بیماری سلول داسی شکل (SCD) نام گروهی از بیماری هایی است که باعث مختل شدن عملکرد گلبول های قرمز خون می شوند و به شکل صفت از والدین به فرزندان منتقل می شوند. کم خونی سلول داسی شکل یکی از انواع SCD است.

گلبول های قرمز سالم حالت دیسکی شکل داشته و انعطاف پذیر هستند. این حالت به آن ها کمک می کند تا به راحتی در رگ های خونی حرکت کرده و اکسیژن را به سلول های بدن برسانند.

در کم خونی سلول داسی شکل، گلبول های قرمز به صورت هلالی یا داسی شکل بوده و انعطاف ناپذیر و چسبناک هستند. این ویژگی باعث جمع شدن آن ها روی همدیگر، انسداد رگ های خونی و مختل شدن جریان خون می شوند. سلول های داسی شکل زود از بین می روند و در نتیجه بیمار دچار کمبود گلبول قرمز خون می شود.

در این مقاله انواع مختلف بیماری سلول داسی شکل (SCD) را بررسی خواهیم کرد. همچنین علل، علائم و روش های درمان کم خونی سلول داسی را بررسی خواهیم کرد.

انواع بیماری سلول داسی شکل

گلبول های قرمز خون دارای پروتئینی به نام هموگلوبین هستند که اکسیژن را به سلول های بدن می رساند. در همه ی انواع بیماری سلول داسی شکل، گلبول های قرمز خون دارای یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی هستند. پزشکان این هموگلوبین را هموگلوبین داسی شکل یا هموگلوبین S می نامند.

علاوه بر هموگلوبین S، انواع غیر طبیعی دیگری از هموگلوبین نیز وجود دارند. نوع بیماری SCD افراد به ژن هموگلوبین غیرطبیعی که آن ها از والدینشان به ارث برده اند بستگی دارد.

در ادامه سه نوع از رایج ترین انواع SCD را معرفی خواهیم کرد.

کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل رایج ترین و شدیدترین نوع SCD است. این بیماری زمانی ایجاد می شود که یک فرد دو ژن هموگلوبین S را (یک ژن از هر یک از والدین) به ارث ببرد.

افراد دارای کم خونی سلول داسی شکل دچار کم خونی می شوند. این یعنی بدن آن ها برای اکسیژن رسانی به سلول ها به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی کند.

داس-هموگلوبین C

داس-هموگلوبین C نوع خفیف تر بیماری SCD است. این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که یک فرد دو نوع مختلف از ژن های هموگلوبین غیر طبیعی را به ارث می برد: یک ژن هموگلوبین S و یک ژن هموگلوبین C.

هموگلوبین C به نسبت کم خونی داسی شکل علائم خفیف تری ایجاد می کند. در نتیجه، فردی که دارای بیماری داس-هموگلوبین C است معمولا تعداد گلبول قرمز بیشتری در خون خود داشته و به نسبت فردی که دارای بیماری کم خونی داسی شکل است، در معرض خطر کمتری برای ابتلا به کم خونی قرار دارد.

تالاسمی داسی شکل بتا پلاس

تالاسمی داسی شکل بتا پلاس زمانی رخ می دهد که یک فرد یک ژن هموگلوبین S و یک ژن تالاسمی بتا را به ارث ببرد.

تالاسمی بتا یک نوع متفاوت از کم خونی است و ژن های آن دارای دو نوع هستند: 0 و +. کسانی که به نوع 0 مبتلا هستند علائم شدیدتری به نسبت کسانی دارند که به نوع + مبتلا هستند.

انواع کمتر متداول

در ادامه انواع نادرتر SCD معرفی شده اند.

داس-هموگلوبین D

داس-هموگلوبین D زمانی رخ می دهد که یک فرد یک ژن هموگلوبین S و یک ژن هموگلوبین D را به ارث ببرد. این دو ژن به نحوی باهم واکنش می دهند که معمولا منجر به کم خونی خفیف تا متوسط می شود. افرادی که یکی از این ژن ها را دارند همینطور درد های ناگهانی را تجربه می کنند.

داس-هموگلوبین O

داس-هموگلوبین O زمانی رخ می دهد که فرد یک ژن هموگلوبین S و یک ژن هموگلوبین O را به ارث ببرد. این دو ژن با هم واکنش داده و علائم مختلفی از خفیف تا شدید را ایجاد می کنند.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

صفت سلول داسی شکل

افرادی که دارای صفت سلول داسی شکل (SCT) هستند یک ژن سلول داسی شکل از یکی از والدین و یک ژن سالم را از یکی دیگر از والدین خود به ارث می برند. افراد داری صفت سلول داسی شکل می توانند این صفت را به فرزندان خود انتقال دهند. اگر هر دو والد دارای SCT باشند، %50 احتمال وجود دارد که فرزندشان نیز دچار SCT شود و 25% احتمال وجود دارد که او دچار SCD شود.

بیشتر افرادی که دارای صفت سلول داسی شکل هستند زندگی معمولی داشته و هیچ علائمی از بیماری را نشان نمی دهند. در بعضی موارد نادر، این افراد ممکن است در اثر فشار بیش از حد یا کم شدن آب بدنشان بعضی عوارض را تجربه کنند.

زمانی که افراد دارای صفت سلول داسی شکل بدون تمرین یا برای دوره ای طولانی از بدنشان کار می کشند، ممکن است دچار شرایط کشنده ای به نام رابدومیولیز شوند. این وضعیت باعث از بین رفتن عضلات و آسیب به اندام های بدن می شود. این پدیده در بین افراد مبتلا به SCT متداول تر است، اما با این حال بسیار نادر است.

علل ابتلا به بیماری سلول داسی شکل یا SCD

SCD یک اختلال ژنتیکی است و هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد، اما والدین می توانند آزمایش ژنتیک انجام داده و بر اساس نتایج آن تصمیم به فرزندآوری بگیرند.

نوع SCD که یک فرد به آن مبتلا می شود به ژن هایی که از والدینش به ارث برده است بستگی دارد. سبک زندگی یا دیگر عوامل خارجی در این مورد موثر نیستند.

افراد بیماری سلول داسی شکل را به ارث می برند، اما عوامل خاصی می توانند منجر به تحریک بحران سلول داسی شکل شوند. این بحران زمانی رخ می دهد که سلول های داسی شکل روی هم جمع شده و رگ های خونی را مسدود می کنند و باعث ایجاد درد های مزمن، ضربان دار یا مانند درد ضربه ی چاقو در بدن می شوند. در بعضی از افراد مبتلا به SCD کم شدن آب بدن، عفونت، استرس یا تب منجر به رخ دادن بحران سلول داسی شکل می شود.

علائم بیماری سلول داسی شکل

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشند. بعضی از افراد اکثر اوقات احساس سلامتی می کنند و تنها زمانی که دچار بحران سلول داسی شکل می شوند علائم را تجربه می کنند. در حالی که، بعضی دیگر ممکن است به طور مداوم احساس ضعف و بیماری داشته باشند.

با این که بیماری سلول داسی شکل از زمان تولد وجود دارد، بیشتر نوزادان تا 5 الی 6 ماهگی علائم آن را احساس نمی کنند.

بعضی از علائم متداول بیماری سلول داسی شکل عبارت اند از:

زردی، زرد شدن پوست و سفیدی چشم ها
آسیب دیدگی رگ های خونی چشم ها
ورم دست ها و پاها
درد مزمن
حملات ناگهانی درد
سنگ صفرا
کمبود انرژی
سر و صدای زیاد در نوزادان
عفونت های مکرر
سکته مغزی یا لخته شدن خون

افراد دارای صفت سلول داسی شکل معمولا علائمی را تجربه نمی کنند. اما بعضی از آن ها ممکن است بعد از تمرینات فیزیکی شدید یا کم شدن آب بدنشان در ادرارشان خون مشاهده کنند.

آیا کم خونی سلول داسی ارثی است؟

کم خونی سلول داسی شکل، یک بیماری ارثی است. افراد ژن های عامل SCD را از والدین خود به ارث می برند. انتخاب های در طول حاملگی یا تولد فرزند و همینطور عوامل سبک زندگی روی ژن های عامل SCD هیچ تاثیری ندارند.

حدود 100,000 نفر در آمریکا به کم خونی سلول داسی شکل مبتلا هستند. این بیماری در میان آمریکایی های سیاه پوست شایع تر است. از هر 365 فرد سیاه پوست یا آفریقایی- آمریکایی تقریبا یکی از آن ها به SCD و 1 نفر از هر 13 نفر با SCT متولد می شود.

تحقیقات بیان می کنند که صفت سلول داسی شکل ممکن است در مقابل مالاریا از افراد محافظت کند. در نتیجه، بعضی از متخصصان معتقدند که SCT و SCD ناشی از آن در افرادی که بیشتر در معرض مالاریا قرار داشته اند به وجود آمده اند.

روش تشخیص

پزشکان معمولا طی آزمایش های خون معمول هنگام تولد ابتلا نوزاد به SCD را تشخیص می دهند.

بعضی از افراد بر حسب سابقه ی فامیلی و علائم خود ممکن است شک کنند که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند. این افراد می توانند با انجام آزمایش خون وجود این بیماری و نوع خاص آن را تشخیص دهند.

روش های درمان

در سال 2019 سازمان غذا و دارو (FDA) داروی وکسلوتور (Voxelotor) را برای جلوگیری از داسی شدن و تجمع گلبول های قرمز خون تایید کرد. این سازمان همینطور داروی کریزن‌لیزومب (Crizanlizumab-tmca) را برای کاهش شدت و دفعات بحران داسی شکل تایید نمود.

دیگر گزینه های درمان بیماری سلول داسی شکل عبارت اند از:

پنی سیلین: آنتی بیوتیک ها ممکن است خطر بعضی عفونت ها در کوکان مبتلا به SCD را کاهش دهند.
هیدروکسی اوره: این دارو می تواند شدت مشکلات ناشی از SCD شامل مشکلات زیر را کاهش دهد:
- حمله درد
- کم خونی
- سندرم حاد سینه
انتقال خون: در این فرایند خون از یک اهداکننده سالم گرفته شده و از طریق تزریق وریدی به یک دریافت کننده داده می شود. پزشکان گاهی انتقال خون را برای جلوگیری یا درمان مشکلات ناشی از SCD توصیه می کنند.

همچنین بخوانید:

واکنش های انتقال خون: از علائم تا درمان (کلیک)

تنها علاج SCD انجام عمل پیوند خون و مغز استخوان از یک اهداکننده سالم است. در این صورت، مغز استخوان دریافت کننده بعد از عمل گلبول های قرمز سالم تولید خواهد کرد.

چشم انداز

طول عمر متوسط افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (SCD) حدود 54 سال است. اما این تجسم تفاوت میان انواع مختلف بیماری و نقش درمان را در نظر نمی گیرد.

استراتژی های کنترل SCD در حال بهتر شدن هستند. با استفاده از تکنیک های مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می توانند طول عمری طولانی و سالمی داشته باشند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم

پزشکان معمولا کمی پس از تولد ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را تشخیص می دهند. اما بیماری نوزادانی که خارج از بیمارستان متولد می شوند یا والدینشان آزمایشات نوزاد را انجام نمی دهند ممکن است تشخیص داده نشود.

یک شخص باید به پزشک مراجعه کند اگر:

خودش یا والدینش مشکوک به صفت سلول داسی شکل هستند یا این صفت در آن ها تایید شده است و می خواهد خطر انتقال این بیماری به فرزندانش را بدانند
یک کودک یا هر شخص دیگری که دارای علائم SCD است، به خصوص اگر سابقه این بیماری در خانواده وجود دارد
علائم بیماری سلول داسی شکل در یک کودک که بیماری SCD او تشخیص داده شده است ظهور کرده اند

همینطور اگر علائم بیماری سلول داسی شکل در حال بدتر شدن هستند، علائم جدیدی در فرد ظهور کرده اند یا درمان انجام شده بی فایده است نیز فرد باید به پزشک مراجعه کند. بیشتر افراد مبتلا به SCD یک رابطه ی طولانی مدت با یک پزشک متخصص بیماری های خونی دارند.

خلاصه

بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ارثی مزمن است. فردی که با SCD متولد می شود ژن های بیماری را از والدین خود دریافت کرده است.

این بیماری به درمان مداوم نیاز دارد. اما علائم و شدت بیماری به نوع آن و عوامل فردی دیگر بستگی دارند.

افرادی که به کم خونی سلول داسی شکل مبتلا هستند باید برای رسیدن به یک نقشه ی درمانی مناسب به طور منظم تحت نظر پزشک باشند. با دنبال کردن این استراتژی، این افراد می توانند خطر وقوع مشکلات مربوط به سلامتی خود را کاهش دهند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.

بیماری نادر / اختلال مادرزادی خون / هماتولوژی زیست شناسی / بیوشیمی ژنتیک قلب و عروق / کاردیولوژی