آلزایمر در کودکان : علت و علائم

آلزایمر دوران کودکی به ایجاد علائمی مشابه زوال عقل در کودکان اشاره دارد؛ علت – عوامل خطر و درمان بیماری آلزایمر در کودکان را بخوانید.

 

آلزایمر دوران کودکی از طرف برخی رسانه ها برای توصیف علائم خاصی شبیه به زوال عقل در کودکان مورد استفاده قرار می گیرد.

در واقع آلزایمر دوران کودکی یک بیماری رسمی و واقعی نیست.

بیماری نیمن پیک نوع سی (NPC) و موکوپلی ساکاریدوز نوع 3 (MPS 3 یا سندرم سانفیلیپو) دو بیماری تاثیر گذار بر کودکان اند که باعث علائمی شبیه به بیماری آلزایمر در آنها می شود.

هر دو بیماری مربوط به اختلال ذخیره لیزوزومال هستند.

لیزولوم ها اجزای ضروری سلول هایی هستند که به عنوان سیستم گوارش سلول عمل می کنند. لیزولوم ها بواسطه داشتن آنزیم های مختلف قابلیت تجزیه پروتئین ها، کربوهیدرات ها و لیپیدها را دارند. در صورت عدم عملکرد مناسب این اجزا بدن نمی تواند عملیات انتقال قندها و چربی های سلولی از جمله کلسترول را به درستی انجام دهد.

در اختلالات لیزولومال مواد مغذی داخل سلول تجمع می یابند. این مواد باعث از بین رفتن و مرگ سلول ها می شوند.

این آسیب با گذشت زمان به سیستم عصبی رسیده و باعث ایجاد علائمی مشابه با بیماری آلزایمر می شود.

این مقاله جزئیات بیماری های NPC و MPS 3 (که گاهی اوقات از آنها با عنوان بیماری آلزایمر کودکان نیز یاد می شود) از جمله علت، علائم و درمان آنها را مورد بررسی قرار می دهد.

 

همچنین بخوانید:

همه چیز درباره بیماری آلزایمر (کلیک)

 

علت آلزایمر در کودکان

جهش یا تغییر ژن های خاص علت ایجاد شرایطی شبیه به بیماری آلزایمر در کودکان هستند.

در واقع ژن های درگیر نوع بیماری آلزایمر دوران کودکی را تعیین می کنند.

 

MPS 3

این وضعیت دارای 4 زیر مجموعه است. علت هر کدام از این زیرمجموعه ها، ناهنجاری های ژن خاص از جمله GNS، HGSNAT، NAGLU و SGSH هستند.

ژن هایی که اغلب به یک آنزیم خاص کدگذاری می شوند در افراد مبتلا به MPS 3  عملکرد درستی ندارند. این امر باعث تجمع مولکول قند سولفات هپاران تجزیه شده در سلول ها می شود.

این شرایط به تدریج با تاثیر بر عملکرد سالم سلول ها منجر به کاهش عملکرد سیستم عصبی و اندام ها و در نهایت مرگ سلولی می شود.

 

NPC

در بیماری NPC ژن های مغلوب و جهش یافته NPC1 یا NPC2 از هر یک از والدین به کودک ارث می رسد. سپس این ژن ها باعث ایجاد پروتئین های تغییر شکل یافته NPC 1 یا NPC 2 می شوند.

پروتئین های سالم NPC 1 و NPC 2 برای انتقال کلسترول و سایر لیپیدها به خارج از لیزوروم سلول ها موردنیاز هستند.

وجود کلسترول نیز برای ایجاد غشای سلولی، استروئیدها و ویتامین ها ضروری است. در صورتی که کلسترول قادر به ترک لیزوروم نباشد، این اجزای مهم قابل ایجاد نیستند.

به علاوه، تجمع کلسترول و سایر لیپیدها در سلول ها باعث عملکرد غیر طبیعی و در نهایت مرگ سلول ها می شود.

 

علائم آلزایمر در کودکان

علائم تجربه شده وابسته شرایط فردی متفاوت است. با این وجود هر دو بیماری NPC و MPS 3 بیماری های تخریبی بوده و با گذشت زمان بدتر می شوند.

 

MPS 3

کودکان مبتلا به MPS 3 در بدو تولد بدون علائم بوده یا ممکن است در اوایل کودکی برخی علائم را تجربه کنند.

برخی از این کودکان دچار علائم عصبی شدیدی چون زوال عقل پیشرونده، تشنج و تغییر رفتار می شوند.

حدود 80 تا 99% از افراد مبتلا به MPS 3 علائم زیر را تجربه می کنند:

• افزایش و ضخیم شدن موها
• تخریب سیستم عصبی مرکزی
• تاخیر در توسعه گفتار و زبان
• عفونت مزمن گوش

ناشنوایی، نابینایی و داشتن سر و اعضای صورت بزرگتر از حد معمول از دیگر علائم این وضعیت هستند.

کودکان مبتلا به MPS 3 با پیشرفت این وضعیت عملکرد حرکتی خود را از دست داده و اغلب تا سن 10 سالگی دیگر قادر به راه رفتن نیستند.

 

همچنین بخوانید:

زوال عقل : علائم، انواع، درمان و پیشگیری (کلیک)

 

NPC

کودکان مبتلا به NPC در سنین جوانی دچار علائم شدید و کشنده ای می شوند. بر عکس، بعضی افراد دارای علائم خفیفی بوده و تا بزرگسالی تشخیص این بیماری را دریافت نمی کنند. با این وجود اغلب علائم ناشی از این وضعیت کودکان در سنین مدرسه را تحت تاثیر قرار می دهد.

معلم ها در این وضعیت به دلیل وجود مشکل در یادگیری و نگهداری اطلاعات جدید، نگرانی در خصوص رفتار کودک دارند. همچنین ممکن است کودکان دارای بیماری NPC دست و پا چلفتی شده و مشکلاتی را در حرکت چشم های خود از بالا و پایین تجربه کنند.

به علاوه، گاهی اوقات در این بیماری NPC به طور ناگهانی تون عضلانی از دست رفته و باعث زمین خوردن افراد می شود. این وضعیت کاتاپلکسی ژنتیکی نامیده می شود.

افراد بزرگسال مبتلا به NPC نیز علائمی شبیه به زوال عقل شامل موارد زیر را تجربه می کنند:

• مشکلات حافظه
• الگوهای فکری غیر انعطاف پذیر
• قضاوت ضعیف
• کندی ذهن
• مشکلات یادگیری
• عدم توجه و بینش

سایر علائم عبارتند از:

• مشکل تنفسی
• بزرگ شدن کبد یا طحال
• لکنت زبان
• تشنج
• اختلالات خواب
• ضعف عضلانی
• نارسایی تدریجی کبد
• دیسفاژی یا مشکل بلع

 

عوامل خطر

هر دو بیماری NPC و MPS 3 بیماری هایی نادر هستند. برای نمونه، MPS 3 یک مورد از هر 70 هزار تا 100 هزار زایمان را تحت تاثیر قرار می دهد.

به علاوه، هر یک از این بیماری ها شامل ژن های مغلوب به معنی حمل یک ژن جهش یافته یکسان در والدین است. اگر کودک یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته دریافت کند نیز ناقل این وضعیت است اما معمولا علائمی را تجربه نمی کند.

در صورتی که والدین هر دو دارای ژن جهش یافته باشند خطر انتقال آن به کودک در هر بارداری 25% است. همچنین احتمال اینکه کودک نیز حامل ژنی مانند والدین خود باشد، در هر بارداری 50% است.

به علاوه، در این وضعیت هر کودک دارای 25% احتمال دریافت ژن های طبیعی از هر کدام از والدین است. توجه داشته باشید که تفاوتی بین این احتمال در دختران و پسران وجود ندارد.

اگر والدین دارای رابطه خویشاوندی نزدیک باشند، خطر حمل هر دو ژن جهش یافته افزایش می یابد. این امر باعث افزایش احتمال به ارث رسیدن بیماری ژنتیکی مغلوب به کودک می شود.

 

درمان و مدیریت آلزایمر در کودکان

در حال حاضر درمانی برای بیماری های NPC یا MPS 3 وجود ندارد. با این وجود دارویی به نام میگلوستات (Miglustat) وجود دارد که با محدود کردن تولید لیپیدها باعث کاهش پیشرفت بیماری می شود. برای اثربخشی این دارو باید هر چه سریع تر این بیماری در  کودکان تشخیص داده شود.

درمان و مدیریت این بیماری ها با هدف بهبود علائم و کیفیت زندگی افراد صورت می گیرد.

بعضی از رویکردهای مدیریتی بر رفع علائم زیر متمرکز هستند:

• اختلالات خواب: برای آپنه خواب به یک دستگاه فشار همواره مثبت نیاز است تا مجاری تنفسی در هنگام خواب باز نگه داشته شوند. همچنین مصرف ملاتونین یا آرامبخش های شبانه نیز توصیه می شوند.
• مشکل در بلع: دیسفاژی را می توان با مصرف غذای مایع یا جامد نرم و کار با گفتار درمانگر بهبود بخشید. همچنین می توان با استفاده از لوله معده برای تحویل غذا و دارو به این افراد کمک کرد.
• ضعف عضلانی: کار درمانی و فیزیوتراپی با تمرکز بر تقویت عضلات به بهبود عملکرد آنها کمک می کند.
• تشنج: در این موارد پزشکان مصرف داروهای ضد تشنج، محرک های عصبی مرکزی یا داروهای ضد افسردگی را تجویز می کنند.

 

همچنین بخوانید:

بیماری آلزایمر زودرس (کلیک)

 

چشم انداز

هر دو بیماری NPC و MPS 3 به دلیل پیشرونده بودن باعث کاهش طول عمر می شوند.

کودکان مبتلا به NPC طول عمر متغیری داشته که به زمان شروع بیماری وابسته است. طول عمر این کودکان از چند روز تا چند دهه متغیر است.

کودکان مبتلا به MPS 3 نیز امید به زندگی متفاوتی دارند. بیشتر آنها تا نوجوانی و برخی تا 30 سالگی زندگی می کنند.

 

جمع بندی

آلزایمر دوران کودکی یک بیماری واقعی نیست. آلزایمر کودکان به شرایطی اشاره دارد که در کودکی باعث ایجاد علائمی شبیه به زوال عقل می شوند.

NPC و MPS 3 علت ایجاد این علائم شبیه به بیماری آلزایمر در کودکان بوده که نوعی اختلالات ژنتیکی نادر هستند.

کودکان دارای هر یک از این بیماری ها دارای علائم مخلتفی بوده که باعث تاثیر گذاری بر یادگیری، مهارت های حرکتی، عملکرد مغز، سیستم عصبی، الگوهای خواب و ظاهر آنها می شود.

در حال حاضر درمانی برای NPC یا MPS 3 وجود ندارد و هر دو بیماری باعث کوتاه شدن طول عمر افراد می شود. درمان های موجود نیز با هدف بهبود علائم و کیفیت زندگی افراد انجام می شود.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.