هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH)

هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH) یا بیماری همولیز خون یک بیماری نادر خونی مرتبط با گلبولهای قرمز است، علت – علائم و درمان آن را بخوانید.

 

هموگلوبینوری حمله ای شبانه (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) یک بیماری خونی نادر و در اکثر مواقع تهدید کننده زندگی است. اصطلاح پزشکی بیماری PNH، همولیز خون است.

• معنی کلمه Paroxysmal حمله ای، انگهانی و نامنظم است.
• Nocturnal به معنی شبانه است. علت قرار دادن اصطلاح شبانه در نام این بیماری این است که بر اساس نظر دانشمندان، ادرار بسیاری از افراد (نه همه آنها) شب ها یا صبح خیلی زود تیره است.
• Hemoglobinuria (هموگلوبینوری) نیز به معنی وجود هموگلوبین (پروتئینی که در گلبول های قرمز وجود دارد) در ادرار است. وجود هموگلوبین در ادرار موجب تیره شدن رنگ آن می شود.

 

در بیماری همولیز خون، سیستم ایمنی بدن، گلبولهای قرمز (RBC) را تجزیه می کند.

هموگلوبین توسط گلبول های قرمز و به جهت توزیع در سلول های بدن حمل می شود. همولیز (خون کافت یا فرایند تجزیه خون) سبب آزاد شدن هموگلوبین ها در جریان خون خواهد شد.

این آزاد شدن هموگلوبین منجر به بروز علائم بیماری PNH می شود.

این بیماری خونی خطرناک است. میانگین دوره بقا پس از تشخیص بیماری PNH، معمولا 10 سال می باشد. شایان ذکر است که برخی افراد چندین دهه زندگی کرده و تنها علائم جزئی ناشی از بیماری PNH را تجربه می کنند.

این مقاله به بررسی علت، علائم، تشخیص و درمان بیماری هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH یا همولیز خون) پرداخته است.

 

علت بیماری PNH

علت بیماری PNH ناشی از یک جهش در سلول های بنیادی، که گلبول های قرمز و سایر سلول های ایمنی را تشکیل می دهد، است.

این جهش رخ داده در سلول های بنیادی سبب جلوگیری از تشکیل دسته ای از پروتئین ها به نام پروتئین های گلیکوزیل فسفاتیدیل اینوزیتول (GPI) در سطح گلبول های قرمز می شود.

پروتئین های GPI در بدن افراد سالم، همانند یک سپر در اطراف گلبولهای قرمز عمل کرده، از تخریب آنها جلوگیری و از آنها محافظت می کند.

با توجه به اینکه در بدن افراد مبتلا به بیماری همولیز خون (PNH)، پروتئین GPI وجود ندارد، گلبول های قرمز در برابر حمله سایر سلول های ایمنی آسیب پذیر بوده که ای امر در نهایت سبب پارگی آنها خواهد شد.

بنا به اعلام سازمان ملی اختلالات نادر، جهش سلول های بنیادی عامل بیماری PNH بدون علت خاصی رخ می دهد.

به علت ماهیت تصادفی این جهش، پیش بینی این مساله که چه افرادی در معرض خطر بیماری PNH هستند را دشوار کرده است.

بر اساسا اعلام دانشمندان، سه زیر نوع PNH که تاکنون شناسایی شده است شامل:

• PNH کلاسیک: در این نوع بیماری PNH، سایر اختلالات مرتبط با مغز استخوان مشاهده نشده است.
• PNH در زمینه سایر اختلالات اولیه مغز استخوان: این زیر گروه شامل کم خونی آپلاستیک و سندرم میلودیسپلاستیک است.
• PNH تحت بالینی: در این زیر گروه، افراد دارای برخی از سلول های آسیب دیده بوده اما هیچ شواهد بالینی یا آزمایشگاهی دال بر همولیز یا لخته شدن خون ندارند.

همچنین بخوانید:

کاربرد سلول های بنیادی (کلیک)

 

علائم

شدت علائم بیماری PNH، در افراد مختلف، متفاوت است.

علائم بیماری همولیز خون در برخی افراد خفیف بوده و بعضی دیگر علائم شدیدی را تجربه کرده و به دارو و تزریق خون منظم نیاز دارند.

این بیماری به آسانی با سایر بیماری ها اشتباه گرفته می شود. چراکه علائم PNH غیر اختصای است.

بدلیل همین غیر اختصاصی بودن علائم، تشخیص بیماری PNH نیز، ماهها یا سال ها پس از بروز علائم اولیه خواهد بود.

برخی از علائم رایج بیماری همولیز خون عبارتند از:

• خستگی و ضعف غیر قابل توضیح
• تب
• سردرد های منظم و معمولا شدید
• دل درد
• کمر درد
• تنگی نفس
• بریدگی ها یا زخم هایی که به راحتی کبود شده یا خونریزی می کنند
• علائم خونریزی زیر پوست همچون تغییر رنگ لکه های پوستی
• تشکیل لخته های خون، که 15% تا 30% از افراد مبتلا به PNH را تحت تاثیر قرار می دهد
• عفونت های مکرر
• علائم شبیه آنفولانزا
• وجود خون در ادرار

توجه: همه افراد مبتلا به PNH همه این علائم را تجربه نمی کنند. در صورتی که برخی از این علائم را دارید لازم است با پزشک در مورد تشخیص صحبت کنید.

 

تشخیص

پزشک برای تشخیص PNH، از معاینه کامل فیزیکی و ارزیابی بالینی بیمار بهره می برند. او درباره سوابق خانوادگی و تاریخچه بیمار فرد سوال پرسیده و بدین طریق سایر شرایط را رد خواهد کرد.

تست فلوسایتومتری (flow cytometry)، یک تست استاندارد طلایی جهت تشخیص بیماری PNH است. این تست، یک آزمایش خون است که به دنبال عدم وجود پروتئین های GPI روی گلبول های قرمز است.

آزمایش تشخیصی دیگر، به بررسی وجود آنزیم نام لاکتات دهیدروژناز (LDH) می پردازد. در شرایط عادی، این آنزیم به وفور در گلبول های قرمز یافت می شود. هنگامی که گلبول های قرمز پاره شده یا آسیب ببینند، سطوح بالایی از LDH را در جریان خون آزاد خواهد شد.

شمارش کامل خون و آزمایشات بیلی روبین، به ترتیب کم خونی و تخریب RBC را نشان می دهند. این آزمایشات به پزشک کمک می کند تا بیماری PNH  و شدت آن را با دقت بالاتری تشخیص دهد.

 

همچنین بخوانید:

آزمایش CBC: علت و تفسیر نتایج (کلیک)

 

درمان

درمان PNH عموما پیچیده بوده و به متخصصان و تیم پزشکی با تجربه نیاز دارد.

لازم است تا افراد مبتلا به این بیماری، به طور منظم علائم خود را به تیم مراقبت های بهداشتیبیان داشته تا تیم بتواند درمان را بر حسب علائم به روز شده انجام دهد.

در سال های اخیر، محققان درمان های جدیدتری را کشف کرده اند که کیفیت زندگی افراد مبتلا به PNH را بهبود می بخشد.

شایان ذکر است که این درمان ها میانگین امید به زندگی را از زمان تشخیص اولیه به بیش از 15 تا 20 سال افزایش داده است.

سازمان غذا و دارو (FDA) اولین داروی را درمان PNH را در سال 2007 تایید کرد.

این دارو که به نام اکولیزومب (eculizumab) با نام تجاری Soliris شناخته می شود، یک آنتی بادی مونوکلونال انسانی است. این دارو بواسطه مسدود کردن سیستم ایمنی از تخریب گلبول های قرمز جلوگیری کرده، سرعت تجزیه گلبول های قرمز را کند یا متوقف نموده و خطر لخته شدن خون را کاهش می دهد.

میزان مصرف داروی اکولیزومب در افراد مبتلا به بیماری همولیز خون، هر دو هفته یکبار است.

FDA، به تازگی دارویی به نام رووالیزوماب (Ravulizumab) را برای درمان همولیز مرتبط با PNH تأیید کرده است.

داروی رووالیزوماب مکانیسم اثر مشابهی با اکولیزومب داشته و و البته تسکین علائم قابل مقایسه ای را ارائه می دهد.

میزان مصرف داروی رووالیزوماب در افراد مبتلا به بیماری همولیز خون، هر 8 هفته یکبار است.

بسته به شدت علائم، برخی از افراد ممکن است نیاز به تزریق منظم گلبول های قرمز، پلاکت ها یا هر دو داشته باشند. این درمان تضمین می کند که آنها دارای سطوح کافی از سلول های خونی برای حفظ عملکرد طبیعی بدن هستند.

در موارد خفیف تر PNH، پزشکان مکمل های اسید فولیک و آهن را به جهت افزایش تولید گلبول های قرمز تجویز می کنند.

در افرادی که به داروی اکولیزوماب پاسخ نداده یا کاهش شدید RBC، گلبول‌های سفید خون و تعداد پلاکت‌ها را تجربه می کنند، پزشکان پیوند مغز استخوان (BMT) را تجویز خواهد کرد.

تا به امروز، BMT تنها درمان شناخته شده برای PNH است. این روش سلول های بنیادی مغز استخوان را با سلول های اهدا کننده خارجی جایگزین می کند. در بیشتر موارد، اهداکننده یکی از اعضای خانواده مانند خواهر و برادر است.

 

همچنین بخوانید:

پیوند سلول های بنیادی (کلیک)

 

چشم انداز

لازم است تا بیمار مبتلا به PNH پزشک و تیم پزشکی خود را از هرگونه علائم و عوارض جانبی ناشی از درمان های تجویزی، آگاه نماید.

در حال حاضر بیماری PNH با دارو قابل کنترل است. اگرچه در موارد شدید، ممکن است انتقال خون و پیوند مغز استخوان ضروری باشد.

پزشک بهترین دوره درمان را بسته به سن و سابقه پزشکی و همچنین میزان PNH تعیین خواهد کرد.

 

خلاصه

هموگلوبینوری حمله ای شبانه یک بیماری خونی نادر است که کیفیت زندگی فرد را تحت تاثیر قرار داده و خطر بروز عوارض سلامتی را افزایش خواهد داد.

این بیماری علائم اختصاصی نداشته و تشخیص آن معمولا دشوار خواهد بود. تشخیص این بیماری در بسیاری از افراد سال ها پس از بروز علائم اولیه خواهد بود.

تحقیقات اخیر، خطرات و تأثیر PNH را روشن کرده است و این امر منجر به کشف درمان‌های جدیدی شده است.

استفاده از درمان های جدید کیفیت زندگی بیماران را ارتقاء و امید به زندگی را 15-20 سال کرده است.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.