علائم سندروم داون : علت - انواع - تشخیص - آزمایش های غربالگری - درمان

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که به علت یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص ایجاد می شود؛ انواع – علائم – آزمایش تشخیصی و درمان آن را بخوانید.

سندروم داون یک وضعیت کروموزومی است که به علت یک اشتباه در تقسیم سلولی منجر به ایجاد کروموزوم 21 اضافی، ایجاد می شود.

حدود 1 نوزاد از هر 700 نوزاد متولد شده تحت تاثیر سندروم داون قرار می گیرند.

سندروم داون باعث تاثیر روی توانایی شناختی و علائم فیزیکی، ایجاد تفاوت‌ های رشدی متفاوت و افزایش احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی می شود.

با استفاده از آزمایش ها و تست های غربالگری می توان سندروم داون را قبل یا بعد از تولد تشخیص داد.

در این مقاله علت یا عوامل ایجاد کننده سندروم داون، علائم این بیماری، آزمایش های غربالگری و تشخیصی و انواع آن شرح داده می شوند.

حقایق سریع در مورد سندروم داون

سندروم داون به علت یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص یعنی کروموزوم 21 ایجاد می شود.
تون عضلانی کم، قد کوتاه، صاف بودن پل بینی و زبان بیرون زده از جمله علائم سندروم داون هستند.
در حالت کلی از هر کروموزوم دو نسخه وجود دارد. در افراد مبتلا به سندروم داون، سه نسخه کامل یا جزئی از کروموزوم 21 وجود دارد.
خانم های بالای 35 سال با احتمال بیشتری فرزند مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورند.
آزمایش های غربالگری برای تخمین احتمال ابتلای کودک به سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد.
افراد مبتلا به سندروم داون احتمال بیشتری برای ابتلا به برخی بیماری ها از جمله آلزایمر و صرع دارند.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص یعنی کروموزوم 21 ایجاد می شود.

کروموزوم اضافی روی ویژگی های فیزیکی، هوش و رشد کلی این افراد تاثیر می گذارد. این وضعیت همچنین باعث افزایش احتمال ایجاد برخی مشکلات سلامتی می شود.

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

علت سندروم داون

عوامل زیادی می توانند باعث ایجاد سندروم داون شوند. با این حال بارداری در سن بالا یکی از مهمترین عوامل خطر این بیماری است. خانم های باردار بالای 35 سال سن احتمال بیشتری برای ابتلا به این بیماری دارند.

بطوریکه یک خانم باردار 25 ساله با احتمال 1 در 1250 و یک خانم باردار 40 ساله با احتمال 1 در 100 فرزند مبتلا به سندروم داون متولد می کند.

همه سلول‌ های بدن دارای ژن‌ های حاوی کد یا مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ ها برای ایجاد سلول‌ ها هستند. این ژن ها در داخل کروموزوم های هسته سلول قرار دارند.

به طور معمول هر سلول حاوی 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به ارث می رسد.

سندروم داون به علت یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 در همه یا برخی از سلول‌ های بدن افراد ایجاد می شود.

انواع سندروم داون

انوع مختلف سندروم داون عبارتند از:

تریزومی 21 (Trisomy 21): این نوع رایج ترین بوده بطوریکه حدود 95% از انواع موارد آن از این نوع هستند. وجود 47 کروموزوم در هر سلول به جای 46 کروموزوم، عامل ایجاد این وضعیت است. یک خطا در تقسیم سلولی به نام جدا نشدن کروموزم ها (nondisjunction) باعث تریزومی 21 می‌شود. در نتیجه این خطا یک اسپرم یا سلول تخمک یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را قبل یا در زمان لقاح حمل می کند.
سندروم داون در اثر جا به جایی (Translocation): این سندرم حدود 3% از موارد سندروم داون را شامل می شود. این وضعیت زمانی بروز پیدا می کند که بخشی از کروموزوم 21 در طول تقسیم سلولی جدا شده و به کروموزوم دیگر، معمولاً کروموزوم 14، متصل می‌شود. این قسمت اضافی از کروموزوم 21 عامل ایجاد علائم بیماری سندروم داون است. فرد دارای این نوع علائم فیزیکی خاصی را تجربه نمی کند، با این حال احتمال بیشتری برای ایجاد فرزندی با کروموزوم 21 اضافی دارد.
سندروم داون موزاییک (Mosaic): این نوع حدود 2% از افراد مبتلا به سندروم داون را تشکیل می دهد. برخی از کروموزوم های کودکان دارای این وضعیت یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند در حالیکه که سلول های دیگر آنها دو نسخه معمولی دارند. بسته به تعداد سلول های دارای 2 یا 3 نسخه از کروموزوم 21، کودکان علائم کمتری از این بیماری را تجربه می کنند.

علائم سندروم داون

سندروم داون باعث ایجاد علائم فیزیکی خاص، ایجاد تغییر در رشد شناختی و مشکلات سلامت خاص می شود.

علائم فیزیکی سندروم داون

از جمله خصوصیات فیزیکی شایع در افراد مبتلا به سندروم داون:

کوچک بودن دست و پاها
قد و گردنی کوتاه
صاف بودن پل بینی
بیرون بودن زبان
وجود چین های پوستی در گوشه داخلی پلک فوقانی
متمایل بودن چشم ها به سمت بالا
تون عضلانی ضعیف
چین های عمیق و تکی در وسط کف دست ها
وجود لکه های سفید روی عنبیه

علائم مربوط به سلامت سندروم داون

گاهی اوقات مشکلات سلامتی باعث درگیر شدن هر سیستم اندام یا عملکرد بدن می شود. در افراد مبتلا به سندروم داون نیز این مساله صادق است. بطوریکه حدود 40% تا %60 از افراد مبتلا به سندروم داون نقص مادرزادی قلبی را نیز تجربه می کنند.

همچنین آنها خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری های زیر دارند:

تشنج
کم کاری تیروئید مادرزادی
کاهش تون عضلانی
اختلالات بینایی مانند آب مروارید
از دست دادن شنوایی

همچنین بخوانید:

تشنج چیست؟ (کلیک)

کودکان دارای سندروم داون نیز احتمال بیشتری برای ابتلا به عفونت های زیر دارند:

پنومونی
عفونت های تنفسی
ورم لوزه
عفونت های گوش میانی

با این حال بنظر می رسد که خطر سفت شدن شریان ها، ایجاد رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان در آنها کمتر است.

همچنین بخوانید:

پنومونی چیست؟ (کلیک)

تاخیر در رشد

افراد مبتلا به سندروم داون معمولا دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. البته رشد شناختی و توانایی فکری در آنها بسیار متغیر است.

در بیماری سندروم داون به دلیل وجود مشکلات یادگیری، تاخیر در رشد ایجاد می شود.

اغلب، کودکان مبتلا به سندروم داون کمی دیرتر از همسالان خود به رشد می رسند. برای نمونه آنها احتمالا دیرتر نشستن، برگشتن و ایستادن را یاد میگیرند.

بعلاوه احتمالا آنها دارای تاخیر در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف (حرکات با استفاده از عضلات کوچک دست و مچ) باشند.

کسب این مهارت ها در کودک به زمان نیاز دارد و پس از یادگیری مهارت‌ های حرکتی درشت ایجاد می شود.

یادگیری و درک زبان نیز در آنها با تاخیر صورت می گیرد. با این حال باید بدانید که آنها در نهایت بسیاری از مهارت های لازمه را کسب می کنند.

در سندروم داون الگوی خاصی از ویژگی های شناختی و رفتاری وجود دارد که با آنچه در کودکان در حال رشد و کودکان مبتلا به سایر علل ناتوانی ذهنی دیده می شود، متفاوت است.

افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است دچار موارد زیر شوند:

رفتار تکانشی
مشکلات توجه
داشتن قضاوت ضعیف

بیشتر افراد دارای سندروم داون می توانند با مشارکت و درمان منظم به مدرسه رفته و به اعضای فعال جامعه تبدیل شوند.

همچنین بخوانید:

کم توانی ذهنی: علائم، تشخیص و درمان (کلیک)

آیا سندروم داون ژنتیکی است؟

اگرچه سندروم داون نشات گرفته از ژن‌ ها است، اما در اکثر موارد این بیماری در خانواده ها دیده نشده و ارثی نیست. این بیماری معمولا ناشی از اشتباهات بین اسپرم و تخمک، زمانی که اطلاعات ژنتیکی تشکیل‌ دهنده کودک ابتدا ترکیب و کپی می شوند، است.

البته سندروم داون می تواند با ژنتیک افراد در ارتباط باشد. بطوریکه بین والدین یک فرد مبتلا به سندروم داون جابجایی و احتمال داشتن فرزندان بیشتری با سندروم داون در برخی موارد ارتباط وجود دارد.

بر اساس اعلام مرکز اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر، درصورتی که پدر یا مادر یک کودک مبتلا به سندروم داون در اثر جابجایی، دارای یک بازآرایی ژنتیکی به نام جابجایی متعادل باشند، احتمال ایجاد سندروم داون در بارداری های بعدی افزایش می یابد. البته این امر برای همه موارد سندروم داون جابجایی رخ نمی دهد.

تشخیص

باید برای افراد مستعد به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندروم داون، آزمایش های غربالگری و تشخیصی در نظر گرفته شود.

آزمایشات غربالگری سندروم داون دارای دو دسته هستند. البته باید بدانید که آزمایش های غربالگری قبل از تولد قادر به تخمین احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندروم داون و توجیه آزمایش های بیشتر هستند. با این حال آنها نمی توانند وجود بیماری سندروم داون را تشخیص دهند.

با این وجود با استفاده از آزمایش‌ های تشخیصی می توان به طور قطعی نشان دهند که آیا جنین به این بیماری مبتلا خواهد شد و ناهنجاری‌های خاص را شناسایی کرد.

آزمایش های غربالگری سندروم داون

با توجه به احتمال بیشتر بدنیا آوردن فرزند مبتلا به سندروم داون در افراد 30 تا 35 ساله یا بالاتر، توصیه می شود این افراد غربالگری را در طول بارداری انجام دهند.

این آزمایشات اختیاری بوده و ممکن است همه خانم ها آزمایش های غربالگری ژنتیکی را در دوران بارداری انتخاب نکنند.

آزمایش های غربالگری برای سندروم داون شامل موارد زیر هستند:

آزمایش شفافیت پشت گردنی: با استفاده سونوگرافی در هفته های 11 تا 14 می توان فضای خالی چین های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کرد.
غربالگری یکپارچه: نتایج حاصل از آزمایشات غربالگری و خون در سه ماهه اول، با یا بدون شفافیت نوکال، با نتایج غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم ترکیب می شود.
آزمایش سه گانه (Triple screen) یا چهارگانه (quadruple screen): این آزمایش در هفته 15 تا 18، قادر به اندازه گیری مقدار مواد مختلف در خون فرد باردار است.
DNA بدون سلول جنینی: این یک آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون فرد باردار را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد.
سونوگرافی ژنتیکی: در هفته های 18 تا 20، پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می کنند.

با استفاده از آزمایش های غربالگری نمی توان وجود سندروم داون را تائید کرد.

با استفاده از این آزمایش های غربالگری می توان تعیین کرد که آیا به آزمایشات تشخیصی بیشتری نیاز است یا خیر.

آزمایش های تشخیصی سندروم داون

این آزمایش ها دقت بیشتری برای تشخیص انواع سندروم داون دارند.

این آزمایش ها توسط پزشک و معمولا از داخل رحم انجام می شوند.

با این حال، آزمایش های تشخیصی باعث افزایش خطرات زیر می شود:

زایمان زودرس
سقط جنین
آسیب به جنین

آزمایش های تشخیصی سندروم داون شامل موارد زیر هستند:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی: در 9 تا 11 هفته، پزشک با وارد کردن یک سوزن در دهانه رحم یا شکم اقدام به گرفتن نمونه کوچکی از جفت برای تجزیه و تحلیل می کند.
آمنیوسنتز: در هفته های 14 تا 18، پزشک با وارد کردن یک سوزنی به شکم مادر مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل خارج می کند.
نمونه گیری خون بند ناف از طریق پوست: برای این آزمایش پزشک می تواند پس از 20 هفته، یک سوزن را برای دریافت نمونه کوچکی از خون بند ناف، جهت تجزیه و تحلیل وارد شکم کند.

همچنین پزشک می تواند سندروم داون را پس از تولد نوزاد با بررسی موارد زیر تشخیص دهد:

بافت
خصوصیات فیزیکی
خون

درمان

هیچ درمانی برای انواع سندروم داون وجود ندارد. افرادی دارای این مشکل مانند هر مشکل دیگری به مراقبت نیاز دارند.

با این وجود پزشکان برای این افراد غربالگری های سلامت بیشتری را به دلیل احتمال ایجاد دیگر مشکلات توصیه می کنند.

بر اساس توصیه مؤسسه ملی سلامت کودک و توسعه انسانی، باید مداخله زودهنگام با برنامه‌های تخصصی برای به حداکثر رساندن پتانسیل و ایفای نقش فعال افراد مبتلا به سندروم داون در جامعه فراهم شود.

مداخله زودهنگام در بهبود نتایج و وضعیت افراد مبتلا به سندروم داون موثر است.

در صورتی که در حین رشد با یک تیم متخصص همکاری شود، کودک تحریک و تشویق دریافت می کند. این متخصصان شامل افراد زیر هستند:

فیزیوتراپیست
پزشکان
مددکار اجتماعی
گفتار درمانگر
کار درمانگر
مربیان ویژه

کودکان مبتلا به سندروم داون باید در یک محیط آموزشی مناسب و سازگار با نیازهای خود و دریافت حمایت های اضافی برای کمک به پیشرفت، قرار بگیرند.

برخی از این کودکان برنامه آموزش فردی شده (IEP) مورد حمایت پزشکان را دریافت می کنند.

طول عمر بیماران مبتلا به انواع سندروم داون

یک فرد مبتلا به سندروم داون قادر به انجام بسیاری از کارهایی است که یک فرد سالم و عادی می تواند انجام دهد.

ایجاد مهارت هایی مانند راه رفتن و صحبت کردن در کودکان دارای سندروم داون بیشتر طول کشیده اما آنها می توانند به سرعت پیشرفت کرده و درمان اولیه به مدرسه بروند.

بسته به تاثیر این بیماری روی افراد، آنها می توانند به صورت نیمه مستقل با سندروم داون کار و زندگی کنند.

این افراد به داشتن رابطه با دیگران و دوست نیاز دارند. برخی از افراد مبتلا به سندروم داون به صورت مستقل ازدواج کرده و با یک شریک زندگی می کنند.

بر اساس اعلام مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، با پیشرفت‌ های مدرن پزشکی و درمان، طول عمر و امید به زندگی افراد دارای بیماری سندروم داون به میزان زیادی افزایش پیدا کرده است.

بطوریکه یک فرد مبتلا به سندروم داون در سال 1960 طول عمر ده ساله داشت. اما تا سال 2007، یک فرد مبتلا به سندروم داون می تواند به طور متوسط 47 سال عمر کند.

امروزه افراد مبتلا به سندروم داون به دلیل پیشرفت‌ های مدرن پزشکی، درمان‌ های اولیه و مدیریت موفقیت‌ آمیز مشکلات مادرزادی مانند بیماری‌ های قلبی، شناس بیشتری برای داشتن یک زندگی خوب و طولانی دارند.

سندروم داون در مقابل اوتیسم

هر دو بیماری سندروم داون و اختلال طیف اوتیسم باعث ایجاد تغییرات شناختی می شوند. با این حال بین آنها چندین تفاوت اساسی وجود دارد.

برخلاف انواع سندروم داون، بیماری اوتیسم هیچ علائم فیزیکی خاصی ندارد.

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی ناشی شده از ایجاد تغییر در ژن ها است. اما اوتیسم نوعی بیماری عصبی است و علت دقیقی برای آن شناسایی نشده است.

در صورتی که بخواهیم یک کودک مبتلا به سندروم داون و اوتیسم در یک سن مشابه را با یک کودک با شرایط متوسط و عادی مقایسه کنیم، آنها تفاوت های ارتباطی یا ناتوانی های یادگیری داشته و نحوه ظاهر شدن آنها در هر شرایط و فرد متفاوت است.

هیچ درمان قطعی برای این دو بیماری وجود نداشته و تنها می توان با استفاده از راهکارهای موجود به مدیریت وضعیت آنها کمک کرد.

همچنین بخوانید:

اوتیسم چیست : علائم، علت و درمان (کلیک)

خلاصه

سندروم داون به علت یک خطا در کروموزوم 21 ایجاد می شود.

این خطا در ژن ها کپی شده و باعث ایجاد مجموعه ای از علائم مشترک با سندروم داون می شود. این علائم روی فیزیک، رشد و سایر شرایط سلامتی تاثیر می گذارد.

هیچ درمانی برای انواع سندروم داون وجود ندارد با این حال با تشخیص و درمان زودهنگام می توان به رشد و پیشرفت کودک با سرعت خودش کمک کرد. همچنین با پیشرفت های مدرن در زمینه پزشکی و در خصوص انواع بیماری سندروم داون، آنها چشم انداز و امید به زندگی بهتری بدست آورده اند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.