علت بیماری هموفیلی : انواع - علائم - تشخیص - درمان | اویور مگ

هموفیلی یک اختلال ارثی است که باعث خونریزی و کبودی خود به خود بعد از آسیب یا جراحی می شود؛ علائم – علت – تشخیص و درمان این بیماری را بخوانید.

هموفیلی (hemophilia) نوعی اختلال خونریزی دهنده ارثی است که مانع از لخته شدن مناسب خون و درنتیجه ایجاد خونریزی و کبودی خود به خود بعد از جراحی یا آسیب های دیگر می شود.

بر اساس اعلام مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، فاکتورهای لخته شدن (که نوعی پروتئین هستند) همراه با پلاکت ها باعث توقف خونریزی در محل آسیب می شوند.

در شایع ترین انواع هموفیلی مقادیری کمی از فاکتور VIII یا فاکتور IX تولید می شود. در نتیجه در این وضعیت افراد برای مدت طولانی تری خونریزی کرده و با احتمال زیادی برای خونریزی داخلی مواجه هستند.

طبق اعلام CDC دقیقا مشخص نیست که چه تعداد افرادی دارای بیماری هموفیلی هستند.

در این مقاله بیماری هموفیلی، علائم، انواع، علت و نحوه تشخیص و درمان آن مورد بررسی قرار می گیرد.

همچنین بخوانید:

انواع خونریزی و درمان آنها (کلیک)

علت بیماری هموفیلی

معمولا افراد دارای هموفیلی با این بیماری متولد می شوند، درنتیجه این وضعیت نوعی اختلال ارثی است. بر اساس اعلام CDC، هموفیلی یک بیماری مغلوب مرتبط با جنسیت است.

مردان بیش از زنان هموفیلی را تجربه می کنند. ژن های ارثی علت بیشتر بودن بیماری هموفیلی در مردان است.

مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند. خانم ها دو کروموزوم X دارند که از هر یک از والدین، یکی را به ارث می برند.

بنابراین مردان یک نسخه از ژن های کروموزوم X و زنان دو نسخه از آن دارند.

تغییر ژنتیکی ایجاد کننده هموفیلی، یک تغییر مغلوب در کروموزوم X است.

داشتن کروموزوم X دارای تغییر ژنتیکی، باعث ایجاد بیماری هموفیلی می شود.

بنابراین در صورتیکه مادر بیولوژیکی مردان حامل این ژن باشد، با احتمال 50% آنها به هموفیلی مبتلا می شوند.

همچنین بخوانید:

علائم لخته شدن خون در بدن چیست؟ (کلیک)

احتمال به ارث رسیدن هموفیلی در زنان نیز وجود دارد اما احتمال آن بسیار پایین است. زنان مبتلا به هموفیلی دارای ژن مبتلا در هر دو کروموزوم X بوده یا ژن مبتلا در یکی از کروموزوم های X و در کروموزوم دیگر غیرفعال یا مفقود است.

زنان دارای ژن تغییر یافته ناقل این وضعیت بوده و می توانند باعث انتقال این ژن به هر یک از فرزندان خود شوند.

البته این امکان وجود دارد که فردی به صورت خود به خود یک جهش ژنی منجر به هموفیلی ایجاد کند. در این موارد فرد فاقد سابقه خانوادگی این بیماری و مادر بیولوژیکی ناقل است.

امکان ایجاد هموفیلی اکتسابی بسیار کم است.

هموفیلی اکتسابی یک وضعیت خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به فاکتورهای انعقادی موجود در خون می کند.

انواع هموفیلی

بیماری هموفیلی دارای دو نوع A و B است که هر کدام از این دو نوع خود دارای انواع زیر هستند:

خفیف: تقریبا 25% موارد هموفیلی خفیف هستند. یک فرد مبتلا به هموفیلی خفیف دارای سطوح فاکتور 6% تا 30% است.
متوسط: تقریبا 15% از موارد متوسط بوده و دارای سطح فاکتور 1% تا 5% هستند.
شدید: تقریبا 60% موارد شدید بوده و فاکتور کمتر از 1% خواهند داشت.

بیماری هموفیلی A به علت کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود. هموفیلی نوع A چهار برابر شایع‌ تر از هموفیلی B است. از این تعداد، بیش از نیمی از افراد مبتلا به هموفیلی A دارای فرم شدید هستند.

هموفیلی B که تحت عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می شود، به علت کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می شود. هموفیلی B در حدود 1 نفر از هر 25000 مرد متولد شده در سراسر جهان را درگیر می کند.

بیماری فون ویلبراند

بیماری فون ویلبراند (vWD) یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی منجر به خونریزی مکرر است. این وضعیت باعث ایجاد خونریزی در نواحی مختلف بدن مانند خونریزی بینی، خونریزی لثه و پریودی بیش از حد می شود.

این بیماری هر دو جنس زن و مرد را به یک اندازه تحت تاثیر قرار می دهد. البته احتمال ایجاد علائم آن در زنان بیشتر است. دلیل این مساله این است که خانم ها به دلیل پریودی ممکن است خونریزی شدیدتر یا غیر طبیعی در طول دوره های قاعدگی، زایمان یا پس از زایمان را تجربه کنند.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

تشخیص بیماری هموفیلی

برای تشخیص بیماری هموفیلی باید موارد زیر در نظر گرفته شوند:

بررسی علائم
ارزیابی بالینی
بررسی سابقه پزشکی شخصی
آزمایش خون و سایر آزمایشات تشخیصی

پزشک در صورت مشکوک بودن به هموفیلی یا وجود مشکلات خونریزی، سابقه پزشکی خانوادگی و شخصی فرد را دریافت می کند.

سپس فرد را معاینه فیزیکی می کند.

با انجام آزمایش خون می توان اطلاعاتی برای تشخیص و تعیین مدت زمان لخته شدن خون، سطوح فاکتورهای لخته شدن خون و در صورت وجود نداشتن فاکتور، تعیین نوع فاکتورهای انعقادی بیماری هموفیلی را مشخص کرد. نتایج آزمایش خون در تشخیص نوع بیماری هموفیلی و شدت آن نیز موثر هستند.

علائم بیماری هموفیلی

رایج ترین علائم بیماری هموفیلی شامل موارد زیر هستند:

خونریزی از لثه و دهان
خونریزی بعد از ختنه
کبودی
خونریزی مکرر بینی، که به سختی قطع می شود.
هماتوم، به خونریزی عضله یا بافت نرم و خارج از رگ اشاره دارد.
خونریزی پس از واکسیناسیون یا سایر تزریقات
خونریزی در مفاصل
خون در مدفوع
خون در ادرار

بر اساس اعلام سازمان ملی اختلالات نادر، شدت هموفیلی بر نوع و شدت علائم تاثیر گذار هستند.

همچنین بخوانید:

کبودی ناگهانی و بدون علت بدن (کلیک)

موارد خفیف هموفیلی نیز به احتمال زیاد باعث ایجاد علائم زیر می شود:

خونریزی خود به خود از بینی
کبودی یا هماتوم آسان
خونریزی بیش از حد به دنبال اعمال دندانپزشکی یا سایر جراحی ها یا جراحت
خونریزی از دهان یا لثه

ممکن است علائم هموفیلی خفیف تا بزرگسالی در افراد ظاهر نشود.

در موارد متوسط هموفیلی، نیز احتمال تجربه موارد زیر وجود دارد:

خونریزی بیش از حد پس از جراحی یا ضربه
کبودی آسان و بیش از حد

اغلب می توان موارد متوسط را تا زمانی که فرد به 5 یا 6 سالگی می رسد، تشخیص داد.

موارد شدید هموفیلی با ایجاد خونریزی خود به خودی در عضلات یا مفاصل باعث ایجاد درد و تورم می شوند.

در صورتی که این وضعیت درمان نشود، مفاصل آسیب دیده دچار آرتریت خواهد شد. قابلیت تشخیص موارد شدید از زمان نوزادی وجود دارد.

همچنین بخوانید:

همه چیز درباره بیماری التهاب مفاصل یا آرتریت (کلیک)

درمان بیماری هموفیلی

با وجود عدم درمان قطعی برای هموفیلی اما می توان با موفقیت این بیماری را مدیریت و درمان کرد.

درمان ها با هدف جایگزینی پروتئین از دست رفته و جلوگیری از عوارض انجام می شوند. در این روش فاکتورهای انعقادی از دست رفته که تعداد آنها کم است، جایگزین می شوند.

فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزین را می توان از خون انسان استخراج یا در آزمایشگاه و به صورت مصنوعی تولید کرد. فاکتورهای تولید شده به صورت مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می شوند.

به علت کاهش عوامل خطر انتقال عفونت های موجود در خون انسان، پزشکان اغلب فاکتورهای انعقادی نوترکیب را عنوان اولین درمان انتخاب می کنند.

البته امروزه به دلیل تکنیک های غربالگری مدرن، احتمال انتقال بیماری از نمونه های انسانی بسیار کم شده است.

درمان جایگزین دارای دو نوع زیر است:

درمان پیشگیرانه: برخی از بیماران برای جلوگیری از خونریزی به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. این درمان که پیشگیرانه نامیده می شود معمولا برای افراد مبتلا به انواع شدید هموفیلی A توصیه می شود.
درمان تقاضا: این درمان در صورت تقاضا باعث توقف خونریزی می شود. افراد دارای هموفیلی خفیف احتمالا فقط به درمان تقاضا نیاز دارند. پزشک این درمان را تنها پس از شروع خونریزی غیر قابل کنترل ارائه می دهند.

سایر گزینه های درمانی

سازمان غذا و داروی آمریکا در سال 2018، دارویی به نام emicizumab-kxwh را برای هموفیلی تائید کرد.

این دارو برای کاهش یا جلوگیری از دفعات خونریزی در مبتلایان به هموفیلی A، با یا بدون مهارکننده فاکتور VIII موثر است. این دارو به صورت تزریق زیر پوستی است.

برای شروع فرد باید دوز 3 mg/kg را یک بار در هفته برای مدت 4 هفته دریافت کند. پس از آن، بسته به دوز، می توان هر 1 تا 4 هفته یکبار تزریق نگهدارنده را دریافت کرد.

دسموپرسین (که باعث تحریک ترشح فاکتور VIII ذخیره شده می شود) و داروهای ضد فیبرینولیتیک (جلوگیری از شکسته شدن لخته‌ ها) از دیگر درمان‌ های هموفیلی A هستند.

برای هموفیلی B نیز پزشکان یکی از چندین دارو (مانند Rixubis یا Rebinyn) که در جایگزینی فاکتور IX موثر هستند را توصیه می کند.

خونریزی بعد از واکسیناسیون

احتمال ایجاد خونریزی پس از تزریق واکسن در افراد مبتلا به هموفیلی وجود دارد. البته این مساله نباید مانع از واکسینه شدن آنها شود.

برای این وضعیت فرد باید قبل از تزریق واکسن، دوز جایگزین فاکتور را دریافت کرده و پس از دریافت واکسن حدود 10 دقیقه به ناحیه فشار وارد کند.

از آنجایی که عوامل متعددی در ایمنی فرد در هنگام تزریق اثر گذار هستند این افراد باید قبل از انجام هر گونه واکسیناسی و برای جلوگیری از عوارض احتمالی با پزشک مشورت کنند.

همچنین بخوانید:

اهمیت واکسن / واکسیناسیون برای سلامت (کلیک)

زندگی با هموفیلی

اقدامات زیر در کاهش خطر خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل موثر هستند:

رعایت بهداشت دهان و دندان
ورزش منظم خفیف یا ورزش های غیر تماسی
اجتناب از مصرف برخی داروها، مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) و رقیق کننده های خون مانند هپارین

همچنین فرد باید توصیه های پزشک در مورد زمان تزریق فاکتور انعقادی VIII یا IX را رعایت کند.

CDC نیز انجام منظم آزمایش برای عفونت های منتقله از طریق خون مانند HIV و هپاتیت و دریافت واکسن هپاتیت A و B را توصیه می کند. افراد دارای هموفیلی دریافت کننده محصولات اهدایی خونی ادر معرض دریافت این شرایط هستند.

برای ایجاد محافظت در برابر صدمات منجر به خونریزی از لباس محافظ استفاده کنید. همچنین در خصوص شرکت در ورزش یا فعالیت های شدید برای دریافت اقدامات احتیاطی اضافی با پزشک مشورت کنید.

همچنین بخوانید:

داروهای رقیق کننده خون (کلیک)

خلاصه

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که باعث ایجاد علائمی مانند کبودی بیش از حد، خونریزی بینی و خونریزی خود به خود در موارد شدید می شود.

به علت اینکه بیماری هموفیلی به دلیل جهش در کروموزوم X بوده و مردان تنها یک نسخه از آن را دارند، مردان بیش از زنان تحت تاثیر این وضعیت قرار می گیرند.

این وضعیت را می توان با درمان جایگزین فاکتور و تغییرات سبک زندگی کنترل کرد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.