علائم سندروم سوتوس : علت - تشخیص - درمان - چشم انداز

سندرم سوتوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن نوزاد سریعتر از حد معمول رشد می کند؛ علائم – علت – نحوه تشخیص و درمان این سندروم را بخوانید.

سندروم سوتوس (Sotos syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می شود نوزاد سریعتر از حد معمول رشد می کند. کودکان دارای این اختلال معمولا بلندتر بوده، دور سر بزرگتری داشته و درای تاخیر در رشد و ظاهر مشخصی در دوران کودکی هستند.

در این مقاله سندروم سوتوس و علائم، علت، تشخیص و درمان آن مورد بررسی قرار می گیرند.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

سندروم سوتوس چیست؟

سندرم سوتوس یک اختلال ژنتیکی است که با رشد فیزیکی بیش از حد در دوران کودکی مشخص می شود. این اختلال علاوه بر علائم ظاهری چهره، دارای تاخیر در رشد توانایی ذهنی و حرکتی و ناتوانی های یادگیری هستند.

کودکان مبتلا به سندرم سوتوس دارای ویژگی های خاص ظاهری زیر هستند:

صورت باریک و دراز
پیشانی برجسته و بلند
چشم های کج رو به پایین
گونه های سرخ
چانه نوک تیز

ویژگی‌ های ظاهری این افراد در دوران کودکی بیشتر نمایان است و کودکان مبتلا به سندروم سوتوس معمولا نسبت به همسالان و خواهران و برادران خود بلندتر هستند.

نامهای دیگر این سندروم

ژیگانتیسم مغزی و غول پیکری مغزی از دیگر نام های این سندروم هستند.

همچنین بخوانید:

نشانه های ماکروسفالی (کلیک)

علائم سندروم سوتوس

بیش از 90% از کودکان دارای سندروم سوتوس دارای علائم مشخص زیر هستند:

تاخیر در رشد اجتماعی، شناختی و حرکتی
ویژگی های متمایز صورت
رشد فیزیکی بیش از حد در دوران کودکی

سایر علائم سندروم سوتوس بین افراد مختلف، متفاوت بوده و عبارتند از:

راه رفتن ناجور
عدم هماهنگی بین دست و پاها
تحریک پذیری و پرخاشگری
دست و پاهای بزرگ
فاصله غیر طبیعی بین چشم ها
اختلال شناختی خفیف
تون عضلانی کم
اختلال گفتار

همچنین بخوانید:

اختلال شناختی خفیف (MCI) چیست؟ (کلیک)

علت سندروم سوتوس

جهش ژن NSD1 علت اصلی سندروم سوتوس است. این ژن به ساخت پروتئینی که به DNA می چسبد، کمک کرده و به کروموزوم ها شکل می دهد. پروتئین NSD1 مسئول کنترل فعالیت ژن های مسئول رشد و نمو هستند.

علت دقیق اینکه چگونه کاهش میزان پروتئین NSD1 باعث رشد بیش از حد فیزیکی و اختلالات یادگیری می شود، مشخص نیست. با این حال تائید شده که تغییرات پروتئین NSD1 باعث مختل شدن فعالیت معمول ژن های رشد و توسعه می شود.

همچنین بخوانید:

تشخیص سندرم آسپرگر (کلیک)

اختلالات مرتبط

افراد مبتلا به سندرم سوتوس اغلب دارای اختلالات زیر هستند:

اختلال طیف اوتیسم
بیش فعالی
مشکلات گفتاری و زبانی
وسواس
رفتار های اجباری
فوبیاها
کج خلقی

همچنین بخوانید:

اوتیسم چیست؟ علائم، علت و درمان (کلیک)

تشخیص سندروم سوتوس

در صورتیکه متخصص بر اساس علائم فیزیکی متمایز این بیماری به سندرم سوتوس مشکوک باشد، برای تشخیص این بیماری، آزمایش ژنتیکی را برای شناسایی ژن جهش یافته NSD1 تجویز می کند.

درمان سندروم سوتوس

هیچ درمان استانداردی برای سندرم سوتوس وجود ندارد. با این حال می توان به درمان علائم این اختلال کمک کرد.

متخصص اطفال باید منظم کودکان مبتلا به سندرم سوتوس و سلامت آنها را به دقت بررسی کند. افرادی دارای عوارض شدید سلامتی به نظارت و مداخله دقیق تری نیاز خواهند داشت.

برای درمان سندرم سوتوس، پزشک بیمار را برای مدیریت علائم مختلف به متخصصانی ارجاع می دهد، مانند متخصصان:

مروبط به رفتار و اخلاق
سخن و گفتار
ناتوانی های یادگیری
ناهنجاری های کلیوی
اسکولیوز
تشنج
ناهنجاری های قلبی

همچنین بخوانید:

گفتار درمانی چیست؟ نحوه عملکرد و تمرینات (کلیک)

میزان شیوع سندرم سوتوس

سندرم سوتوس یک نوزاد از هر 10000 تا 14000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. البته در برخی موارد پزشکان این بیماری را به درستی تشخیص نداده و اغلب علائم را ناشی از شرایط دیگر می دانند.

در نتیجه میزان شیوع واقعی سندرم سوتوس می تواند نزدیک به 1 در 5000 باشد.

چشم انداز

سندرم سوتوس یک بیماری خطرناک و تهدید کننده زندگی نیست و افراد مبتلا به این اختلال معمولا امید به زندگی نرمالی دارند.

از آنجایی که سرعت رشد کودک کاهش می یابد علائم فیزیکی اولیه سندروم سوتوس معمولا پس از گذشت چند سال اول از زندگی آنها رفع می شوند.

تاخیر رشدی معمولا در طول سال‌ های مدرسه بهبود یافته و بزرگسالان مبتلا به این سندرم می توانند در محدوده متوسط قد و هوش باشند. البته ممکن است مشکلات هماهنگی ادامه داشته باشد.

تحقیقات اخیر

محققان در حال انجام مطالعات مختلفی با تمرکز بر شناسایی و بررسی ژن های مرتبط با رشد مغز هستند. درک اینکه چگونه فرآیند ژنتیکی می تواند اشتباه پیش برود می تواند به محققان برای درک بهتر اختلالاتی مانند سندرم سوتوس، کمک کند.

تحقیقات در مورد جهش ها و اختلالات خاص در ژن های خاص درگیر در سندرم سوتوس می توانند به پیش بینی و توسعه یک درمان موثر کمک کنند.

بر اساس یک بررسی در سال 2016 که علائم خاص مرتبط با موارد سندرم سوتوس را بررسی کرد:

اکثر افراد مبتلا به سندرم سوتوس ناتوانی ذهنی خفیفی دارند
افراد مبتلا به سندرم سوتوس معمولا IQ کلامی بالاتری نسبت به نمرات IQ عملکرد دارند
مشکلات رفتاری مرتبط شامل پرخاشگری، نقص کمبود توجه و بیش فعالی (ADHD) و اضطراب است.

همچنین بخوانید:

تشخیص ADHD و گروه درمانی بیش فعالی (کلیک)

خلاصه

سندروم سوتوس یک اختلال ژنتیکی شامل رشد بیش از حد فیزیکی، ویژگی های متمایز صورت و ناتوانی های یادگیری و رشد است.

عموما ویژگی های ظاهری در صورت معمولی در دوران کودکی بیشتر قابل توجه هستند و کودکان مبتلا به این عارضه قد بلندتری نسبت به سایر کودکان دارند.

جهش در ژن های خاص عامل ایجاد سندرم سوتوس هستند.

هیچ درمان خاصی برای سندرم سوتوس وجود ندارد و پزشکان اغلب برای درمان علائم خاص بیماران را به متخصصان ارجا می دهند.

معمولا علائم اولیه این اختلال در سنین مدرسه بهبود یافته و در بزرگسالی قد آنها متوسط و نرمال می شود. احتمال بهبود تاخیر در رشد نیز وجود دارد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.