علائم بیماری هیپوفسفاتازی و عوارض آن در نوزادان - کودکان و بزرگسالان

هیپوفسفاتازی یک اختلال استخوانی است که بعلت جهش ژنتیکی ایجاد می شود؛ علائم و عوارض این بیماری در نوزادان – کودکان و بزرگسالان را بخوانید.

هیپوفسفاتازی (HPP) یک اختلال استخوانی است که به علت جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. این یک بیماری نادر ارثی است.

علائم بیماری هیپوفسفاتازی بسیار متفاوت است و به نوع و مرحله آن بستگی دارد. تغییر شکل استخوان ها، کوتاه شدن اندام ها و از دست دادن دندان از جمله نشانه های این وضعیت هستند.

علائم بیماری هیپوفسفاتازی می تواند در هر مرحله از زندگی ایجاد شود و به طور معمول استخوان یا دندان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن می تواند باعث ایجاد عوارض بالینی شدید شود.

شدت علائم آن در افراد مختلف، متفاوت است و بسته به سن به روش های مختلفی ظاهر می شود.

اغلب برای HPP جنین یا نوزاد کشنده است. با این حال می تواند باعث ایجاد علائم خفیف تا شدید شود یا حتی در بزرگسالان بدون علامت باشد.

همچنین بخوانید:

شکستگی استخوان : انواع – علائم و درمان (کلیک)

هیپوفسفاتازی چیست؟

افراد مبتلا به HPP یک جهش ژنی دارند که منجر به کاهش سطح بافتی آنزیمی به نام آلکالین فسفاتاز (ALP) می شود. سطوح پایین ALP مانع از جذب مواد معدنی مانند کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان ها در فرآیندی به نام معدنی شدن (mineralization) می شود.

در نتیجه این امر استخوان ها و دندان ها بصورت غیر طبیعی رشد کرده که به نوبه خود باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم می شود. از دست دادن دندان و تغییر شکل استخوان ها یا شکستگی راحت از جمله این علائم خواهند بود.

هفت نوع شناخته شده HPP بر اساس سن عبارتند از:

خوش خیم پری ناتال (در یا قبل از تولد): این نوع غیر کشنده HPP است که جنین و نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد.
پری ناتال: از بدو تولد تا 4 هفتگی رخ می دهد.
شیرخوارگی: از 4 هفتگی تا 6 ماهگی بروز می کند.
دوران کودکی: از 6 ماهگی تا 18 سالگی رخ می دهد.
بزرگسالان: این نوع افراد بالای 18 سال را تحت تاثیر قرار می دهد.
Pseudohypophosphatasia: این نوع دارای بسیاری از علائم HPP است اما منجر به کاهش سطح ALP نمی شود.
Odontohypophosphatasia: این نوع فقط روی دندان ها تاثیر گذاشته و احتمال ایجاد آن در هر سنی وجود دارد.

همچنین بخوانید:

کمبود کلسیم و پوسیدگی دندان (کلیک)

علائم شایع بیماری هیپوفسفاتازی

انواع مختلف HPP منجر به ایجاد علائم مشابهی می شوند. با این حال ممکن است علائم در هر فرد نیز متفاوت باشد.

برخی از افراد دارای HPP نیز ممکن است بدون علامت باشند. علائم همچنین می تواند به طور قابل توجهی در بین اعضای یک خانواده دارای HPP متفاوت باشد.

اگر برای اولین بار علائم HPP در بزرگسالی ظاهر شوند، شدت کمتری خواهند داشت. اشکال بعدی هیپوفسفاتازی از دوران کودکی به بعد معمولا کشنده نیستند.

علائم پری ناتال و نوزادی

نشانه های HPP پری ناتال و نوزادان شامل موارد زیر هستند:

تشنج
مشکلات تنفسی
غیر طبیعی شدن قفسه سینه
تغییر شکل استخوان ها
کوتاه شدن اندام ها
ناتوانی در افزایش وزن
خونریزی
از دست دادن زودهنگام دندان
کرانیوسینوستوز (استخوان های جمجمه نوزاد خیلی زود به هم متصل می شوند)
از دست دادن شنوایی

نوزادان مبتلا به HPP ممکن است دچار رشد تاخیری شوند. نوزادان دارای هیپوفسفاتازی ممکن است مشکلات تنفسی و تغذیه ای را نیز تجربه کنند.

همچنین بخوانید:

تشنج چیست؟ (کلیک)

علائم هیپوفسفاتازی در کودکان

علائم هیپوفسفاتازی در کودکان متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تغییر روش راه رفتن
قد کوتاه
از دست دادن زودهنگام دندان های شیری (قبل از 5 سالگی)
بدشکلی های اسکلتی
شکستگی های غیر قابل توضیح استخوان ها
ایجاد تاخیر در نقاط عطف حرکتی (مانند نشستن یا اولین قدم ها)
درد استخوان و مفاصل

همچنین بخوانید:

استخوان درد و درد عضلانی : تفاوت ها، علت و درمان (کلیک)

نشانه های هیپوفسفاتازی در بزرگسالان

بزرگسالان مبتلا به هیپوفسفاتازی اغلب علائم خفیفی دارند اما ممکن است به دلیل مشکلات استخوانی و عضلانی ناشی از این بیماری دچار ناتوانی شوند.

علائم هیپوفسفاتازی در بزرگسالان شامل موارد زیر هستند:

درد یا شکستگی استخوان
درد مفاصل
پوکی استخوان
محدودیت های حرکتی
از دست دادن زودهنگام دندان

کوتاهی قد و اندام ها یا سایر ناهنجاری های اسکلتی نیز ممکن است در بزرگسالان، ایجاد شود. شکستگی های استرسی به ویژه در پاها نیز شایع است.

همچنین بخوانید:

درمان پوکی استخوان (کلیک)

انواع دیگر

علائم HPP خوش خیم پری ناتال شامل کوتاه شدن یا خم شدن اندام ها در رحم است. با این حال این وضعیت می تواند خود به خود بهبود یابد.

HPP خوش خیم پری ناتال معمولا خطرناک نیست.

افراد دارای odontohypophosphatazia نیز فقط از دست دادن زودهنگام دندان را تجربه می کنند.

علائم نادر

علائم بیماری هیپوفسفاتازی با شیوع کمتر شامل موارد زیر هستند:

رسوب کلسیم در چشم
تاخیر در بهبود استخوان
آسیب به تاندون ها یا رباط های بین استخوان ها
تشنج
رشد بیش از حد ساختارهای جمجمه
تاخیر در رشد مهارت های حرکتی
مشکلات کلیوی (نفروکلسینوز)

همچنین بخوانید:

تشنج در کودکان : انواع – علائم و درمان (کلیک)

عوارض هیپوفسفاتازی

انواع هیپوفسفاتازی که در مراحل اولیه زندگی رخ می دهند، خطر بالاتری برای عوارض دارند. تشنج و مشکلات تنفسی ناشی از نقص قفسه سینه از جمله این عوارض خواهند بود.

عوارض ناشی از هیپوفسفاتازی در بزرگسالان می تواند روی کیفیت زندگی آنها تاثیر بگذارد. طبق مطالعات افراد مبتلا به هیپوفسفاتازی می توانند دچار عوارض زیر شوند:

نیاز به استفاده از دستگاه های متحرک
نیاز به جراحی های ارتوپدی و دندان
درد استخوان
شکستگی عضلات
تغییر روش راه رفتن

عوارض مربوط به رشد فیزیکی نیز می تواند در افراد مبتلا به هیپوفسفاتازی رخ دهد. مشکلات عضلانی، کلیوی یا تنفسی از جمله این عوارض خواهند بود.

همچنین بخوانید:

چه عواملی باعث درد قفسه سینه در هنگام تنفس می شود؟ (کلیک)

زمان مراجعه به پزشک

در صورتیکه مشکوک به HPP در خود یا نزدیکان خود هستید، به پزشک مراجعه کنید. علائم هیپوفسفاتازی به طور گسترده ای متفاوت است و می تواند با بیماری های دیگر اشتباه گرفته شوند.

آزمایش خونی که ALP را اندازه گیری می کند می تواند به تشخیص HPP کمک کند. آزمایش ژنتیک نیز برای تایید تشخیص HPP در دسترس خواهد بود.

خلاصه

علائم بیماری هیپوفسفاتازی می تواند بسیار متفاوت باشد. شدت علائم هیپوفسفاتازی از خفیف در بزرگسالان تا تهدید کننده زندگی در کودکان متغیر است.

از آنجایی که ممکن است علائم آن با بیماری های دیگر اشتباه گرفته شوند، در صورت مشکوک بودن به علائم بیماری هیپوفسفاتازی، حتما به پزشک مراجعه کنید.

طیف وسیعی از درمان ها برای رفع علائم بیماری هیپوفسفاتازی برای کودکان و بزرگسالان در دسترس هستند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.