علائم بیماری هیپرآمونمی
هیپرآمونمی یک اصطلاح پزشکی برای توصیف سطوح بالای غیر طبیعی آمونیاک است؛ علائم – علت و درمان نوع ثانویه و اولیه این بیماری را بخوانید.
هیپرآمونمی (Hyperammonemia) بیماری است که در آن سطح آمونیاک بدن افزایش می یابد. علائم معمول این وضعیت شامل کج خلقی، استفراغ، گیجی و سایر اثرات تورم در مغز هستند.
احتمال ایجاد بیماری هیپرآمونمی در هر سنی وجود دارد. نوزادان تازه متولد شده می توانند به نوع اولیه و به علت نقص ژنتیکی به آن مبتلا شوند، در حالی که بزرگسالان ممکن است به نوع ثانویه و در نتیجه بیماری کبدی به هیپرآمونمی مبتلا شوند.
هیپرآمونمی می تواند یک وضعیت جدی و بالقوه تهدید کننده برای زندگی باشد. در صورت ابتلا به علائم بیماری هیپرآمونمی باید برای تشخیص و درمان فوری به پزشک مراجعه کرد.
در این مقاله علائم و علت بیماری هیپرآمونمی و همچنین گزینه های درمانی، عوامل خطر و موارد دیگر آن بررسی می شوند.
همچنین بخوانید:
عرق با بوی آمونیاک : دلیل و راه ها رفع آن (کلیک)
بیماری هیپرآمونمی چیست؟
هیپرآمونمی یک اصطلاح پزشکی که برای توصیف سطوح بالای غیر طبیعی آمونیاک است. این وضعیت می تواند باعث مختل شدن عملکردهای بدن، به ویژه سیستم عصبی و کلیه ها شود.
معمولا بدن انسان آمونیاک را به عنوان محصول جانبی هضم پروتئین، تولید می کند. بدن سالم مجدد از آمونیاک استفاده یا آمونیاک را در کبد پردازش می کند، جایی که به اوره تبدیل شده و دفع می شود.
هیپرآمونمی زمانی رخ می دهد که این فرآیند از بین برود و سطح آمونیاک به سطوح بالاتر از نرمال برسد.
هیپرآمونمی می تواند به صورت حاد، به معنی شروع ناگهانی، یا مزمن باشد. علل بالقوه زیادی برای این وضعیت وجود دارد دارد به همین دلیل تعیین میزان شایع بودن آن دشوار است.
آمونیاک یک نوروتوکسین است، به این معنی که برای سیستم عصبی سمی است. به همین دلیل باید در اسرع وقت شناسایی و درمان شود.
همچنین بخوانید:
میزان مصرف پروتئین روزانه (کلیک)
علائم بیماری هیپرآمونمی چیست؟
علائم بیماری هیپرآمونمی بسته به فرد و شرایط سنی آنها متفاوت است.
نشانه ها در نوزادان تازه متولد شده
علائم هیپرآمونمی در نوزادان در عرض 24 تا 72 ساعت اول مشخص می شوند. این علائم عبارتند از:
- استفراغ
- هایپرونتیلاسیون
- نالیدن
- بی حالی
- کج خلقی
علائم بیماری هیپرآمونمی در کودکان
کودکان ممکن است دچار علائم سندرم ری (Reye’s syndrome)، یک بیماری جدی است که باعث آسیب به مغز و کبد می شود.
علائم آن این وضعیت در کودکان عبارتند از:
- خواب آلودگی
- استفراغ
- کج خلقی
- تشنج
همچنین بخوانید:
نشانه های هیپرآمونمی در بزرگسالان
علائم نوع ثانویه بیماری هیپرآمونمی در بزرگسالان عبارتند از:
- لکنت زبان
- لرزش دست
- کاهش تمرکز
- ضعف در کنترل عضلات
- تغییرات در راه رفتن
- تشنج
- تغییر در الگوهای خواب
- سردرد
- کمبود اشتها
- استفراغ
- گیجی
- کما
همچنین بخوانید:
کما چیست؟ علت و اقدامات لازم (کلیک)
علت هیپرآمونمی
هیپرآمونمی می تواند به علت اختلالات ژنتیکی (اولیه) یا مشکلات سلامتی اکتسابی (ثانویه) مانند بیماری کبدی یا نارسایی کلیوی رخ دهد. حدود 90% موارد هیپرآمونمی در بزرگسالان مربوط به سیروز کبدی است.
علل دیگر هیپرآمونمی عبارتند از:
- عفونت ها، مانند عفونت های دستگاه ادراری در کودکان مبتلا به نقص های مادرزادی یا بزرگسالان
- اختلالات خون یا اعضای خون ساز، مانند لوسمی حاد یا مولتیپل میلوما
- نقص چرخه اوره که به دلیل عوامل استرس زا مانند تشنج، گرسنگی، یا خونریزی گوارشی نمایان می شود.
- اختلالات چرخه اوره (UCD)
UCD یک بیماری ژنتیکی است که از تجزیه آمونیاک در بدن، تبدیل آن به اوره و از بین رفتن آن جلوگیری می کند. در نتیجه این امر آمونیاک در بدن تجمع می یابد.
فرد دارای مشکلات زمینه ای در چرخه اوره زمانی دچار هیپرآمونمی می شود که بدنش تحت استرس جدی یا شرایط خاص زیر قرار بگیرد:
- یبوست
- بارداری
- عمل جراحی
- افزایش مصرف پروتئین
- گرسنگی
- عفونت
- مصرف مواد افیونی
همچنین بخوانید:
انواع عفونت های ادراری و علائم آن (کلیک)
عوامل خطر هیپرآمونمی
سیروز و ژنتیک از عوامل خطر مهم هیپرآمونمی هستند.
سیروز
از آنجایی که بیشتر موارد هیپرآمونمی در بزرگسالان به علت سیروز رخ می دهد، شناسایی عواملی که در ایجاد سیروز نقش دارند، می تواند به روشن شدن عوامل خطر هیپرآمونمی کمک کند.
برخی از عوامل خطر سیروز کبدی عبارتند از:
- چاقی
- دیابت
- مصرف بیش از حد الکل، که بیش از 1 تا 2 نوشیدنی الکلی در روز برای زنان یا بیش از 2 تا 3 نوشیدنی الکلی در روز برای مردان است.
- داشتن هپاتیت ویروسی مزمن
چاقی و دیابت به عنوان عوامل خطر برای سیروز فهرست شده اند زیرا بیماری کبد چرب غیر الکلی (NAFLD) در افراد دارای دیابت یا چاقی شایع تر است. NAFLD با ایجاد تورم در کبد می تواند منجر به زخم یا سیروز شود.
همچنین بخوانید:
طول عمر بیماران مبتلا به سیروز کبدی (کلیک)
ژنتیک
ژنتیک یک عامل خطر دیگر برای هیپرآمونمی است. شایع ترین نوع UCD به دلیل مشکل در کروموزوم X رخ می دهد.
اگر یک مرد این مشکل و کمبود را به ارث ببرد، احتمالا دچار علائم UCD می شود. اگر یک زن این کمبود را به ارث ببرد، ممکن است دارای علائم یا بدون آن باشد، اما می تواند ژن معیوب را به فرزندان آینده خود منتقل کند.
امکان به ارث بردن UCD از طریق جهش ژنتیکی یا با دریافت نسخه هایی از ژن ناکارآمد از هر دو والدین نیز وجود دارد.
تشخیص هیپرآمونمی
تشخیص هیپرآمونمی با توجه به سن فرد درگیر، متفاوت است.
اندازه گیری سطح آمونیاک با آزمایش خون یکی از روش های کلیدی برای تشخیص هیپرآمونمی است. سطوح نرمال آمونیاک بر اساس سن متفاوت و برای گروه های سنی زیر، به صورت زیر است:
- نوزادان نارس: 71 میکرومول در لیتر (mcmol/L) به اضافه یا منهای 26 mcmol/L
- نوزادان به موقع متولد شده: 45 mcmol/L به علاوه یا منهای 9 mcmol/L (حد بالایی برای سطح معمولی 80-90 mcmol/L است)
- کودکان بزرگتر از 1 ماه: کمتر از 50 mcmol/L
- بزرگسالان: کمتر از 30 mcmol/L
سطوح آمونیاک بالای 100-150 میکرومول در لیتر می تواند منجر به ایجاد علائم هیپرآمونمی در نوزادان شود.
آزمایش هایی برای اندازه گیری سطح آنزیم های کبدی، بیلی روبین و زمان پروترومبین به پزشکان کمک می کنند تا عملکرد کبد در بزرگسالان را ارزیابی کنند.
آزمایشات تکمیلی برای نوزادان نارس با علائم بیماری هیپرآمونمی برای رد سایر بیماری ها مانند سپسیس، خونریزی گوارشی، مننژیت و خونریزی داخل جمجمه نیز ضروری است.
همچنین بخوانید:
سپسیس: هر آنچه باید در مورد این بیماری بدانید (کلیک)
درمان هایپرآمونمی
درمان هیپرآمونمی بر کاهش سطح آمونیاک و مدیریت هر گونه عارضه ایناشی از این بیماری تمرکز دارد.
سن و علت ایجاد هیپرآمونمی، تعیین کننده درمان هستند. درمان های احتمالی عبارتند از:
- همودیالیز، هموفیلتراسیون و داروهای داخل وریدی برای نوزادان نارس با عوارض جدی
- محلول ها و داروهای گلوکز داخل وریدی و همچنین دیالیز در صورت نیاز برای بزرگسالان دارای نقص های زمینه ای چرخه اوره
- مکمل های دارای مواد مغذی ضروری در بزرگسالان مبتلا به نقص چرخه اوره و مشکلات عصبی مرتبط با کبد
- آنتی بیوتیک های خوراکی و دارو برای کاهش تولید آمونیاک برای بزرگسالان مبتلا به مشکلات عصبی مرتبط با کبد
محققان همچنین در حال بررسی امکان کار با میکروبیوتای روده برای درمان هیپرآمونمی و سایر بیماری های حمله کننده به سیستم عصبی هستند.
جهت مشاهده و خرید مکمل ها ویتامینه داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.
خلاصه
هیپرآمونمی یک اصطلاح پزشکی برای توصیف سطوح بالای غیر طبیعی آمونیاک است. آمونیاک نوروتوکسین است، به این معنی که برای سیستم عصبی سمی است. این بیماری باید در اسرع وقت شناسایی و درمان شود، زیرا در صورت عدم درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده برای زندگی شود.
هیپرآمونمی می تواند به علت اختلالات ژنتیکی (اولیه) یا مشکلات سلامتی اکتسابی (ثانویه) مانند بیماری کبد یا نارسایی کلیه ایجاد شود. درمان هیپرآمونمی بر کاهش سطح آمونیاک و مدیریت عوارض ناشی از این بیماری متمرکز است.
درمان بیماری هیپرآمونمی به علت زمینه ای دارد، اما می تواند شامل داروهای داخل وریدی و محلول های گلوکز، همودیالیز، هموفیلتراسیون، آنتیبیوتیک های خوراکی و مکمل های غذایی باشد.
جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.