علائم پورفیری حاد متناوب

بیماری ژنتیکی نادر پورفیری حاد متناوب باعث کمبود آنزیم HMBS و تجمع یک پیش ماده سمی در بدن می شود؛ علائم – علت – عوارض و درمان آن را بخوانید.

 

پورفیری حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) یک بیماری نادر است که باعث کمبود نوعی آنزیم در بدن می شود.

انواع پورفیری بیماری های نادری هستند که عمدتا روی پوست یا سیستم عصبی تاثیر می‌ گذارند. معمولا افراد این اختلالات را به از والدین خود ارث می برند. AIP باعث کمبود آنزیم هیدروکسی متیل بیلان سنتاز (HMBS) می شود.

در واقع AIP نوعی پورفیری است که تقریبا از هر 2000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.

این بیماری می تواند باعث ایجاد علائمی مانند درد شکم، حالت تهوع، استفراغ و تشنج شود.

در این مقاله بیماری پورفیری حاد متناوب، علائم، علت، عوامل خطر و موارد دیگر آن بررسی می شوند.

 

همچنین بخوانید:

انواع اختلالات عصبی رایج (کلیک)

 

پورفیری حاد متناوب چیست؟

هِم ترکیبی است که در بدن وجود دارد و به آهن متصل می شود. این ترکیب در تعدادی از عملکردهای بدن، مانند موارد زیر نقش دارد:

• انتقال اکسیژن
• ذخیره سازی اکسیژن
• متابولیسم اکسیژن
• آنتی اکسیداسیون
• انتقال الکترون

بدن از یک فرآیند چند مرحله ای برای تولید هِم استفاده می کند. هر مرحله از فرآیند از یک آنزیم متفاوت استفاده می کند.

پورفیری ها گروهی از بیماری‌ های نادر هستند که به علت کمبود آنزیم‌ هایی که بدن برای ایجاد هِم به آن نیاز دارد،ایجاد می شوند.

AIP یک نوع شایع و شدید پورفیری است که به علت کمبود آنزیم HMBS رخ می دهد.

این کمبود آنزیم می تواند باعث تجمع پیش سازهای پورفیرین در بدن شود. پیش سازهای پورفیرین موادی هستند که بدن آنها را به هِم تبدیل می کند. هنگامی که این پیش سازها در بدن تجمع پیدا می کنند، علائم AIP ظاهر می شوند.

 

علائم پورفیری حاد متناوب

علائم رایج بیماری پورفیری حاد متناوب شامل موارد زیر هستند:

• تشنج
• یبوست
• آسیب عصبی
• تغییرات رفتاری
• درد شدید شکم
• ضربان قلب سریع
• افزایش فشار خون

متخصصان پزشکی اغلب پورفیری ها را به پورفیری های حاد و پوستی (جلدی) دسته بندی می کنند. پورفیری های حاد بر سیستم عصبی و پورفیری های جلدی  روی پوست تاثیر می گذارند. AIP نوعی پورفیری حاد است.

 

همچنین بخوانید:

علت دردهای شکمی (کلیک)

 

متخصصان به زمان‌ هایی که علائم بروز می‌ کنند حمله (Attack) می‌ گویند. اگر فردی دچار یک حمله پورفیری شود و سریعا درمان نشود، حمله می تواند شدید و بسیار خطرناک شود. برای یک حمله حاد AIP احتمالا به درمان در بیمارستان نیاز خواهد بود.

علائم پورفیری حاد می توانند خفیف یا شدید باشند. همچنین ممکن است تا چند روز یا چند هفته طول بکشند.

علائم رایج پورفیری حاد شامل موارد زیر هستند:

• درد شکم
• درد در:
  • کمر
  • بازوها
  • پاها
• یبوست
• تهوع و استفراغ
• تاول های پوستی، که زمانی که پوست در معرض نور خورشید قرار می گیرد، ایجاد می شوند.

ممکن است فرد دچار تغییرات ذهنی زیر شود:

• اضطراب
• گیجی
• توهمات
• تشنج

افراد مبتلا به AIP می توانند مشکلات عصبی زیر را نیز تجربه کنند:

• فلج شدن
• ضعف عضلانی
• مشکلات تنفسی

همچنین ممکن است دچار علائم ادراری زیر شوند:

• احتباس ادرار
• بی اختیاری
• ادرار تیره یا قهوه ای مایل به قرمز

 

همچنین بخوانید:

محرک های تشنج (کلیک)

 

علت پورفیری حاد متناوب

افراد مبتلا به AIP دارای جهش در ژن HMBS هستند. متخصصان این ژن را با تولید آنزیم HMBS مرتبط می دانند.

جهش ژن HMBS می تواند باعث کمبود آنزیم HMBS در بدن شود. جهش ژن HMBS عامل تقریبا 50% کمبودهای HMBC هستند.

با این حال در بسیاری از موارد، جهش ژنی به تنهایی برای تجربه علائم بیماری پورفیری حاد متناوب کافی نیست. اغلب علائم پورفیری حاد متناوب به علت محرک های خاص ایجاد می شوند. این محرک ها عوامل دیگری هستند که می توانند باعث ایجاد علائم این بیماری شوند.

محرک های احتمالی AIP در افراد مبتلا به جهش ژن HMBS شالم موارد زیر هستند:

• عفونت
• روزه داری
• تغییرات رژیم غذایی
• مصرف بیش از حد الکل
• تغییرات هورمونی مرتبط با بلوغ
• استفاده از مواد مخدر تفریحی خاص
• استفاده از داروهای خاص تجویز شده

 

همچنین بخوانید:

عوارض مواد مخدر بر مغز (کلیک)

 

عوامل خطر برای پورفیری متناوب حاد

AIP در زنان شایع تر از مردان است. این بیماری بیشتر افراد 15 تا 45 ساله را درگیر می کند.

عوامل خاص زیر می توانند خطر حملات حاد AIP را در افراد افزایش دهند:

• مصرف الکل
• دریافت کالری کم
• عفونت های منظم
• مصرف داروهای خاص

 

همچنین بخوانید:

اثرات مصرف الکل بر بدن (کلیک)

 

زمان مراجعه به پزشک

در صورت تجربه علائم حمله AIP باید به با پزشک خود صحبت کرد. پزشک اغلب توصیه می کند برای درمان علائم به بیمارستان مراجعه شود.

پزشک همچنین می تواند اقداماتی را برای جلوگیری از حمله AIP در آینده توصیه کند. این موارد معمولا عبارتند از:

• اجتناب از سیگار کشیدن
• اجتناب از مصرف زیاد الکل
• اجتناب از داروهایی که می توانند برای افراد مبتلا به AIP نا امن باشند.
• مصرف داروهایی که می توانند به کاهش تعداد حملات AIP در آینده کمک کنند.
• داشتن یک رژیم غذایی مغذی و متعادل و پرهیز از روزه گرفتن یا رژیم های غذایی افراطی

 

همچنین بخوانید:

ترک سیگار (کلیک)

 

عوارض پورفیری متناوب حاد

عوارض بیماری پورفیری حاد متناوب عبارتند از:

• فشار خون بالا: فشار خون بالا می تواند خطر بیماری قلبی و سکته مغزی را افزایش دهد.
• بیماری کلیوی مزمن (CKD): CKD باعث می شود که کلیه ها به طور موثر خون را فیلتر نکنند. این مساله می تواند باعث تجمع مواد زائد در بدن شود. CKD همچنین می تواند باعث ایجاد مشکلات سلامتی دیگری شود.
• کارسینوم هپاتوسلولار (HCC): HCC نوعی سرطان کبد است که بدلیل وجود تومور در کبد، ایجاد می شود.
• سلامت روان: بیماری های سلامت روان مرتبط با AIP عبارتند از:
  • افسردگی
  • روان‌ گسیختگی
  • اختلال دوقطبی

 

همچنین بخوانید:

درمان فشار خون بالا (کلیک)

 

درمان پورفیری حاد متناوب

متخصصان یک حمله بیماری پورفیری حاد متناوب را با هِم داخل وریدی (IV) درمان می کنند. این امر به پر کردن مقداری هِم در بدن و کاهش تجمع پیش سازهای پورفیرین کمک می کند.

کاهش میزان این پیش سازها در بدن باعث کاهش علائم می شود. این درمان باید در اسرع وقت شروع شود و معمولا حدود 4 روز طول می کشد.

تنها درمان ثابت شده برای بیماری پورفیری حاد متناوب پیوند کبد است. این روش شامل برداشتن کبد و جایگزینی آن با یک کبد سالم از اهدا کننده است.

بسیاری از متخصصان فقط پیوند کبد را به عنوان یک گزینه درمانی برای افرادی که حملات شدید و مکرر پورفیری حاد متناوب را تجربه می کنند، پیشنهاد می دهند.

 

همچنین بخوانید:

شرایط اهدای کبد از فرد زنده (کلیک)

 

سوالات متداول

آیا پورفیری با لوپوس مرتبط است؟

لوپوس یک بیماری خود ایمنی مزمن است که باعث می شود سیستم ایمنی بدن به بافت های سالم خود حمله کند. این بیماری تقریبا بر هر عضوی از بدن تاثیر می گذارد و علائم آن می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

متخصصان معتقدند که ممکن است بین پورفیری و لوپوس رابطه ای وجود داشته باشد. با این حال به ندرت پیش می آید که هر دو بیماری همزمان وجود داشته باشند.

 

همچنین بخوانید:

تشخیص و درمان لوپوس (کلیک)

 

چه چیزی باعث تحریک AIP می شود؟

اگر فردی دارای یک جهش ژنی خاص باشد، موارد خاص زی می توانند باعث تحریک AIP شوند:

• تغییرات هورمونی مرتبط با بلوغ
• داروهای تجویز شده خاص
• داروهای تفریحی خاص
• مصرف بیش از حد الکل
• عفونت
• تغییرات رژیم غذایی
• روزه گرفتن

 

همچنین بخوانید:

5 مرحله عفونت (کلیک)

 

خلاصه

پورفیری حاد متناوب یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث کمبود آنزیم HMBS در بدن می شود. این کمبود باعث تجمع یک پیش ماده سمی در بدن خواهد شد.

اگر فردی دارای جهش ژنتیکی منجر به AIP باشد، عوامل خاصی می توانند علائم این بیماری را تحریک کنند. این محرک ها شامل تغییرات هورمونی، داروها و تغییرات رژیم غذایی است.

علائم شایع پورفیری حاد متناوب شامل درد شدید شکم، یبوست، ضربان قلب سریع و افزایش فشار خون و غیره هستند.

یک متخصص می تواند حمله AIP را با هِم IV درمان کند. تنها درمان ممکن برای AIP پیوند کبد است. با این حال این روش با خطرات عوارض جدی همراه است، بنابراین متخصصان پزشکی تنها در صورتی این درمان را پیشنهاد می کنند که فرد مبتلا به بیماری پورفیری حاد متناوب شدید باشد.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.