علت هموفیلی C و درمان آن

هموفیلی C نوعی اختلال خونریزی دهنده است که به علت کمبود فاکتور XI رخ می دهد؛ علائم – تشخیص – عوارض و درمان آن را بخوانید.

 

هموفیلی C که به عنوان کمبود فاکتور XI نیز شناخته می شود، نوعی اختلال خونریزی دهنده است. این نوع هموفیلی به علت کمبود فاکتور XI رخ می دهد، نوعی پروتئینی که نقش مهمی در تشکیل لخته های خونی دارد. بدون وجود این پروتئین خاص در خون، رگ های خونی آسیب دیده نمی توانند لخته خون تشکیل دهند و به روش معمول بهبود یابند.

هموفیلی گروهی از اختلالات خونریزی دهنده است. واژه هموفیلی یونانی است و به علامت نشخص کننده خونریزی بیش از حد اشاره دارد.

هموفیلی دارای انواع مختلفی است، اما همه آنها به علت مشکلات تشکیل لخته خون رخ می دهند.

در این مقاله اطلاعاتی در مورد هموفیلی C، از جمله علائم، علت، تشخیص و عوارض آن ارائه می شود.

 

همچنین بخوانید:

انواع خونریزی و درمان آن ها (کلیک)

 

علت هموفیلی C

علت و مشخصه تعیین کننده هموفیلی C کمبود فاکتور XI است. این کمبود به دلیل تغییر در ژن F11 رخ می دهد که مسئول تولید این فاکتور لخته شدن خون است.

در واقع این تغییر ژن باعث کاهش میزان فاکتور XI در جریان خون یا تولید فاکتور XI شده و باعث می شود روند لخته شدن به درستی رخ ندهد. به این ترتیب کمبود فاکتور XI باعث کاهش لخته شدن خون و خونریزی بیش از حد می شود.

در طول روند لخته شدن خون، فاکتور XI تاثیر مهمی در کمک به تولید ترومبین دارد. این یک پروتئین در خون است که فیبرینوژن را به فیبرین تبدیل می کند. این فرآیند با به دام انداختن پلاکت ها، به نگه داشتن لخته خون در محل خونریزی کمک می کند.

 

همچنین بخوانید:

علت بیماری هموفیلی (کلیک)

 

علائم هموفیلی C

ممکن است بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی C بدون علائم باشند. علاوه بر این برخلاف سایر انواع هموفیلی، علائم هموفیلی C لزوما با پایین آمدن سطوح فاکتور XI بدتر نمی‌ شوند.

علائم احتمالی هموفیلی C عبارتند از:

• خونریزی مکرر بینی یا خونریزی بافت نرم
• خونریزی بیش از حد در هنگام قطع بند ناف پس از تولد
• خونریزی پس از عمل های دندانپزشکی، جراحی یا ضربه
• ایجاد هماتوم پس از جراحی
• منوراژی یا خونریزی شدید قاعدگی
• خونریزی بعد از زایمان
• خونریزی تاخیری

بر خلاف سایر انواع هموفیلی، بعید است که در هموفیلی C خونریزی مفصلی و ماهیچه ای یا دوره های خود به خودی خونریزی ایجاد شوند.

 

همچنین بخوانید:

خونریزی بعد از زایمان (کلیک)

 

هموفیلی C در مقابل انواع دیگر

انواع مختلف هموفیلی بر قسمت های مختلف فرآیند لخته شدن خون تاثیر می گذارند. این فرآیند که به عنوان آبشار انعقادی نیز شناخته می شود، مجموعه ای از فرآیندها است که منجر به تشکیل لخته خون می شوند. کمبود هر یک از این عوامل انعقادی می تواند منجر به خونریزی خود به خود یا خونریزی شدید پس از ضربه شود.

هموفیلی A شایع ترین نوع هموفیلی است. این نوع هموفیلی به علت کمبود فاکتور VIII، به دلیل تغییرات در ژن F8 رخ می دهد. هموفیلی B یکی دیگر از انواع رایج هموفیلی است که به دلیل تغییر در ژن F9 و کمبود فاکتور IX ایجاد می شود.

دیگر کمبودهایی که کمتر رایج هستند عبارتند از:

• کمبود فاکتور I
• کمبود فاکتور II
• کمبود فاکتور V
• کمبود فاکتور VII
• کمبود فاکتور X
• کمبود فاکتور XII
• کمبود فاکتور XIII

 

همچنین بخوانید:

علائم لخته شدن خون در بدن (کلیک)

 

چه افرادی در معرض خطر ابتلا به این وضعیت هستند؟

برخلاف برخی دیگر از انواع هموفیلی، کمبود فاکتور XI مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. دلیل این امر این است که برخلاف سایر ژن‌ های هموفیلی که در کروموزوم X وجود دارند، ژن F11 در کروموزوم 4 وجود دارد. این دومین اختلال شایع خونریزی، بعد از بیماری فون ویلبراند، در زنان است.

هموفیلی C می تواند افراد را در هر سنی و هر قومیتی تحت تاثیر قرار دهد. با این حال در برخی از جمعیت های خاص، این بیماری شیوع بیشتری دارد. احتمال ایجاد هموفیلی C تقریبا 1 در 1000000 هزار نفر در جمعیت عمومی است.

با این حال این بیماری در افراد با اصل و نسب یهودی اشکنازی شیوع بیشتری دارد و در حدود 1 نفر از هر 450 نفر در این جمعیت وجود دارد. هموفیلی C همچنین افراد بیشتری از مردم باسک در جنوب فرانسه را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

ارثی

به طور معمول، هموفیلی C یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این به این معنی است که تغییرات ژنی از والدین به ارث می رسند. معمولا هموفیلی C در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد یعنی اینکه برای ایجاد این بیماری باید تنوع ژنی را از هر دو والدین به ارث برد.

در حالی که هموفیلی C معمولا از یک الگوی اتوزومال مغلوب پیروی می کند، برخی از افراد، مانند افرادی که اجداد یهودی اشکنازی دارند، ممکن است آن را از طریق الگوی اتوزومال غالب (از یکی از والدین) به ارث ببرند. این می تواند توضیح دهنده این باشد که چرا هموفیلی C در این جمعیت بیشتر است.

ممکن است برخی از افراد یک نسخه از تغییرات ژن را به ارث ببرند ولی به این بیماری مبتلا نشوند. این افراد به عنوان ناقل شناخته می شوند، زیرا می توانند این تغییر را به فرزندان خود منتقل کنند. اگرچه این افراد به شکل شدید هموفیلی C مبتلا نمی‌ شوند، اما ممکن است دارای سطح فاکتور XI کمتر از حد طبیعی و علائم خفیف باشند.

گاهی اوقات ممکن است افراد مبتلا به سندرم نونان دچار هموفیلی C شوند. احتمالا علت این مساله تغییرات ژنی ایجاد کننده سندرم نونان است که بر تولید فاکتور XI نیز تاثیر می گذارد.

 

اکتسابی

در حالی که بیشتر موارد هموفیلی C ارثی هستند، ممکن است این بیماری بعد از تولد و در بزرگسالی رخ دهد. در این صورت به عنوان هموفیلی C اکتسابی نیز شناخته می شود.

هموفیلی C اکتسابی می تواند به دلیل مشکلات کبدی باشد، زیرا تولید فاکتور XI در درجه اول در کبد رخ می دهد. به این ترتیب می تواند ناشی از یک بیماری کبدی یا دریافت پیوند کبد از فردی با کمبود فاکتور XI ایجاد شود. حمله اشتباه سیستم ایمنی به پروتئین فاکتور XI نیز یکی دیگر از دلایل هموفیلی C اکتسابی است.

 

همچنین بخوانید:

بیماری های کبدی (کلیک)

 

تشخیص هموفیلی C

در برخی موارد، در صورت وجود سابقه خانوادگی، ممکن است فرد قبل از تولد تشخیص هموفیلی C را دریافت کند.

در موارد دیگر معمولا پس از آزمایش خون هموفیلی C تشخیص داده می شود. آزمایش های زیر توانایی لخته شدن خون و سرعت لخته شدن آن را اندازه گیری می کنند:

• تست زمان خونریزی
• تست های عملکرد پلاکتی
• آزمایش زمان پروترومبین (PT)
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (aPTT)

برای تایید تشخیص وجود هموفیلی C، ممکن است سنجش فاکتور XI لازم باشد. سنجش می تواند فعالیت برخی مواد در خون را اندازه گیری کند. به این ترتیب، سنجش فاکتور XI کاهش فعالیت فاکتور XI را نشان خواهد داد.

 

درمان های هموفیلی C

اگر هموفیلی C بدون علائم مشکل ساز باشد، نیازی به درمان نیست. در بسیاری از موارد فقط قبل از انجام برخی از انواع جراحی یا اقدامات مشابه به درمان نیاز است.

درمان شامل جایگزین کنسانتره فاکتور XI خواهد بود. این کنسانتره فرآورده های خونی است که دانشمندان در آزمایشگاه تولید می کنند و حاوی فرم غلیظی از فاکتور XI است.

در ایالات متحده بدلیل عدم وجود این کنسانتره، مردم پلاسمای تازه منجمد (FFP) دریافت می کنند. این پلاسما مشتق خونی است که از اهداکنندگان خون بدست می آید و سرشار از فاکتورهای انعقادی مانند فاکتور XI است. با این حال از آنجایی که کنسانتره نیست، به حجم زیادی از FFP نیاز است.

سایر گزینه‌ های درمانی شامل چسب فیبرین (برای کمک به درمان آسیب‌ های پوستی)، ترانکسامیک اسید ( برای پایدارتر شدن لخته‌ های خون) و اسید آمینوکاپروئیک (کنترل خونریزی بینی و خونریزی بعد از عمل‌ های دندان‌ پزشکی) هستند.

همچنین احتمالا خانم ها به اقدامات اضافی برای مدیریت دوره ماهانه خود مانند استفاده از ترانکسامیک اسید یا استفاده از روش های پیشگیری از بارداری مانند قرص های ضد بارداری، نیاز دارند.

همچنین توصیه می شود افرادی که کمبود شدید فاکتور XI دارند از مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) خودداری کنند. زیرا این داروها می توانند خطر خونریزی را افزایش دهند. این افراد باید از روش های دیگری برای تسکین درد خود استفاده کنند.

 

همچنین بخوانید:

پلاسما خون (کلیک)

 

عوارض هموفیلی C

یکی از عوارض احتمالی هموفیلی C و سایر انواع هموفیلی، ایجاد اتو آنتی بادی هایی است که به عنوان مهار کننده شناخته می شوند.

اتو آنتی بادی ها به پروتئین هایی گفته می شود که سیستم ایمنی تولید می کند و به اشتباه بافت های سالم را هدف قرار می دهد. در این مورد اتو آنتی بادی ها عامل جایگزینی XI، که می‌ توانند روی اثربخشی درمان تاثیر بگذارند، را هدف قرار می‌ دهند. برای کمک به مدیریت این موضوع، پزشک باید درمان اضافی مانند درمان فاکتور VII را در نظر داشته باشد.

 

همچنین بخوانید:

آنتی بادی ها (کلیک)

 

خلاصه

هموفیلی C یک اختلال خونریزی دهنده است که معمولا به علت کمبود فاکتور لخته شدن XI رخ می دهد. این فاکتور در تشکیل لخته های خون نقش دارد.

یکی از عوارض احتمالی هموفیلی C ایجاد اتو آنتی بادی است.

برخی افراد دارای این وضعیت بدون علامت هستند. با این حال کمبود فاکتور لخته شدن XI می تواند منجر به خونریزی بیش از حد، به ویژه پس از جراحی شود. درمان هایی مانند کنسانتره فاکتور XI و پلاسمای تازه منجمد می توانند به تشکیل لخته خون کمک کرده و علائم را قابل کنترل کنند.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.