تشخیص بیماری cf (فیبروز کیستیک)

پزشکان بیماری فیبروز کیستیک (CF) را با روش مختلف مانند آزمایش و غربالگری های مختلف تشخیص می‌ دهند؛ تفسیر نتایج این تست ها را بخوانید.

 

فیبروز کیستیک (cystic fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد. در این وضعیت بدن مخاط غلیظ تولید کرده و که در کنار سایر علائم باعث ایجاد سرفه مزمن می شود.

پزشکان ممکن است فرد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک (CF) را بر اساس علائمی مانند خس خس سینه و تنگی نفس تشخیص دهند.

با این حال تشخیص بیماری CF معمولا یک فرآیند چند مرحله‌ ای و شامل چندین ارزیابی و آزمایش غربالگری است. این آزمایش ها شامل تست ژنتیکی و کلرید عرق در کنار ارزیابی بالینی، بررسی وجود علائم و نشانه‌ های فیبروز کیستیک، است.

این مقاله به بررسی آزمایش‌ های تشخیصی مختلف بیماری فیبروز کیستیک (CF)، از جمله آزمایش ناقلین، غربالگری نوزاد، آزمایش کلرید عرق و ارزیابی بالینی می‌ پردازد.

 

همچنین بخوانید:

خس خس سینه (کلیک)

 

آزمایش ناقلین

با توجه به اعلام بنیاد سیستیک فیبروزیس، آزمایش ناقلین یا آزمایش ژنتیک، نقش مهمی در تشخیص بیماری CF و تصمیمات تنظیم خانواده دارد.

آزمایش استاندارد ژنتیکی 23 جهش ژنی رایج را بررسی می کند.

یک کودک باید یک نسخه از جهش ژن تنظیم‌ کننده هدایت تراغشایی فیبروز سیستیک (CFTR) را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا به CF مبتلا شود. افرادی که تنها دارای یک نسخه از جهش ژن CFTR هستند به بیماری CF مبتلا نیستند، اما متخصصان از آنها به عنوان ناقل های lCF یاد می کنند.

خون، بزاق و نمونه های سلولی از داخل گونه می تواند به تعیین اینکه آیا فردی حامل ژن معیوب عامل بیماری CF است یا خیر کمک کند.

 

تفسیر نتایج

اگر دو ناقل بیماری CF بچه دار شوند، خطر ابتلا به CF در آن کودک به شرح زیر است:

• 25% احتمال برای ابتلا به بیماری CF
• 50% احتمال برای داشتن ژن معیوب (ناقل بودن) اما نداشتن CF
• 25% احتمال برای ناقل نبودن و نداشتن CF

فرد مبتلا به بیماری CF همچنین می تواند نسخه هایی از جهش های ژن CF را به فرزندان خود منتقل کند. اگر فردی مبتلا به بیماری CF دارای فرزند ناقل CF باشد، خطر ابتلا به CF در کودک به شرح زیر است:

• 50% احتمال دارد که ناقل باشد اما CF نداشته باشد.
• 50% احتمال دارد که CF داشته باشد.

 

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

 

غربالگری نوزادان

همه نوزادان در چند روز اول زندگی خود تحت غربالگری فیبروز کیستیک قرار می گیرند. این غربالگری برای کمک به پیشگیری از عوارض و تشخیص زودرس بیماری CF در نوزادان ضروری است.

این آزمایش رایج‌ ترین جهش‌ های ژنی را بررسی می‌ کند. همچنین قادر به تعیین ناقل CF بودن نوزاد است، حتی اگر به نظر نمی‌ رسد که این بیماری را داشته باشد.

با این حال، این امکان نیز وجود دارد که این آزمایش یک جهش ژنتیکی نادر را شناسایی نکند. این افراد ممکن است تا اواخر زندگی تشخیص فیبروز کیستیک را دریافت نکنند.

غربالگری شامل گرفتن نمونه خون از پاشنه کودک است.

 

تفسیر نتایج

طبق اعلام بنیاد فیبروز سیستیک، آزمایش‌ ها باید سطح یک ماده شیمیایی ساخته شده توسط پانکراس به نام تریپسینوژن ایمنی واکنشی (IRT) را بررسی کنند. IRT معمولا دارای سطوح کمی در بدن است. با این حال برای نوزادان مبتلا به CF، سطح IRT بالا است. دلایل دیگری مانند نارس بودن نوزاد نیز می توانند دلیل این سطوح بالا باشند.

نتیجه مثبت از آزمایش پاشنه نشان می دهد که ممکن است نوزاد CF داشته باشد. با این حال، آزمایشات بیشتری برای تایید تشخیص بیماری فیبروز کیستیک ضروری است.

 

تست کلرید عرق

طبق گفته بنیاد فیبروز سیستیک، متخصصان پزشکی تست کلرید عرق را قابل اطمینان ترین روش تشخیصی می دانند، زیرا افراد مبتلا به بیماری CF دارای کلرید بیشتری در عرق خود هستند.

در بخش اول آزمایش، پزشکان یک ماده شیمیایی بی رنگ و بی بو و کمی تحریک الکتریکی را در ناحیه کوچکی از بازو یا پا اعمال می کنند. این امر باعث تحریک غدد عرق و ایجاد تعریق و همچنین احتمالا ایجاد احساس گزگز در ناحیه آزمایش می شود.

سپس پزشکان عرق را، با استفاده از کاغذ صافی، پد گاز، یا سیم پیچ پلاستیکی، جمع‌ آوری می‌ کنند و آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستند.

متخصصان تست تعریق را بر روی نوزاد بالای 48 ساعت انجام می دهند. اگر نوزاد در اولین بار عرق کافی تولید نکرد، پزشکان باید آزمایش را تکرار کنند.

 

تفسیر نتایج

پزشکان میزان کلرید عرق را ارزیابی می کنند. به طور کلی سطوح کلرید به شرح زیر است:

• کمتر یا مساوی 29 میلی مول در لیتر (mmol/L)، به معنی اینکه احتمال وجود CF بعید است.
• بین 30 تا 59 میلی مول در لیتر، به این معنی است که وجود بیماری CF نامشخص است، بنابراین نیاز به آزمایش اضافی وجود دارد.
• بیشتر یا مساوی 60 میلی مول در لیتر، به این معنی که وجود CF محتمل است.

اگر کودکی دارای آزمایش غربالگری مثبت و تست تعریق 30 تا 59 میلی مول در لیتر باشد، والدین باید برای توضیح بیشتر نتایج با متخصص فیبروز کیستیک مشورت کنند. در این وضعیت ممکن است به آزمایشات دیگری نیاز باشد.

 

ارزیابی بالینی

ارزیابی بالینی به معنی ارزیابی موارد حیاتی و علائم بیماری توسط پزشکان است.

بنیاد فیبروز سیستیک خاطرنشان می کند که افراد مبتلا به CF ممکن است علائم مختلف زیر را تجربه کنند:

• شوری پوست
• سرفه های مداوم
• بلغم
• خس خس سینه
• تنگی نفس
• عفونت های سینوسی مزمن
• عفونت های مکرر ریه، مانند ذات الریه یا برونشیت
• مدفوع چرب و حجیم مکرر یا مشکل در اجابت مزاج
• رشد یا افزایش وزن ضعیف با وجود اشتهای خوب
• پولیپ بینی
• تپل یا بزرگ شدن نوک انگشتان دست و پا

تحقیقات انجام شده در سال 2017 به سایر علائم بالینی که پزشکان به آنها توجه می کنند اشاره کرده است، از جمله:

• انسداد، التهاب، عفونت در ریه ها و مجاری هوایی فوقانی
• نارسایی برون ریز پانکراس، که باعث:
  • علائم شکمی
  • دیستروفی
  • کمبود ویتامین های محلول در چربی

 

همچنین بخوانید:

انواع ذات الریه (کلیک)

 

خلاصه

پزشکان فیبروز کیستیک را با استفاده از ابزارهای تشخیصی مختلف مانند آزمایش ناقل، غربالگری نوزاد، تست عرق و ارزیابی علائم تشخیص می‌ دهند.

آزمایش ژنتیکی برای ناقلین 23 جهش ژنی رایج مرتبط با فیبروز کیستیک را بررسی می کند. خون، بزاق یا سلول های گونه می تواند برای تعیین اینکه آیا فردی ناقل ژن معیوب است یا خیر، استفاده شود. با این حال این آزمایش نمی تواند تعیین کند که آیا فرد ناقل به این بیماری مبتلا خواهد شود یا خیر. احتمال اینکه ناقلین به این بیماری مبتلا نشوند وجود دارد.

به طور مشابه، غربالگری نوزاد ارزیابی می کند که آیا نوزاد ناقل است یا فیبروز کیستیک دارد. در این روش با استفاده از یک خراش از پاشنه کودک خون دریافت می شود. مثبت بودن این تست می تواند نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد، با این حال پزشکان انجام آزمایشات اضافی را توصیه می کنند.

آزمایش عرق میزان کلرید عرق را بررسی می کند، زیرا افراد مبتلا به فیبروز کیستیک دارای سطوح بالایی از کلرید هستند. سطوح بالاتر از 60 میلی مول در لیتر در عرق به این معنی است که فرد مبتلا به CF است. ارزیابی بالینی نیز ضروری است، زیرا علائم خاص، احتمالا شوری پوست، می تواند پزشکان را به CF مشکوک کند.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.