علائم - تشخیص و درمان هموکروماتوز ایدیوپاتیک | اویرو مگ

هموکروماتوز ایدیوپاتیک یک بیماری ارثی است که باعث تجمع آهن در بدن می شود، علائم – علت – تشخیص – درمان و نحوه پیشگیری از آن را بخوانید.

هموکروماتوز ایدیوپاتیک (Idiopathic hemochromatosis) یک بیماری ارثی است که منجر به تجمع آهن در بدن و رسیدن آن به سطوح سمی می شود. به ارث بردن جهش های ژنتیکی خاص تغییر دهنده نحوه جذب آهن در بدن علت ایجاد این وضعیت است.

عدم درمان هموکروماتوز ایدیوپاتیک می تواند با آسیب به اندام ها همراه باشد.

جهت کسب اطلاعات بیشتر در خصوص علائم، علت، عوامل خطر، تشخیص، درمان و پیشگیری از هموکروماتوز ایدیوپاتیک (IH) به خواندن مقاله ادامه دهید.

همچنین بخوانید:

انواع هپاتیت (کلیک)

علت هموکروماتوز ایدیوپاتیک

همانطور که بالاتر گفته شد هموکروماتوز ایدیوپاتیک یک بیماری ارثی است. این وضعیت می تواند به دلیل یک جهش ژنتیکی، معمولا در ژن های HFE، که جذب آهن در بدن را کنترل می کند، رخ دهد. شایع ترین جهش ها برای ژن های HFE C282Y و H63D هستند.

برای ابتلا به هموکروماتوز ایدیوپاتیک باید دو مورد از این جهش های ژنی به ارث برسند. در 85% تا 90% از موارد هموکروماتوز ایدیوپاتیک، افراد دو نسخه از C282Y را به ارث می برند.

الگوی دیگر به ارث بردن یک ژن C282Y و یک ژن H63D است که باعث یک ایجاد وضعیتی خفیف از هموکروماتوز ایدیوپاتیک می شود.

در موارد نادر جهش در سایر ژن‌ های کمک کننده به کنترل سطح آهن علت ایجاد هموکروماتوز ایدیوپاتیک است. جهش ژنتیکی در ژن های HJV یا HAMP (ژن های غیر HFE) می توانند علائم شدیدتری را در سنین پایین تر ایجاد کنند.

همچنین بخوانید:

درمان اختلال نعوظ (کلیک)

علائم هموکروماتوز ایدیوپاتیک

افراد مبتلا به هموکروماتوز تا زمانی که به سن بلوغ نرسند، علائم خاصی را تجربه نمی کنند. حتی بعد از ایجاد علائم نیز ممکن است تا 10 سال طول بکشد تا وجود این بیماری تشخیص داده شود.

خستگی شدید یکی از رایج ترین علائم هموکروماتوز ایدیوپاتیک است. درد مفاصل و بی حالی از دیگر علائم اولیه هموکروماتوز ایدیوپاتیک هستند.

با شروع تجمع آهن در بافت های بدن، علائم زیر بروز پیدا می کنند:

ایجاد تورفتگی در ناخن ها، ایجاد یک انحنای قاشق مانند
دیابت
تغییر رنگ پوست، که در بیش از 90% از افراد مبتلا به هموکروماتوز ایدیوپاتیک مشاهده می شود.
آرتروپاتی، نوعی بیماری مفصلی
تغییر عملکرد کبد که باعث ایجاد علائمی چون زردی، درد شکم یا بزرگ شدن کبد می شود
مشکلات قلبی، مانند آریتمی یا نارسایی احتقانی قلب
تغییر عملکرد هورمونی که باعث کاهش میل جنسی، اختلال نعوظ، عدم قاعدگی یا ریزش موهای بدن می شود.

افزایش خطر ابتلا به برخی عفونت ها و سرطان کبد از دیگر خطرات و علائم هموکروماتوز ایدیوپاتیک است.

برای اینکه سطح آهن در بدن به مقادیر مضر و خطرناک برسد، ممکن است تا 40 سال یا بیشتر از 40 سالگی و در زنان حتی بعد از یائسگی طول بکشد. بنابراین ممکن است افراد دارای هموکروماتوز ایدیوپاتیک تا این زمان علائمی را تجربه نکنند.

همچنین بخوانید:

درمان اختلال نعوظ (کلیک)

عوامل خطر

عامل خطر بیماری IH، سفید پوست بودن است، زیرا جهش ژنتیکی C282Y در افراد سفید پوست رایج تر است.

همچنین مردان دو تا سه برابر بیشتر، نسبت به زنان به این وضعیت مبتلا می شوند.

افراد دارای جهش های ژنتیکی منجر به IH، برخی از عوامل سبک زندگی می توانند باعث افزایش خطر ابتلا به هموکروماتوز ایدیوپاتیک یا ایجاد عوارض شدید آن شوند. این عوامل عبارتند از:

بیماری مزمن کبد، مانند هپاتیت C مزمن
مصرف زیاد الکل

همچنین بخوانید:

اثر هپاتیت C روی پوست (کلیک)

تشخیص هموکروماتوز ایدیوپاتیک

برای تشخیص هموکروماتوز ایدیوپاتیک، پزشکان سابقه پزشکی و خانوادگی کامل فرد را دریافت و علائم وی را ارزیابی می کنند.

برای کمک به رد سایر شرایط، ممکن است پزشکان آزمایش‌ هایی را برای بررسی عملکرد کبد و اندازه گیری سطح آهن انجام دهند. اگر نتایج نشان دهنده وجود هموکروماتوز ایدیوپاتیک باشد، پزشکان آزمایش ژنتیکی را برای تشخیص جهش های ژنتیکی عامل IH درخواست می کند.

بیوپسی کبد می تواند به تائید یافته ها کمک کند. بیوپسی قادر به تعیین سطح رسوب آهن در کبد است.

همچنین بخوانید:

بیوپسی (کلیک)

درمان هموکروماتوز ایدیوپاتیک

درمان استاندارد هموکروماتوز ایدیوپاتیک، فلبوتومی یا فصد خون است. در این روش خون از طریق سوزن برداشته می شود.

گلبول های قرمز خون آهن را ذخیره می کنند، بنابراین کاهش گلبول های قرمز خون از طریق فصد خون می تواند باعث کاهش سطح آهن به سطوح طبیعی شود.

برای شروع به انجام یک تا دو فصد خون در هفته نیاز است و هر بار باید 500 میلی لیتر خون از بدن خارج شود. ممکن است برای بازگرداندن سطح طبیعی آهن، به حدود 50 تا 100 فصد خون نیاز باشد.

بعد از اینکه سطح آهن به حالت عادی برگشت باید برای حفظ آن، در طول زندگی فصد خون نگهدارنده دریافت شود.

اگر فصد خون گزینه درمانی مناسبی نباشد، باید از سایر روش های کاهش سطح آهن مانند کیلاسیون استفاده کرد. در این روش از موادی استفاده می شود که به فلزات موجود در بدن مانند آهن می چسبند تا بدن بتواند آنها را دفع کند.

داروهای کیلاسیون برای هموکروماتوز شامل درمان دفروکسامین داخل وریدی یا داروی خوراکی دفریپرون یا دفراسیروکس است.

همچنین ممکن است پزشکان هورمون اریتروپویتین را در کنار فصد خون برای تنظیم سطح هموگلوبین خون تجویز کنند.

همچنین بخوانید:

تزریق درون وریدی (کلیک)

پیشگیری از هموکروماتوز ایدیوپاتیک

پیشگیری از ایجاد هموکروماتوز ایدیوپاتیک ممکن نیست زیرا این یک بیماری ارثی است که به علت جهش ژنتیکی ایجاد می شود.

تشخیص و درمان به موقع می تواند به بازگرداندن سطح طبیعی آهن کمک و از ایجاد عوارض ناشی از سطوح بالای آهن جلوگیری کند.

اگر دارای بستگان نزدیک مانند والدین، خواهر و برادر یا فرزند مبتلا به هموکروماتوز ایدیوپاتیک هستید، می توانند برای تشخیص وجود این بیماری خود، آزمایش ژنتیکی انجام دهید.

چشم انداز

عدم درمان هموکروماتوز ایدیوپاتیک می تواند باعث ایجاد عوارض شدید مانند سیروز، نارسایی کبد یا سرطان کبد شود.

در نتیجه ممکن است پزشکان برای کمک به جلوگیری از عوارض، فصد خون را توصیه کنند.

برای مدیریت سطح آهن با IH باید در طول زندگی به انجام فصد خون ادامه داد.

کاهش سطح آهن با فصد خون می تواند به رفع علائمی مانند خستگی، حساسیت به انسولین و تغییر رنگ پوست کمک کند. با این حال فصد خون روی عوارضی مانند سیروز، آرتروپاتی یا هیپوگنادیسم تاثیری ندارد.

افراد مبتلا به هموکروماتوز ایدیوپاتیک باید از مصرف الکل خودداری کنند. مصرف الکل می تواند باعث بدتر شدن سمیت کبد یا پانکراس شود.

فصد خون نمی‌ تواند آسیب‌ های وارده به اعضا را معکوس کند، اما درمان زودهنگام می تواند به جلوگیری از اختلال عملکرد اندام و ایجاد نتایج مثبت کمک کند.

همچنین بخوانید:

سیروز کبدی (کلیک)

انواع دیگر هموکروماتوز

هموکروماتوز ثانویه وضعیتی است که به وجود دلیل وجود آهن اضافی در رژیم غذایی یا ناشی از تزریق خون برای درمان کم خونی شدید، رخ می دهد.

هموکروماتوز نوزادی نوع دیگری از این وضعیت با احتمال رخداد بسیار کم است. در صورت ایجاد آسیب کبدی برای جنین در رحم، که منجر به تجمع آهن اضافی در اندام های جنین شود، رخ می دهد.

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

خلاصه

هموکروماتوز ایدیوپاتیک یک بیماری ارثی است که باعث تجمع و وجود بیش از حد آهن در بدن می شود. عدم درمان این وضعیت با عوارضی چون بیماری کبد همراه خواهد بود.

علائم هموکروماتوز ایدیوپاتیک معمولا شامل خستگی، بی حالی، درد مفاصل و تغییر رنگ پوست هستند.

برای درمان هموکروماتوز ایدیوپاتیک معمولا از فصد خون برای خروج خون و کاهش گلبول‌ های قرمز خون استفاده می شود. برای حفظ سطح طبیعی آهن به دریافت درمان مداوم نیاز است.

تشخیص زودهنگام هموکروماتوز ایدیوپاتیک و درمان آن می تواند به بازگشت سطح آهن به حالت طبیعی کمک کند. درمان همچنین می تواند در جلوگیری از پیشرفت بیماری و بروز عوارض آن موثر باشد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.