بیماری سلول داسی شکل به گروهی از اختلالات ژنتیکی اشاره که هموگلوبین را درگیر می کند؛ علت علائم انواع و درمان کم خونی داسی شکل را بخوانید.

این اختلال زندگی فرد را تهدید می کند اما روشهایی برای کنترل علائم وجود دارد.

گلبول های قرمز خون حاوی هموگلوبین هستند. هموگلوبین مولکولی است که اکسیژن را به بافت های بدن می رساند.

در بیماری سلول داسی شکل، مشکل هموگولوبین بدین معنی است که گلبول های قرمز خون به شکل C (داس مانند) و چسبناک هستند.

در نتیجه آنها به سیستم قلبی عروقی چسبیده و فعالیت اکسیژن رسانی را به خوبی انجام نمی دهند.

این مسئله می تواند از جهات مختلف بر بدن تاثیر گذارد.

در حال حاضر تنها درمان بیماری سلول داسی شکل پیوند سلول های بنیادی است.

اما سازمان هایی مانند انجمن بیماری های سلول داسی شکل در آمریکا در تلاش جهت افزایش آگاهی بیماران و به دنبال تامین بودجه برای انجام تحقیقات بیشتر در مورد این بیماری هستند.

بر اساس گزارش مرجع خانه ژنتیک (Genetics Home Reference)، افرادی که اجداد افریقایی دارند، بیش از همه به بیماری سلول داسی شکل دچار می شوند.

برخی کشورها که بیشتری احتمال بیماری کم خونی داسی شکل را دارند عبارتند از: کشورهای مدیترانه ای مانند یونان، ترکیه و ایتالیا؛ شبه جزیره عربستان، هند و مناطق اسپانیایی زبان در آمریکای جنوبی، آمریکای مرکزی و مناطقی از کارائیب.

این مقاله به بررسی بروز بیماری سلول داسی شکل، تاثیر آن بر بدن و برخی گزینه های درمانی کم خونی داسی شکل می پردازد.

علت

بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است. یک فرد فقط در صورت داشتن یک یا چند ژن معیوب از والدین بیولوژیکی خود به آن مبتلا می شود.

اگر شخصی فقط از یكی از والدین ژن معیوب به ارث برد، او ویژگی سلول داسی شکل را خواهد داشت، اما به بیماری کم خونی داسی شکل مبتلا نیست.

اگر فرد ژن معیوبی را هم از پدر و هم مادر به ارث ببرد به بیماری سلول داسی شکل مبتلا می شود.

همچنین بخوانید:

دانستنی هایی درباره کم خونی / آنمی

انواع

انواع مختلفی از بیماری سلول داسی شکل وجود دارد.

انواع اصلی کم خونی داسی عبارتند از:

HbSS: فرد دو ژن سلول داسی شکل را به ارث می برد (یک ژن از پدر و یک ژن از مادر). این گروه، دچار کم خونی سلول داسی شکل خواهند شد که شدیدترین نوع بیماری سلول داسی شکل است و پزشکان به آن HbSS می گویند.

HbSC: فرد ژن سلول داسی شکل را از یکی از والدین به ارث می برد. از والد دیگر ژنی را به ارث می برد که منجر به ایجاد نوع دیگری از هموگلوبین غیرطبیعی می شود. شدت HbSC معمولاً کمتر از HbSS است.

بتا تالاسمی HbS: فرد ژن سلول داسی شکل را از یکی از والدین و ژن بتا تالاسمی که نوع دیگری از کم خونی است را از دیگری به ارث می برد.

صفت سلول داسی شکل (SCT): اگر فردی فقط یک ژن سلول داسی شکل داشته باشد، بیماری سلول داسی شکل نخواهد داشت اما می تواند آن ژن را به فرزندان خود منتقل کند. فردی با یک ژن معیوب دارای صفات سلول داسی شکل است.

چه کسانی بیشتر مبتلا می شوند

هرکسی ممکن است به بیماری سلول داسی شکل مبتلا شود؛ اما این بیماری بیشتر در میان سیاه پوستان دیده می شود.

در افراد تبار مدیترانه ای، آمریکای جنوبی، خاورمیانه و آسیای جنوبی نیز میزان بالاتری از ابتلا به بیماری سلول داسی شکل مشاهده شده است.

بر اساس اعلام مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) حدود صد هزار نفر در ایالات متحده به بیماری سلول داسی مبتلا هستند.

به نظر می رسد این بیماری در مناطقی که مالاریا شایع است بیشتر است. با این حال، بنابر اظهارات CDC، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل کمتر از بقیه در معرض خطر ابتلا به برخی انواع شدید مالاریا قرار دارند.

همچنین بخوانید:

درمان کم خونی فقر آهن

علائم و عوارض

اگر سلولهای بدن اکسیژن کافی دریافت نکنند علائم و عوارض زیادی ظاهر می شود.

این علائم ممکن است در هر سنی رخ داده و همچنین در هر فرد متفاوت است.

سلول های داسی راحت تر از سلول های قرمز خون سالم، تجزیه می شوند. این اتفاق باعث کاهش سطح پایین گلبول های قرمز خون شود که به آن کم خونی آنمی می گویند.

علائم اولیه کم خونی داسی شکل عبارتند از:

زردی، یا زردی پوست و سفیدی چشم
خستگی
درد و تورم در دست ها و پاها

علائم و عوارض دیگر که ممکن است همراه آن ظاهر شوند عبارت است از:

دوره های از درد
تورم در دست و پا
سندروم حاد قفسه سینه
کاهش بینایی
بزرگ شدن طحال
زخم شدن پا
سکته
ترومبوز سیاهرگی عمقی
آسیب کبدی ، قلبی یا کلیوی
سنگ صفرا
سوء تغذیه (در جوانان)
ناباروری (در مردان)
پریاپیسم که به نعوظ طولانی و دردناک اشاره دارد
فشار خون ریوی، که فشار خون بالا در رگهای خونی تامین کننده ریه هاست.
نارسایی قلبی
آسیب به استخوان و مفصل، که به دلیل کمبود خون رسانی رخ می دهد.
افزایش خطر ابتلا به عفونت، که ممکن است علائم شدید داشته باشد.
تب

فهرست زیر جزئیات بیشتری درباره برخی علائم و عوارض اصلی بیماری سلول داسی شکل ارائه می دهد:

درد: در طی یک دوره درد، سلولهای داسی شکل به هم چسبیده و مانع از جریان خون در قسمتی از بدن می شوند. این درد ممکن است خفیف تا شدید بوده و تا مدتها ادامه داشته باشد.

عفونت ها: CDC هشدار می دهد که افراد مبتلا به بیماری داسی شکل فارغ از هر سن و سالی که دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری کووید 19 حاد قرار دارند.

علائم سینه: علائم سندرم حاد قفسه سینه شامل درد قفسه سینه، سرفه، تب و مشکلات تنفسی است.

بزرگ شدن طحال: در این حالت ممکن است به طور ناگهانی دچار ضعف، رنگ پریدگی لب ها، نفس نفس زدن و ضربان قلب تند، تشنگی و درد شکمی شوید.

در صورت بروز هر یک از این علائم، فرد به درمان و مراقبت فوری پزشکی نیاز دارد. علاوه بر این ممکن است لازم باشد مدتی در بیمارستان بستری شود.

بیماری سلول داسی شکل در نوزادان

از آنجا که این بیماری ارثی است بیماری سلول داسی شکل قبل از تولد وجود دارد.

انجام آزمایش خون معمولی در بدو تولد، وجود یا عدم وجود این بیماری را نشان می دهد.

در موارد شدید، نوزاد دچار بحران کم خونی آپلاستیک می شود. در این حالت مغز استخوان تولید گلبول های قرمز را متوقف کرده و منجر به کم خونی شدید می شود.

همچنین احتمال بزرگ شدن طحال به دلیل گیر افتادن گلبول های قرمز وجود دارد.

کم اشتهایی و سستی بدن از علائم کم خونی آپلاستیک است.

آزمایش و تشخیص

در ایالات متحده، غربالگری نوزادان تازه متولد شده شامل یک آزمایش خون ساده پین پریک جهت ارزیابی بیماری سلول داسی شکل و تشخیص صفت آن می باشد.

اگر آزمایشات نشان دهد که نوزاد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است، لازم است کودک تحت نظارت تیم مراقبت های بهداشتی باشد.

آزمایشات نیز از هفته های 8 تا 10 بارداری قبل از تولد در دسترس می باشد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری داسی شکل دارید و می خواهید بچه دار شوید بهتر است با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و آزمایشات ژنتیک را انجام دهید تا از میزان احتمال ابتلای فرزندش به این بیماری مطلع گردید.

درمان

درمان شامل ترکیبی از رویکردها است و بسته به نیازهای خاص فرد گزینه های درمانی متفاوتی وجود دارد.

دستورالعمل هایی برای درمان این بیماری وجود دارد اما به گفته دفتر پیشگیری از بیماری و ارتقای بهداشت، در حال حاضر، از هر 4 نفر فقط 1 نفر استاندارد مراقبتی توصیه شده را دریافت می کند.

همچنین، هنگامی که فرد مبتلا به بیماری داسی شکل درد دچار می شود پزشک ممکن است همانند سایر افرادی که درد و بیماری دیگری دارند به موقع آن را درمان نکند.

علاوه بر این، ممکن است دوز کافی و مناسبی برای داروی ضد درد تجویز نشود.

در ادامه گزینه های مختلف درمان بیماری سلول داسی شکل با جزئیات بیشتری مورد بررسی قرار گرفته اند.

دارو

داروهای زیر ممکن است به کاهش خطر عوارض بیماری کمک کنند:

هیدروکسی اوره: این دارو به اکسیژن رسانی به بدن کمک می کند. استفاده از آن در دوران بارداری خطرناک است. تحقیقات فواید این دارو برای کودکان زیر 9 ماه را ثابت نکرده است.
پودر ال گلوتامین: این دارو به کاهش تعداد سلولهای داسی شکل کمک می کند. مصرف آن از سن 5 سالگی مناسب است.
وکسلوتور (Voxelotor): این دارو به افزایش سطح هموگلوبین سالم کمک می کند. مصرف آن از سن 12 سالگی به بالا مناسب است.
کریزن لیزومـب (Crizanlizumab): این دارو مانع از چسبیدن سلول های خونی به رگ های خونی شده و درد را کاهش می دهد. مصرف آن برای افراد رده سنی 16 سال و بالاتر مناسب است.

جلوگیری از عفونت ها و آلودگی ها

CDC به بزرگسالان و کودکان توصیه می کند که اقدامات احتیاطی زیر را برای کاهش خطر عفونت انجام دهند. این اقدامات عبارتند از:

شستن منظم دست ها
پیروی از دستورالعمل های ایمنی غذایی
دوری از خزندگانی مانند لاک پشت زیرا ممکن است به باکتری سالمونلا آلوده باشند و آن را به شما منتقل کنند
دریافت واکسن برای آنفلوانزا، بیماری پنوموکوک و بیماری مننگوکوک

پزشک ممکن است برای کودکان زیر 5 سال پنی سیلین یا آنتی بیوتیک دیگری تجویز کند.

انتقال خون و پیوند سلول های بنیادی

افرادی که علائم شدید دارند ممکن است به انتقال خون یا پیوند سلول های بنیادی نیاز داشته باشند.

در صورت ابتلا به کم خونی شدید، بزرگ شدن طحال، عفونت یا عوارض دیگر انتقال خون ممکن است لازم باشد.

پیوند سلول های بنیادی با استفاده از سلول های اهدا کننده سالم و همسان می تواند بیماری سلول داسی شکل را درمان کند، اما در عین حال می تواند خطرناک باشد.

سلول های بنیادی باید مطابقت نزدیکی با هم داشته باشند.

افراد مبتلا به بیماری یا اختلال سلول داسی شکل نمی توانند خون بدهند.

متخصصان مراقبت های بهداشتی هر فردی که توانایی اهدای خون دارد را دعوت به اهداء خون می کنند. این کار پسندیده به افراد دارای این بیماری و یا بیماری های دیگر کمک می کند.

بارداری

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دوران بارداری سالمی دارند. با این حال این افراد بیشتر احتمال دارد موارد زیر را تجربه کنند:

احساس درد و علائم دیگر
تجربه زایمان زودرس
تولد نوزادی با وزن کم

دریافت مراقبت های پزشکی مناسب می تواند به کاهش این خطرات کمک کند.

اگر به بیماری کم خونی داسی شکل و یا ویژگی سلول داسی شکل مبتلا هستید و قصد دارید بچه دار شوید لازم است قبل از هرگونه اقدامی با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

اقدامات و تغییرات در سبک زندگی

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل می توانند زندگی خوب و پویایی داشته باشند، به خصوص اگر برای کاهش اثرات بیماری اقدام کنند.

برخی کارها و اقدامات سبک زندگی که به بهبود وضعیت بیماران کمک می کنند عبارتند از:

پیدا کردن یک تیم پزشکی و سلامت مناسب
پیروی از برنامه درمانی توصیه شده از جمله حضور منظم در معاینات پزشکی
کسب اطلاعات بیشتر درباره بیماری سلول داسی شکل
نوشیدن هشت تا 10 لیوان آب در روز
قرار نگرفتن در معرض هوای خیلی گرم یا سرد که باعث عود بیماری می شود
داشتن فعالیت بدنی و استراحت کافی
پیروی از یک رژیم غذایی سالم؛ زیرا این کار باعث بهبود سلامت عمومی شود
بررسی پوشش بیمه ای و واجد شرایط بودن برای دریافت کمک های پزشکی
پیوستن به یک انجمن آنلاین مانند انجمن بیماری های سلول های داسی یا ثبت نام بیمار در سایت ها و انجمن ها برای دسترسی به منابع مفید
ترک سیگار؛ تحقیقات نشان می دهد که ترک سیگار می تواند بر میزان اکسیژنی که از طریق ریه ها وارد خون می شود اثر مثبت بگذارد.

چشم انداز

بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی است که زندگی فرد را تهدید می کند.

دانشمندان در تلاش هستند تا روش درمانی پیدا کنند که به همه افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل کمک کند.

آنها امیدوارند که طی 5 تا 10 سال آینده بتوانند درمان قطعی برای نسل بعدی مبتلایان به این بیماری پیدا کنند.

موسسه ملی قلب، ریه و خون لیستی از آزمایشات بالینی ارائه می دهد که براساس گروه های سنی و سایر عوامل متفاوت است.

خون / هماتولوژی زیست شناسی / بیوشیمی ژنتیک قلب و عروق / کاردیولوژی