همه چیز درباره سندروم نونان (Noonan syndrome)

سندروم نونان در اثر یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن ها اتفاق می افتد. در این مطلب به بررسی دلایل ، علائم ، عوارض ، پیشگیری و درمان سندروم نونان پرداخته شده است.

سندروم نونان اختلالی ژنتیکی است که از بدو تولد ایجاد می شود. این سندروم شامل بروز خصوصیات متمایز و مسائل سلامتی است.

ابتلا به این سندروم اغلب با بیماری مادرزادی قلبی، کوتاهی قد و خصوصیات غیرمعمول صورت همراه است.

طبق اعلام بنیاد ملی بیماری های نادر (National Organization for Rare Disorders)، سندروم نونان تقریبا روی 1 نفر در 1000 تا 2500 نفر اثرگذار است.

بعضی از گزارش ها حاکی از آن است که ممکن است شیوع سندروم نونان بیش از این میزان اعلام شده باشد اما تشخیص نادرست یا کم، بررسی میزان شیوع آن را دشوار می کند.

 

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید در باره اختلالات ژنتیکی بدانید

 

دلایل سندروم نونان

سندروم نونان در اثر یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن ها اتفاق می افتد.

ژن معیوب مرتبط با سندروم نونان می تواند:

** از والدین به ارث رسیده باشد. تقریبا 50% از افراد مبتلا به این سندروم دارای والدین مبتلا به آن هستند.

همچنین ممکن است والدینی که حامل این ژن معیوب هستند، هیچ ویژگی قابل توجهی از این اختلال را نداشته باشند.

** در اثر جهش جدیدی که به صورت تصادفی و بدون هیچ استعداد ژنتیکی در کودکان رخ داده، بوجود آید.

توجه: وجود والدین مبتلا به سندروم نونان بزرگترین عامل خطر برای ابتلا به این وضعیت است.

میزان خطر انتقال ژن معیوب از والدین به کودک در هنگام هر بارداری، 50 درصد است.

 

نشانه ها و علائم سندروم نونان

نشانه ها و علائم مرتبط با سندروم نونان در افراد مختلف، بسیار متفاوت است.

ممکن است این نشانه ها و علائم خفیف، متوسط یا شدید بوده و بسته به ژن معیوب، متفاوت باشند.

با این وجود، این سندروم تعدادی نشانه و علائم شایع دارد.

 

ویژگی های غیرمعمول صورت

این اتفاق یکی از بارزترین علائم سندروم نونان بوده و یکی از موارد کلیدی در تشخیص آن است.

این ویژگی های صورت در کودکان واضح تر بوده و در سنین بزرگسالی نامحسوس تر خواهند شد.

شایع ترین خصوصیات غیر معمول مربوط به صورت افراد مبتلا به سندروم نونان عبارتند از:

• چشم های عریض
• افتادگی پلک
• عنبیه کمرنگ
• سر بزرگ
• پیشانی وسیع
• بینی کوتاه و پهن
• افتادگی صورت که شبیه حالت فقدان احساس است.
• فک کوچک
• گردن کوتاه
• پوست اضافی گردن
• گوش های ناهماهنگ و چرخیده به سمت پشت

 

مشکلات مربوط به رشد

سندروم نونان ممکن است باعث ایجاد مشکلاتی در روند رشد شود.

ممکن است افراد مبتلا مشکلات زیر را تجربه کنند:

** با وجود داشتن وزن طبیعی در هنگام تولد، به مرور زمان تاخیر در رشد به وجود آید.

** هورمون های رشد سطح پایینی داشته باشند.

** بلوغ چند سال دیرتر از حالت معمول ایجاد شود.

** جهش های طبیعی رشد در هنگام بلوغ تجربه نشود.

بعضی از افراد مبتلا به سندروم نونان در بزرگسالی به قد طبیعی خواهند رسید اما متوسط قد مردان مبتلا به این سندروم 5 فوت و 3 اینچ یا حدود 160 سانتی متر و در زنان مبتلا 5 فوت یا حدود 152 سانتی متر است.

 

نقص قلب

بیشتر افراد مبتلا به سندروم نونان دارای نوعی بیماری قلبی مادرزادی هستند.

نمونه هایی از انواع نقص قلب در این بیماران عبارتند از:

تنگی دریچه ریوی (Pulmonary Stenosis): این مشکل عبارت است از باریک شدن دریچه ریوی به عنوان کنترل کننده جریان خون از قلب به ریه. در این وضعیت قلب برای اطمینان از پمپاژ خون به داخل ریه ها، فشار بیشتری را متحمل می شود. این اتفاق ممکن است در افراد مبتلا به سندروم نونان یا افرادی با سایر نقص های قلبی رخ دهد.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic Cardiomyopathy): در این وضعیت عضلات قلب بزرگ شده و به آن فشار می آورند.

نقص های جداری یا سپتال (Septal Defects): در این وضعیت حفره ای در قلب و بین دهلیزها ایجاد شده و سبب جدا شدن آن ها می شود. موارد کوچک آن علائمی ایجاد نمی کنند اما موارد بزرگتر باعث دشوار شدن عملکرد قلب و ریه ها می شوند.

تپش نامنظم قلب (Irregular Heartbeat): این وضعیت اغلب در مبتلایان به سندروم نونان با (یا بدون) ساختارهای غیرطبیعی قلب رخ می دهد.

 

همچنین بخوانید:

سوتالول دارویی برای تپش نامنظم قلب

 

سایر نشانه ها و علائم سندروم نونان

در این سندروم انواع مختلفی از مشکلات می توانند به وجود آیند.

 

مشکلات بینایی

این مشکلات ممکن است شامل استرابیسم یا انحراف چشم (که در آن چشم ها جهت گیری متفاوتی خواهند داشت) و تنبلی چشم (که در آن یک چشم توانایی تمرکز کمتر یا تاری دید دارد) باشد.

 

مشکلات شنوایی

این مشکلات ممکن است به دلیل ناهنجاری های ساختاری یا مشکلات عصبی ایجاد شوند.

 

مشکلات یادگیری

در افراد مبتلا به سندروم نونان هوش معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرد اما برخی از این افراد ممکن است مشکلاتی در یادگیری و ناتوانی خفیف ذهنی داشته باشند.

همچنین ممکن است مشکلات شنوایی و بینایی در ایجاد این نوع مشکلات نقش داشته باشند.

 

مشکلات تغذیه

این مسائل می توانند نوزادانی را تحت تاثیر قرار دهند که ممکن است برای مکیدن و جویدن مشکل داشته باشند و یا بعد از خوردن غذا استفراغ می کنند.

 

کبودی و خونریزی

کبودی ها و خونریزی ها می توانند در اثر لخته شدن خون یا مشکلات پلاکت ایجاد شوند.

 

مشکلات رفتاری

افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دچار مشکلاتی در توجه یا چالش های عاطفی نیز شوند. همچنین ممکن است کودکان مبتلا در مقایسه با کودکان همسن دیگر نابالغ به نظر برسند.

 

کاهش تون عضلانی

این مساله می تواند سبب ایجاد تاخیر بیش از حد انتظار در مراحل مهم رشد شود. افراد مبتلا به سندروم نونان علائمی مانند کاهش قدرت عضلانی و دست و پا چلفتی بودن را گزارش کرده اند.

 

ناباروری در مردان

این مشکل می تواند مردان مبتلا به این سندروم را تحت تاثیر قرار دهد بخصوص اگر یک یا دو بیضه در کیسه بیضه قرار نگیرند، که این مشکل در سنین پایین قابل اصلاح نیست. باروری در خانم ها معمولا تحت تاثیر قرار نخواهند گرفت.

 

همچنین بخوانید:

هایپراسپرمی: کم بودن اسپرم و باروری

 

مشکلات لنفاوی

ممکن است بدلیل تجمع مایعات اضافی در غدد لنفاوی، مشکلاتی ایجاد شود. این مشکلات ممکن است در پشت دست ها و یا بالای پا قابل ملاحظه باشند.

 

مشکلات مغز استخوان

برای این افراد ممکن است مشکلاتی مانند تعداد غیر طبیعی گلبول های سفید نیز ایجاد شود. البته این مورد غیر معمول است.

این مساله ممکن است خود به خود برطرف شود یا به سرطان خون (Leukemia) یا سرطان سلول های خون تبدیل شود.

 

مشکلات کلیوی

گرچه نادر و خفیف است اما ممکن است برخی از افراد مبتلا به سندروم نونان دچار مشکلات کلیوی شوند.

 

 

عوارض

عوارض دیگر این سندروم که ممکن است به توجه ویژه و مداخله پزشکی یا سایر اقدامات نیاز داشته باشند، عبارتند از:

 

افزایش خطر ابتلا به سرطان

طبق اعلام موسسه ملی سرطان (NCI)، افراد مبتلا به سندروم نونان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع سرطان های خاص مانند تومورهای بافت نرم، سرطان سلول های عصبی و بعضی از انواع سرطان خون هستند.

 

تأخیر در رشد

در صورت وجود مشکلات یادگیری، ناتوانی های ذهنی و یا سایر چالش های قابل توجه در روند رشد کودکان مبتلا به سندروم نونان، ممکن است به یک برنامه ویژه برای تامین نیازهای آموزشی و رشد آن ها نیاز باشد.

 

مشکلات خونریزی

خونریزی بیش از حد می تواند شایع باشد اما تا زمان انجام عمل جراحی یا اقدام دندانپزشکی بروز نکند. آگاهی از این خطر قبل از انجام هرگونه عمل دارای اهمیت ویژه ای است.

 

تجمع مایعات اضافی

جمع شدن مایعات اضافی ناشی از بیماری های لنفاوی ممکن است در اطراف قلب و ریه رخ داده و خطرآفرین شوند.

 

تشخیص و درمان سندروم نونان

یک پزشک می تواند با توجه به نشانه ها و علائم کلیدی، وجود سندروم نونان را تشخیص دهد.

البته به دلیل ظرافت بعضی از خصوصیات مرتبط با این بیماری، ممکن است تشخیص آن اغلب دشوار باشد.

در بعضی موارد ممکن است تا زمانی که افراد مبتلا فرزندی با نشانه ها و علائم واضح تر به دنیا نیاورند، سندروم نونان در آنها تشخیص داده نشود.

تشخیص این سندروم می تواند از طریق تست ژنتیک مولکولی تایید شود.

هرچه زودتر سندروم نونان تشخیص داده شود، انجام درمان اولیه و اجرای استراتژی های پیشگیرانه منجر به نتایج بهتری برای بیماران خواهند شد.

 

درمان

از آنجایی که سندروم نونان ناشی از یک نقص ژنتیکی است، علاجی برای آن وجود ندارد. هدف از درمان این سندروم، کنترل علائم و عوارض آن بوده که در هر فرد متفاوت خواهد بود.

درمان های احتمالی عبارتند از:

 

برای بیماری های قلبی

ممکن است مصرف دارو یا انجام جراحی و یا هر دو برای کنترل نقص قلب ضروری باشند. همچنین انجام معاینات منظم در این شرایط توصیه می شود.

 

برای مشکلات رشد

قد و وزن باید به طور مرتب در دوران کودکی و نوجوانی کنترل شوند. همچنین ممکن است انجام آزمایشات خون توصیه شده و درمان هورمون رشد (هورمون تراپی) به عنوان یک گزینه درمانی پیشنهاد شود.

 

برای مشکلات یادگیری

ممکن است استفاده از ﺗﻜﻨﻴﻚ های ﺗﺤﺮﻳﻚ ﺣﺮﻛﺘﻲ نوزادان، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و مداخلات آموزشی جهت رفع مشکلات یادگیری کودکان نیاز باشد.

 

برای خونریزی بیش از حد و کبودی

ممکن است داروهایی برای کمک به لخته شدن خون تجویز شود. همچنین توصیه می شود از مصرف آسپرین و فرآورده های حاوی آن خودداری شود.

 

برای بیضه نزول نکرده یا بیضه پنهان

در صورتی که یک یا هر دو بیضه در موقعیت درست خود قرار نگیرند، ممکن است به انجام عمل جراحی نیاز باشد.

 

برای مشکلات چشم و گوش

انجام منظم معاینات بینایی و شنوایی پیشنهاد شده و  در صورت نیاز، استفاده از عینک، لنزهای تماسی و سمعک توصیه می شود.

 

پیشگیری و چشم انداز

از آنجایی که بسیاری از موارد ابتلا به سندروم نونان به صورت تصادفی اتفاق می افتند، در حال حاضر روشی برای پیشگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد.

افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند باید قبل از اقدام به بارداری با یک پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنند.

 

چشم انداز

طبق اعلام National Center for Advancing Translational Sciences، میزان مرگ و میر در افراد مبتلا به سندروم نونان سه برابر بیش از عموم مردم است.

با این وجود، علائم آن در افراد مختلف، بسیار متفاوت بوده و به همین ترتیب چشم انداز آن نیز متفاوت است.

پیش بینی بلندمدت به وجود یا شدت نقص قلب بستگی دارد.

طبق اعلام مرکز اطلاعات بیماری های ژنتیکی و نادر (GARD)، بیشتر افراد مبتلا به سندروم نونان به وسیله مداخله زودهنگام و کنترل درست علائم به بزرگسالی رسیده و زندگی مستقل خواهند داشت.