سندروم پری دریایی یا سیرنوملیا چیست؟

سندروم پری دریایی یا سیرنوملیا یک بیماری مادرزادی بسیار نادر و جدی است؛ عوامل خطر، دلایل ایجاد و درمان آن را بخوانید.

 

دلیل نامگذاری این بیماری مادرزادی، چسبیدن جزئی و یا کلی پاهای کودک به همدیگر است.

نوزادانی که با سندروم پری دریایی متولد می شوند، اغلب دچار مشکلات داخلی جدی و تاثیرگذار بر اندام های بدن خواهند شد.

 

سندروم پری دریایی چیست؟

سندروم پری دریایی (Mermaid Syndrome) یک بیماری جدی است که در آن پاهای کودک در بدو تولد به صورت جزئی یا کامل به هم چسبیده اند. ابتلا به آن در اوایل زندگی اغلب کشنده است.

این بیماری مادرزادی بسیار نادر است. در حقیقت آنقدر به ندرت اتفاق می افتد که محاسبه دقیق آمار ابتلا به آن دشوار خواهد بود.

متخصصان بر این باورند که حدودا یک مورد از هر 60.000 تا 100.000 تولد با این سندروم رخ می دهد.

یک مطالعه همه‌گیر شناسی در سال 1992 با هشت سیستم نظارت از سراسر جهان، تعداد 97 کودک به دنیا آمده مبتلا به سندروم پری دریایی را از بین حدوداً 10.1 میلیون مورد تولد شناسایی کرد.

اولین توصیف های مربوط به سندروم پری دریایی به قرن شانزدهم میلادی بر می گردد که دانشمندان نام سیرنوملیا (Sirenomelia) – برگرفته از نام Sirens به معنای پری دریایی که یک موجود افسانه ای یونان است – را برای آن در نظر گرفتند.

 

دلایل

محققان و پزشکان هنوز علت دقیق بروز سندروم پری دریایی را نمی دانند. با این حال، به نظر می رسد عوامل مختلفی در ایجاد آن نقش داشته باشند.

این واقعیت که بیشتر موارد ابتلا به طور تصادفی و بدون دلیل مشخص نمایان می شوند نشان می دهد که جهش های جدید در ایجاد این بیماری نقش دارند.

این اتفاق در افراد مختلف، متفاوت است. از سوی دیگر ممکن است بعضی از افراد دارای استعداد ژنتیکی یا آسیب پذیری نسبت به این بیماری بوده و یک محرک محیطی باعث ایجاد آن گردد.

به نظر می رسد برخی نوزادان مبتلا به این سندروم دچار مشکلی در رشد اولیه سیستم گردش خون، شده باشند.

دانشمندان هنوز علت دقیق آن را نمی دانند.

 

نشانه ها و علائم

نوزادان مبتلا به سندروم پری دریایی ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری ها را تجربه کنند که بعضی از آنها کشنده و برخی دیگر دارای اهمیت کمتری هستند.

مشخصه اصلی این بیماری چسبیدن جزئی و یا کلی اندام تحتانی به یکدیگر است. بدین معنی که به نظر می رسد کودک فقط یک استخوان ران دارد.

همچنین ممکن است نوزادان مبتلا به این سندروم فقط یک پا داشته، بدون پا بوده و یا دارای دو پای چرخیده باشند.

سایر مشخصات سندروم پری دریایی عبارتند از:

• مشکلات مثانه، کلیه ها، مجاری ادرار و مقعد
• دستگاه تناسلی (داخلی و خارجی) که از بین رفته و یا به درستی رشد نکرده باشد.
• مشکلات مربوط به ستون فقرات و ساختار اسکلتی
• مشکلات دیواره شکم از جمله بیرون زدگی روده ها
• مشکلات قلب و ریه

 

همچنین بخوانید:

سندروم نونان

 

درمان، مراقبت و جراحی

به دلیل جدی بودن این بیماری نادرزادی و تاثیر آن بر روی اندام ها و ساختارهای مختلف بدن، افراد مبتلا به سندروم پری دریایی باید تحت نظر تیمی از متخصصان قرار گیرند.

موفقیت آمیز بودن عمل جراحی در جدا کردن پاهای بعضی از مبتلایان به این سندروم، تایید شده است.

جراحان با قراردادن منبسط کننده هایی شبیه بالن در زیر پوست و پر کردن آن با محلول نمک این کار را انجام می دهند. به این ترتیب پوست کشیده شده و گسترش می یابد. سپس با جدا کردن پاها از پوست اضافی برای پوشاندن آنها استفاده می کنند.

 

عوامل خطر

عوامل خطر احتمالی سندروم پری دریایی عبارتند از:

• مادر بیولوژیکی مبتلا به دیابت که در ابتلای 22% جنین های دارای این سندروم نقش دارند. (ممکن است کنترل قند خون در مادر، خطر ابتلا را کاهش دهد.)
• قرارگیری در معرض تراتوژن ها (Teratogens) به عنوان موادی که احتمال تولد به همراه ناهنجاری ها را افزایش می دهد.
• مادران با سن کمتر از 20 سال
• عوامل ژنتیکی
• مرد بودن. زیرا این بیماریبه میزان 2.7 برابر بیشتر از زنان، بر روی مردان تاثیرگذار است.
• دو قلوهای همسان – از 300 مورد گزارش شده ابتلا به سندروم پری دریایی توسط ژورنال های پزشکی، حدود 15% دو قلو (و اغلب همسان) بوده اند.

 

چشم انداز

اگرچه سندروم پری دریایی، بیماری بسیار نادر است اما ابتلا به آن می تواند کشنده باشد. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری مادرزادی، علیرغم درمان، مرده به دنیا آمده و یا پس از چند روز می میرند.

در سراسر جهان فقط چند نوزاد تازه متولد شده مبتلا به این سندروم نجات پیدا کرده اند.

گاهی اوقات از اوایل هفته 13 ام بارداری می توان ابتلا به این اختلال مادرزادی را تشخیص داد و در این میان بعضی از افراد ممکن است سقط را انتخاب کنند.

طبق گزارش BBC در سال 2006، دختری دو ساله و مبتلا به سندروم پری دریایی به نام میلاگروس سرون، اولین گام های خود پس از جراحی را برداشت. در همین گزارش اعلام شد که تنها شخص دیگری که سال ها پس از انجام عمل جراحی زنده مانده، تیفانی یورکس 17 ساله است. با این حال، اکنون هر دو نفر به دلیل عوارض سندروم پری دریایی جان خود را از دست داده اند.

 

خلاصه

سندروم پری دریایی یک بیماری بسیار نادر است که طی آن نوزاد متولد شده دارای پاهایی به هم چسبیده به صورت جزئی و کلی است.

همچنین ممکن است سایر اعضای بدن مثل قلب، ریه ها، کلیه ها و دستگاه ادراری و تناسلی دچار مشکلات عمده ای شوند.

این بیماری ممکن است بر ساختار ستون فقرات و استخوان ها نیز تاثیر گذارد.

بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری مادرزادی زنده نخواهند ماند و یا حداکثر چند روز زندگی خواهند کرد.

چند مورد موفق در جدا کردن پاها وجود داشته است. تیمی از پزشکان با تخصص های مختلف به برنامه ریزی، درمان و مراقبت از نوزادان مبتلا به این بیماری مادرزادی پرداخته و همچنین از خانواده آنان حمایت می کنند.