همه چیز درباره سندروم بک ویت ویدمن

سندروم بک ویت ویدمن یک اختلال طیفی رشد بیش از حد مادرزادی است؛ این مقاله به بررسی علت BWS علائم، تشخیص و درمان این بیماری ژنتیکی می پردازد.

 

سندروم بک ویت ویدمن چیست؟

سندروم بک ویت ویدمن (BWS : Beckwith-Wiedemann Syndrome) یک بیماری رشد بیش از حد است که روی کروموزوم های خاص جنین تاثیر می گذارد. این سندروم باعث رشد بیش از حد بعضی از اعضای بدن نوزادان و کودکان می شود.

این وضعیت بسیاری از نواحی بدن را تحت تاثیر قرار داده و باعث می شود کودک به طرز قابل توجهی بزرگتر از همسالان خود به نظر برسد.

معمولا این اختلال رشد بیش از حد در حدود 8 سالگی کاهش یافته و طی این مدت فرد دارای قد متوسط یک فرد بالغ خواهد بود.

افراد مبتلا بسته به نواحی آسیب دیده، علائم و نشانه های مختلفی را نشان می دهند.

علت زمینه ای و اصلی بروز بیماری BWS، بسته به نوع ژن هایی که بیماری بر آنها تاثیر می گذارد، ممکن است متفاوت باشد.

از آنجایی که افراد مبتلا به این اختلال مادرزادی در معرض خطر ابتلا به بعضی از انواع سرطان و سایر بیماری ها هستند، برای کمک به شناسایی زودهنگام عوامل خطر مربوط به آن، همکاری با پزشک ضروری است.

با این حال، بیشتر کودکان مبتلا به سندروم بک ویت ویدمن زندگی عادی خواهند داشت.

در این مقاله به بررسی علت های BWS و علائم و درمان آن خواهیم پرداخت.

 

علت BWS

علت های بوجود آورنده سندروم بک ویت ویدمن (BWS) پیچیده هستند. به طور کلی بروز این بیماری ناشی از تنظیم غیرطبیعی ژن ها در کروموزوم 11 است.

ایجاد تغییرات در ناحیه ای خاص به نام 11P15 عامل بیشتر موارد ابتلا به سندروم بک ویت ویدمن است.

در بیشتر موارد این تغییرات ژنتیکی در اکثر سلول های فرد رخ می دهند. دانشمندان از این اتفاق با عنوان موزاییکیسم (Mosaicism) یاد می کنند. این یعنی ترکیبی از سلول های سالم و سلول های تغییریافته از نظر ژنتیکی وجود خواهند داشت.

بنابراین موزاییکیسم منجر به ایجاد طیف گسترده ای از علائم و خصوصیات در افراد مبتلا به سندروم بک ویت ویدمن خواهد شد.

تغییرات متفاوت و کمی در مورد این بیان ژنتیکی وجود دارد.

این تغییرات ژنتیکی احتمالی عبارتند از:

 

متیلاسیون غیرطبیعی

متیلاسیون یک واکنش شیمیایی است که طی آن گروه های متیل خاصی به DNA سلول ها متصل می شوند. متیلاسیون غیرطبیعی تنظیم بعضی از ژن ها را مختل کرده که این امر منجر به رشد غیرطبیعی خواهد شد. این اتفاق در موارد مبتلا به BWS رخ می دهد.

طبق اعلام کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده (NLM)، این روند علت ایجاد حداقل نیمی از موارد ابتلا به BWS است.

 

دیزومی تک والدی (UPD)

دیزومی تک والدی (UPD) زمانی رخ می‌دهد که یک فرد یه جای دریافت یک نسخه ژن ارثی از هر والد، دو نسخه از ژن های ارثی را از پدر دریافت کند. این اتفاق علت ایجاد حدود 20% از موارد ابتلا به سندروم بک ویت ویدمن است.

 

جهش در ژن CDKN1C

ژن CDKN1C عاملی موثر در ایجاد پروتئین محدود کننده رشد سلول ها است. جهش این ژن کمتر از سایر علت ها شایع است؛ اما از محدود کردن رشد جلوگیری کرده و منجر به ایجاد علائم BWS می شود.

 

ناهنجاری های کروموزومی

بروز ناهنجاری هایی در کروموزوم 11 همانند جابجایی، تکثیر و یا حذف مواد ژنتیکی از کروموزوم، در مواردی نادر می توانند منجر به ایجاد علائم سندروم بک ویت ویدمن شوند.

 

آیا ابتلا به سندروم بک ویت ویدمن، ارثی است؟

اگرچه این بیماری ژن ها را درگیر می کند، اما به این معنا نیست که به صورت خودکار از والدین به کودک منتقل شود.

به گفته متخصصان در حدود 85% از موارد ابتلا، هیچ گونه سابقه خانوادگی این اختلال رشد مادرزادی وجود نداشته است. تنها در حدود 15% از افراد مبتلا، سابقه خانوادگی این بیماری را داشته اند.

با توجه به علت زمینه ای ژنتیکی BWS، این احتمال وجود دارد که والدین یک کودک مبتلا، کودک دیگری با این بیماری را به دنیا بیاورند.

در حالی که احتمال بروز این اتفاق برای برخی والدین 1%است، ممکن است برای دیگر والدین تا 50% باشد.

والدین کودک مبتلا به این سندروم باید برای تعیین علت ایجاد کننده آن و عوامل خطر فردی با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند.

 

همچنین بخوانید:

سندروم پری دریایی

 

علائم

جامعه پزشکی سندروم بک ویت ویدمن را یک اختلال طیفی می دانند. ممکن است افراد مبتلا به این سندروم علائم و نشانه هایی خفیف تا شدید را تجربه کنند.

این علائم عبارتند از:

• بزرگ شدن زبان
• بزرگ شدن اندازه بدن
• رشد بیش از حد در یک طرف بدن
• وزن کم یا زیاد در زمان تولد
• ماه گرفتگی (لکه های پوستی مادرزادی) صورتی و قرمز بر روی صورت
• چین خوردگی یا حفره در گوش
• بزرگ شدن اعضای بدن مثل کبد و کلیه
• ناهنجاری های دیواره شکم مثل فتق ناف
• سطح بالا یا پایین قند خون
• شکاف کام
• کاردیومیوپاتی یا بیماری ماهیچه قلب

همچنین ممکن است افراد مبتلا به این اختلال رشد مادرزادی در معرض خطر ابتلا به بعضی تومورهای نادر زیر باشند:

• تومور غدد فوق کلیوی
• تومور ویلمز (Wilms’ tumor)
• نوروبلاستوما (Neuroblastoma)
• هپاتوبلاستوما (Hepatoblastoma)
• رابدومیوسارکوم (Rhabdomyosarcoma)
• همانژیوم (Hemangioma)

طبق اعلام کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده، این تومورها در حدود 10% از افراد ایجاد شده و تقریبا همیشه در دوران کودکی ظاهر می شوند.

 

تشخیص

تشخیص سندروم بک ویت ویدمن معمولا به ندرت اتفاق می افتد. این بیماری تنها یک نفر از هر 10.500 تا 13.700 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد.

با این حال، ممکن است ابتلا به سندروم بک ویت ویدمن شایع تر از این باشد، چرا که بسیاری از افراد مبتلا به آن علائم خفیفی داشته و بیماری در آنها تشخیص داده نمی شود.

علاوه بر این تشخیص یک بیماری ژنتیکی امری چالش برانگیز است.

تشخیص کامل آن شامل مراحل زیادی از جمله موارد زیر است:

• معاینه فیزیکی
• سابقه پزشکی
• سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری
• تست های آزمایشگاهی

ممکن است پزشک برای تشخیص این سندروم به تجزیه و تحلیل DNA کودک و والدین بپردازد. افرادی که علاقمند به انجام آزمایش ژنتیک هستند باید از پزشک خود درخواست ارجاع به یک متخصص ژنتیک را داشته باشند.

 

همچنین بخوانید:

سندروم نونان

 

درمان

درمان این اختلال، بر درمان علائم و عوارض شایع آن متمرکز است.

به عنوان مثال، پزشکان با کنترل و بررسی نوزادان از نظر قند خون پایین؛ افزایش دفعات تغذیه و نظارت بر میزان مصرف گلوکز، سعی در نگه داشتن میزان آن در سطح نرمال خواهند داشت.

ممکن است نوزادان با رشد بیش از حد زبان (ماکروگلوسیا) دچار مشکلاتی در تنفس، بلع و گفتار شوند. اگر چه ماکروگلوسیا در بسیاری از موارد نیاز به درمان ندارد اما بعضی از نوزادان نیاز به مراجعه به متخصص به جهت بررسی گزینه های درمانی را دارند.

در صورت نیاز ممکن است متخصص با برداشتن بخشی از زبان به روند رشد طبیعی دهان کمک کند.

ممکن است کودکان مبتلا به ناهنجاری های دیواره شکم، برای حفظ سلامت و ایمنی اندام های داخلی و جلوگیری از ایجاد عوارض کشنده، نیاز به درمان با جراحی داشته باشند.

نظارت مداوم، بخش مهمی از روند درمانی سندروم بک ویت ویدمن و عوارض آن است. ممکن است پزشک به جهت بررسی ناهنجاری ها و تومورها، انجام سونوگرافی منظم شکم را توصیه کند.

کودکانی که دچار رشد بیش از حد و ایجاد تومور شوند، نیاز به ارزیابی بیشتر توسط یک متخصص را خواهند داشت.

همچنین متخصصان می توانند به شناسایی هر گونه ناهنجاری مربوط به رشد کمک کرده و در صورت لزوم در حین رشد کودک به اصلاح آن بپردازند.

هیچ روش پیشگیری شناخته شده ای برای سندروم بک ویت ویدمن وجود ندارد.

افرادی که یک کودک مبتلا به سندروم بک ویت ویدمن داشته و قصد به دنیا آوردن فرزند جدیدی دارند، نیاز به دریافت مشاوره ژنتیک جهت بررسی گزینه ها دارند.

 

چشم انداز

بیشتر کودکان مبتلا به سندروم بک ویت ویدمن زندگی عادی خواهند داشت. در بیشتر موارد، هیچ مشکل جدی مرتبط با این بیماری وجود ندارد.

علاوه بر این، سندروم بک ویت ویدمن معمولا تاثیری بر امید به زندگی افراد نخواهد داشت.

 

خلاصه

سندروم بک ویت ویدمن یا (BWS) یک اختلال رشد بیش از حد مادرزادی است که ژن های خاصی در بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.

گاهی اوقات ممکن است یک عامل ژنتیکی باعث بروز آن شود اما همیشه اینطور نیست.

ممکن است نوزادان و کودکان مبتلا به این اختلال رشد مادرزادی علائم و نشانه های مختلفی از این بیماری داشته باشند. همچنین آنها در معرض خطر ابتلا به بعضی بیماری های شدیدتر مثل مشکلات کلیوی و بعضی از انواع تومور قرار دارند.