سندروم استروم یک بیماری ژنتیکی نادر است که سبب ناهنجاری روده – چشم ها و جمجمه می شود، علت – علائم و تشخیص این بیماری را بخوانید.

سندروم استروم (Stromme syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری روی چندین سیستم بدن تاثیر گذاشته و منجر به ناهنجاری در روده، چشم ها و جمجمه می شود.

همچنین سندروم استروم می تواند نواحی دیگر بدن مانند سیستم کلیوی و قلبی را تحت تاثیر قرار دهد.

جهش ژنتیکی در ژن CENPF منجر به ایجاد سندروم استروم می شود.

ژن CENPF در تنظیم و سنتز DNA نقش داشته و جهش آن می تواند بر رشد اسکلتی تاثیرگذار باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندروم استروم، علت بروز، علائم و چشم انداز آن به مطالعه این مقاله ادامه دهید.

تعریف

سندروم استروم یک بیماری ژنتیکی است.

نوزادان مبتلا به سندروم استروم با روده ناقص، ناهنجاری های چشمی و در بیشتر موارد جمجمه های کوچکتر از حد متوسط به دنیا می آیند.

ابتدا پیتر اشتروم، متخصص اطفال نروژی و همکاران او این سندروم را شناسایی کردند. آنها این کار را بر اساس وضعیت دو خواهر با مشخصات زیر انجام دادند:

آترزی یا تنگی روده که به نقص نسبی یا کامل غشای متصل کننده روده کوچک به دیواره شکم اشاره دارد.
ناهنجاری های چشمی یا مشکلاتی در چشم ها
ناهنجاری های جمجمه یا مشکلاتی در نحوه تشکیل یا جوش خوردن جمجمه

در سال 2007، یولاند فن بور، متخصص ژنتیک بالینی و همکارانش نام سندروم استرم را برای نوزادان مبتلا به علائم بالینی فوق پیشنهاد کردند.

همچنین بخوانید:

سندروم بک ویت ویدمن (کلیک)

علت سندروم استروم

جهش های ژنتیکی ژن CENPF باعث بروز سندروم استروم می شود.

این ژن پروتئین سانترومر F را کد گذاری می کند. موقعیت این پروتئین نشان می دهد که در تفکیک کروموزوم ها نقش دارد.

تفکیک کروموزوم ها زمانی رخ می دهد که دو کروماتید خواهر پس از جدا شدن از یکدیگر به قطب های مخالف هسته سلول منتقل شوند.

علائم

سه علامت معمول، سندروم استروم را مشخص می کنند.

این علائم شامل آترزی روده، ناهنجاری های چشمی و ناهنجاری های جمجمه هستند.

در ادامه به بررسی دقیق این موارد می پردازیم.

آترزی روده

یکی از اصلی ترین علائم سندروم استروم، ناهنجاری روده به نام آترزی روده است.

نوزادان مبتلا به سندروم استروم با آترزی روده متولد می شوند. این وضعیت به تشکیل ناقص بخشی از روده کوچک اشاره دارد.

آترزی روده که به آن سندروم پوست سیب (Apple peel syndrome) نیز گفته می شود، باعث پیچ خوردگی بخشی از روده کوچک در اطراف شریان اصلی که خون را به روده بزرگ منتقل می کند، می شود.

این امر منجر به انسداد روده می شود.

ناهنجاری های چشمی

نوازدانی که با سندروم استروم متولد می شوند، احتمالا دچار رشد کم چشم ها و انواع ناهنجاری های چشمی خواهند شد. این موارد عبارتند از:

اسکلروکرنیا (Sclerocornea): در این ناهنجاری چشم قرنیه با لایه سفید بیرونی کره چشم ترکیب شده و منجر به عدم وجود هیچ مرز مشخصی میان آن دو می شود.
میکروفتالمی (Microphthalmia): در این وضعیت یک یا هر دو چشم به طور غیر معمولی کوچک هستند.
میکروکورنیا (Microcornea): در این وضعیت یک یا هر دو قرنیه به طور غیر معمولی کوچک هستند.
پتوز (Ptosis): این وضعیت به افتادگی پلک فوقانی چشم اشاره دارد.
اپی کانتوس (Epicanthus): این وضعیت به چین خوردگی پوست در پلک فوقانی که گوشه داخلی چشم را می پوشاند، اشاره دارد.

ناهنجاری های جمجمه

یکی دیگر از علائم شایع سندروم استروم بروز ناهنجاری های جمجمه است.

نوزادان مبتلا به سندروم استروم احتمالا دچار میکروسفالی خواهند بود.

این وضعیت باعث می شود ;i سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد معمول باشد.

با این حال همه نوزادان مبتلا به سندروم استروم دچار میکروسفالی نمی شوند.

بعضی از نوزادان مبتلا به این بیماری اندازه دور (محیط) سر معمولی دارند.

سایر عوارض

طبق یک گزارش بعضی از نوزادان متولد شده با سندروم استروم به مشکلات کلیوی و قلبی دچار می شوند.

تشخیص

ممکن است متخصصان بهداشت این بیماری را با مشاهده علائم نوزاد تشخیص دهند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیکی تایید کاملی از وجود این سندروم است.

گاهی اوقات می توان آترزی روده را قبل از تولد تشخیص داد.

متخصصان بهداشت می توانند این کار را طی سونوگرافی قبل از تولد یا MRI جنین انجام دهند.

در صورت وجود علائم آترزی روده پس از تولد، می توان علائم آن را تشخیص داد. این علائم عبارتند از:

تورم شکمی
عدم وجود حرکات روده
عدم رشد
مشکلات تغذیه
استفراغ صفرا

همچنین متخصصان بهداشت می توانند هر گونه ناهنجاری چشمی و جمجمه را قبل از تولد به وسیله سونوگرافی یا MRI تشخیص دهند.

چشم انداز

در بعضی موارد بروز این بیماری در اوایل دوران زندگی می تواند کشنده باشد.

با این حال بعضی از نوزدان مبتلا به آن وضعیت عمومی مناسبی دارند.

در صورتی که یک متخصص بروز آترزی روده را قبل از تولد تشخیص دهد و پس از تولد فورا درمان را آغاز کند، امری موثر خواهد بود.

این کار خطر بروز عوارض را کاهش می دهد.

درمان آترزی روده، جراحی است.

اغلب تغذیه کامل وریدی (TPN) برای مدتی پس از عمل جراحی ضروری است.

در تغذیه کامل وریدی نوزادان مواد مغذی مورد نیاز خود را از طریق تزریق وریدی دریافت می کنند. این کار باعث می شود تا روند معمول غذا خوردن و هضم دور زده شود.

این کار موقتی است و فقط تا زمانی که روده نوزاد به طور صحیح شروع به کار کند، انجام می شود.

خلاصه

سندروم استروم یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که نوزادان را درگیر می کند.

سندروم استروم با سه علامت مشخص می شود. این علامت ها شامل آترزی روده، ناهنجاری های چشمی و ناهنجاری های جمجمه هستند. با این حال ناهنجاری های جمجمه در همه نوزادان مبتلا به سندروم استروم ایجاد نمی شوند.

انجام عمل جراحی برای درمان آترزی روده ضروری است.

ابتلا به سندروم استروم می تواند برای نوزادان کشنده باشد. با این حال بعضی از نوزادان مبتلا به سندروم استروم وضعیت عمومی خوبی دارند.

متخصصان برای اولین بار در سال 1993 این سندروم را شناسایی کردند.

بنابراین تحقیقات کمی در مورد اثرات این بیماری در اواخر دوران زندگی انجام شده است.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.