بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی و ارثی است که سلول های مغز را بتدریج تجزیه می کند؛ علائم – علت – روش انتقال – تشخیص و درمان آن را بخوانید.

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک اختلال غیر قابل درمان و ارثی مغز است که به سلول های مغزی آسیب می رساند.

این بیماری تاثیر گسترده ای داشته و بر حرکت، تفکر و خلق و خوی بیمار تاثیر می گذارد.

بیماری هانتینگتون زمانی رخ می دهد که یک ژن معیوب موجب جمع شدن پروتئین های سمی در مغز شود.

بیماری هانتینگتون 3 الی 7 نفر از بین هر 100,000 نفر از نژاد اروپایی را تحت تاثیر قرار می دهد.

طبق گفته وبسایت Genetic Home Reference، به نظر می رسد این بیماری در میان افراد با نژاد ژاپنی، چینی و آفریقایی کمتر باشد.

اولین نشانه های این بیماری معمولا در سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می شوند.

این مقاله به بررسی علائم مختلف، دلایل بروز، روش انتقال و راه های تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون می پردازد.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری عصبی است.

این بیماری ارثی است و از یک ژن معیوب ناشی می شود.

در این بیماری پروتئین های سمی در مغز جمع شده و به آن آسیب می رسانند. در نهایت منجر به بروز علائم عصبی می شوند.

از آنجایی که این بیماری بخش های مختلفی از مغز را تحت تاثیر قرار می دهد، بر حرکت، رفتار و شناخت بیمار تاثیر می گذارد.

راه رفتن، فکر کردن، تفکر منطقی، بلعیدن و صحبت کردن برای بیمار مشکل تر می شود.

در نهایت، بیمار به مراقبت تمام وقت نیاز پیدا می کند.

عوارض این بیماری معمولا کشنده هستند.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما تحت مراقبت قرار گرفتن بیمار می تواند علائم را کاهش دهد.

علائم بیماری هانتینگتون

علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون به احتمال بالا در سنین بین 30 تا 50 سالگی بروز می کنند، اما آن ها می توانند در هر سنی ظاهر شوند.

بیماری و عوارض آن در نهایت می توانند کشنده باشند.

علائم اصلی بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر هستند:

تغییر شخصیت و خلق و خو
افسردگی
مشکلات حافظه، تفکر و قضاوت
از دست دادن هماهنگی و کنترل حرکات
مشکل در بلع و گفتار

بروز علائم می تواند بین افراد مختلف متفاوت باشد.

بعضی از افراد ابتدا افسردگی را تجربه می کنند و سپس متوجه مشکل در مهارت های حرکتی خود می شوند.

تغییر خلق و خوی غیر معمول نیز از علائم اولیه متداول این بیماری است.

نشانه ها و علائم اولیه

اگر سابقه وجود بیماری هانتینگتون در خانواده وجود نداشته باشد، پزشک ممکن است نتواند نشانه های اولیه را تشخیص دهد. درنتیجه تشخیص بیماری هانتینگتون ممکن است زمانبر باشد.

علائم و نشانه های اولیه بیماری هانتینگتون عبارت اند از:

حرکات جزئی غیر قابل کنترل
تغییرات کم در هماهنگی و عدم کنترل حرکت
لغزش
نشانه های جزئی از تغییر روحیه و خلق و خو
مشکل در تمرکز و عملکرد در مدرسه یا محل کار
مشکل در حافظه کوتاه مدت
افسردگی
تحریک پذیری

فرد بیمار ممکن است انگیزه و تمرکز خود را از دست بدهد.

او ممکن است بی حال و بدون انگیزه به نظر برسد.

دیگر نشانه های بیماری هانتینگتون ممکن است شامل زمین خوردن، رها شدن وسایل از دست و فراموش کردن نام افراد باشند.

با این حال، اکثر مردم هر از گاهی این کار ها را انجام می دهند.

مراحل میانی و پایانی بیماری هانتینگتون

به مرور زمان، علائم شدیدتر می شوند. این علائم شامل تغییرات فیزیکی، از دست دادن کنترل حرکت و تغییرات احساسی و شناختی می باشند.

تغییرات فیزیکی

فرد ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

مشکل در صحبت کردن، شامل جست و جوی کلمات و لکنت
کاهش وزن که منجر به ضعف می شود
مشکل در خوردن و بلعیدن زیرا ممکن است عضلات درون دهان و دیافراگم به درستی کار نکنند
خطر خفگی، به ویژه در مراحل آخر بیماری
حرکات غیر قابل کنترل

حرکات غیر قابل کنترل بدن ممکن است شامل موارد زیر باشند:

حرکات غیر قابل کنترل در صورت
تکان دادن بخش هایی از صورت و سر
تکان دادن یا حرکات ناخوشایند دست ها، پاها و بدن
لرزش و لغزش

با پیشرفت بیماری هانتینگتون، حرکات غیر قابل کنترل به دفعات بیشتری رخ می دهند و معمولا شدت بیشتری پیدا می کنند.

به مرور، با سفت شدن ماهیچه ها، این حرکات آرام تر می شوند.

تغییرات احساسی

این رفتار ها ممکن است مداوم نبوده و به طور متناوب رخ دهند:

پرخاشگری
عصبانیت
رفتار ضد اجتماعی
بی علاقگی
افسردگی
هیجان
نا امیدی
نشانه های بیشتری از بی احساسی
بدخلقی
لجاجت
تغییرات شناختی

این علائم نیز ممکن است وجود داشته باشند:

از دست دادن ابتکار عمل
از دست دادن مهارت های سازماندهی
گمراه شدن
مشکل در تمرکز
مشکل در انجام دادن چند کار با همدیگر

مراحل نهایی بیماری هانتینگتون

به مرور، بیمار دیگر قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نخواهد بود و ممکن است به یک پرستار نیاز داشته باشد.

با این حال، بیمار بیشتر چیزهایی که می شنود را درک کرده و می تواند از حضور دوستان و اعضای خانواده اش آگاه باشد.

عوارض و مشکلات ایجاد شده در اثر بیماری هانتینگتون

عدم توانایی انجام کارهایی که بیمار پیش از این می توانسته است به سادگی انجام دهد منجر به نا امیدی و افسردگی می شوند.

کاهش وزن می تواند باعث شود علائم بدتر شده و سیستم ایمنی بدن بیمار ضعیف شود.

در این صورت بیمار نسبت به عفونت ها و دیگر عوارض آسیب پذیرتر می شود.

بیماری هانتینگتون به تنهایی معمولا کشنده نیست، اما خفگی، ذات الریه و دیگر عفونت های ناشی از آن می توانند کشنده باشند.

همچنین بخوانید:

دات الریه چیست؟ علائم و درمان (کلیک)

علت بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون از یک ژن معیوب (mhTT) در کروموزوم شماره 4 ناشی می شود.

یک کپی معمولی از ژن، هانتینگتین که یک نوع پروتئین است را تولید می کند.

ژن معیوب از چیزی که باید باشد بزرگتر است.

این باعث تولید بیش از حد سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG)، عناصر سازنده DNA می شود.

به طور معمول، CGA بین 10 تا 30 بار تکرار می شود، اما در بیماری هانتینگتون، این اتفاق 36 الی 120 بار رخ می دهد.

اگر این اتفاق 40 بار یا بیشتر رخ دهد، علائم خود را نشان می دهند.

این بخش بزرگتری از پروتئین هانتینگتین را تغییر می دهد، که سمی است.

با تجمع این پروتئین در مغز، سلول های خاصی از مغز آسیب می بینند.

بعضی از سلول های مغز به فرم بزرگتر هانتینگتین حساس هستند، به خصوص سلول هایی که برای حرکت، تفکر و حافظه هستند.

وجود این پروتئین سمی عملکرد این سلول ها را مختل کرده و به مرور باعث از بین رفتن آن ها می شود.

دانشمندان مطمئن نیستند که این اتفاق دقیقا چطور رخ می دهد.

روش انتقال بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومی غالب بوده که روش انتقال آن بصورت ژنتیکی است.

این یعنی اگر فردی تنها یک نسخه از ژن معیوب را از پدر یا مادرش به ارث ببرد می تواند به آن مبتلا شود.

فردی که دارای ژن است یک نسخه از ژن سالم و یک نسخه از ژن معیوب را دارد.

هر فرزند او یا نسخه سالم و یا نسخه معیوب ژن را به ارث می برد.

کودکی که نسخه سالم ژن را به ارث ببرد دچار بیماری هانتینگتون نمی شود. اما کودکی که نسخه معیوب ژن را به ارث می برد به این بیماری دچار می شود.

هر فرزند 50% احتمال به ارث بردن ژن معیوب را دارد.

اگر او ژن معیوب را به ارث ببرد، هر کدام از فرزندان او 50% احتمال به ارث بردن این ژن را دارند.

این بیماری می تواند چندین نسل را تحت تاثیر قرار دهد.

فرزندی که ژن معیوب را به ارث نبرد، به بیماری هانتینگتون مبتلا نشده و نمی تواند ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال دهد.

فرزندی که ژن معیوب را به ارث می برد در صورتی که به سنی برسد که علائم معمولا خود را نشان می دهند، به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد.

حدود 10% از افراد دارای ژن معیوب قبل از سن 20 سالگی علائم را نشان می دهند، و حدود 10% از آن ها این علائم را بعد از سن 60 سالگی تجربه می کنند.

اگر علائم قبل از 20 سالگی بروز پیدا کنند، این حالت بیماری هانتینگتون نوجوانی نام دارد.

علائم بیماری متفاوت هستند و می توانند شامل سفتی پا، لرزش و پسرفت در یادگیری باشند.

درمان بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون در حال حاضر غیر قابل درمان است.

اما قرار گرفتن بیمار تحت مراقبت می تواند پیشرفت آن را معکوس کرده و یا سرعت پیشرفت آن را کاهش دهد.

با این حال، داروها و سایر روش های درمانی می توانند به مدیریت برخی علائم آن کمک کنند.

داروها

تترابنازین (زنازین) از طرف سازمان غذا و دارو برای درمان حرکات تند، غیر ارادی یا بیماری های کره، که می توانند از علائم بیماری هانتینگتون باشند تایید شده است.

عوارض جانبی این دارو شامل افسردگی و افکار و اعمال مربوط به خودکشی هستند.

اگر فردی در هنگام مصرف این دارو علائم افسردگی یا تغییر خلق و خو دارد، باید بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرد.

تترابنازین برای کسانی که قبلا افسردگی و تمایل به خودکشی داشته اند مناسب نیست.

دارو های کنترل کننده حرکات، عصبانیت و توهمات می توانند شامل موارد زیر باشند:

کلونازپام (کلونوپین)
هالوپریدول
کلوزاپین (کلورازیل)

عوارض جانبی این داروها آرام بخشی و سفت شدن عضلات هستند.

پزشک ممکن است برای افسردگی و برخی از رفتارهای وسواسی این داروها را تجویز کند:

فلوکستین (Prozac, Sarafem)
سرترالین (زولوفت)
نورتریپتیلین (پاملور)

لیتیوم ممکن است به درمان احساسات شدید و تغییرات خلق و خو کمک کند.

گفتار درمانی

گفتار درمانی می تواند به بیمار در یافتن روش هایی برای بیان کلمات و عبارات و برقراری ارتباط موثر با دیگران کمک کند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

یک فیزیوتراپیست می تواند به بهبود قدرت و انعطاف پذیری عضلات، بهبود تعادل و کاهش خطر افتادن بیمار کمک کند.

یک متخصص کاردرمانی می تواند به ساخت استراتژی هایی برای مدیریت مشکلات تمرکز و حافظه کمک کند.

آنها همچنین می توانند در مورد روش هایی برای امن تر کردن خانه به خانواده بیمار مشاوره دهد.

روش های تشخیص بیماری هانتینگتون

پزشک بیمار را معاینه کرده و از او در مورد سابقه بیماری های خانوادگی و علائمی مانند تغییرات احساسی اخیر سوال می پرسد.

اگر پزشک باور داشته باشد که بیمار به هانتینگتون مبتلا است، وی را به یک متخصص اعصاب ارجاع می دهد.

پزشکان گاهی آزمایشات تصویربرداری، مانند سی تی اسکن و یا ام آر آی را پیشنهاد می دهند.

این آزمایشات می توانند تغییرات در ساختار مغز را مشخص کرده و به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک کنند.

آزمایشات ژنتیک هم می توانند به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک کنند.

چشم انداز

از آنجایی که روش انتقال این اختلال ژنتیکی است، بیماری هانتینگتون تاثیر عاطفی، ذهنی، اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی در زندگی یک فرد و عزیزانش دارد.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری پس از تشخیص 10 تا 30 سال زندگی می کنند.

بیماری هانتینگتون در نوجوانی معمولا سریع تر پیشرفت می کند. این بیماری می تواند در بازه زمانی 10 ساله پس از تشخیص برای بیمار مرگبار باشد.

دلایل مرگ بیماران معمولا عوارض بیماری مانند ذات الریه یا خفگی هستند.

در حال حاضر هیج درمانی وجود ندارد، اما مراقبت از بیمار می تواند به او در مدیریت وضعیت یا بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

امید برای آینده

دانشمندان امیدوارند در آینده ژن درمانی راخ حلی برای درمان این بیماری پیدا کند.

محققان به دنبال روش هایی برای استفاده از ژن درمانی برای درمان، آهسته کردن یا پیشگیری از بیماری هانتینگتون هستند.

یک استراتژی ممکن، استفاده از مولکول هایی به نام RNA های کوچک مداخله گر مصنوعی (siRNA) برای توقف تولید پروتئین توسط ژن معیوب است.

این کار باعث توقف تجمع پروتئین سمی هانتینگتین و بروز علائم بیماری می شود.

با این حال، چالش فعلی روش رساندن siRNA ها به سلول های مغزی مناسب است، تا این مولکول ها بتوانند موثر باشند.

محققان دانشگاه اموری در سال 2017 استفاده از روش CRISPR/Cas9 را پیشنهاد دادند، که شامل «بریدن و چسباندن» DNA است و می تواند به پیشگیری از بیماری هانتینگتون در آینده کمک کند.

آزمایشات انجام شده در موش ها پس از 3 هفته «بهبود زیادی» نشان داده اند.

بیشتر پروتئین مخرب از بین رفته و سلول های عصبی نشانه هایی از ترمیم خود نشان دادند.

اما قبل از آزمایش این روش روی انسان به تحقیقات بیشتری نیاز است.

سازمان هایی مانند HDSA از بیماران هانتینگتون و خانواده هایشان پشتیبانی می کنند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون در سال 1993 ممکن شد.

هر فردی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون داشته باشد می تواند از پزشک خود درخواست کند که از او آزمایش ژنتیک بگیرد. در اینصورت مشخص خواهد شد که آیا او ژن معیوب را در بدن خود دارد یا خیر.

بعضی از افراد ترجیح می دهند بدانند که آیا حامل این ژن هستند و آیا احتمال بروز علائم در آن ها وجود دارد یا خیر، در حالی که بعضی از افراد ترجیح می دهند ندانند.

یک مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری به شما کمک کند.

بیماری هانتینگتون، ژنتیک و بارداری

اگر یک زوج قصد فرزند دار شدن دارند و یکی از والدین دارای ژن معیوب است، آن ها می توانند درمان لقاح آزمایشگاهی (IFV) را انجام دهند.

در این روش ژنتیک جنین در آزمایشگاه مورد آزمایش قرار گرفته و تنها در صورتی در بدن خانم کاشته می شود که حاوی ژن معیوب نباشد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد، جنین در حین بارداری نیز می تواند تحت آزمایش ژنتیک قرار بگیرد.

این کار را می توان با نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته 10 یا 11 بارداری یا از طریق آمینوسنتز در هفته 14 تا 18 بارداری انجام داد.

خلاصه

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی بوده و روش انتقال آن بصورت ژنتیکی است.

این بیماری در مراحل اولیه با علائمی مانند تغییر شخصیت و خلق و خو، افسردگی و مشکلات حافظه، تفکر و قضاوت بروز پیدا می کند.

بیماری هانتینگتون در حال حاضر غیر قابل درمان است. اما قرار گرفتن بیمار تحت مراقبت می تواند پیشرفت آن را معکوس کرده و یا سرعت پیشرفت آن را کاهش دهد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.