سندروم رت (RTT) یک بیماری ژنتیکی نادر در زنان است که منجر به معلولیت ذهنی و جسمی خاصی می شود؛ علائم – علت و روش های درمان آن را بخوانید.

سندروم رت (Rett syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که منجر به معلولیت ذهنی و جسمی خاصی می شود. سندروم رت (RTT) تمایل دارد تا فقط زنان را تحت تاثیر قرار دهد.

RTT به دلیل جهش در یکی از ژن های کروموزوم X ایجاد می شود. ژن مورد بحث ژن MECP2 است.

RTT بسیار نادر است و در حدود 1 مورد از هر 10 تا 15 هزار زن مشاهده می شود.

RTT چهار مرحله دارد و مرحله اول آن در سنین 6 تا 18 ماهگی شروع می شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندروم رت از جمله علائم، علت، روش های درمانی و چشم انداز این بیماری نادر به مطالعه ادامه دهید.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

سندروم رت (RTT) چیست؟

سندروم رت یک بیماری عصبی است.

یک نوزاد مبتلا به سندروم رت معمولا در اوایل زندگی رشد طبیعی دارد و به دنبال آن تعدادی از علائم به صورت مرحله ای بروز می کند.

نوزادان مبتلا به سندروم رت می توانند یک یا چند مورد از علائم شایع زیر را داشته باشند:

کند شدن روند رشد
از دست دادن استفاده هدفمند از دست ها
حرکات متمایز دست
کند شدن رشد مغز
کند شدن رشد سر
مشکل در راه رفتن
تشنج
ناتوانی ذهنی

همچنین بخوانید:

سندروم بک ویت ویدمن (کلیک)

این بیماری در درجه اول زنان را تحت تاثیر قرار می دهد.

دلیل این امر این است که ژن MECP2 در کروموزوم X قرار می گیرد. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند.

در زنان از هر دو کروموزوم X یکی در هر سلول غیرفعال است.

فعال بودن یکی از آنها به صورت تصادفی است و به همین علت شدت سندروم رت از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین به طور معمول RTT برای جنین مردان کشنده است.

در صورتی که جنین تا زمان تولد زنده بماند، احتمالا دچار RTT شدید شده و در اوایل زندگی جان خود را از دست می دهد.

علت سندروم رت

تقریبا همیشه سندروم رت به علت جهش در ژن MECP2 رخ می دهد.

این ژن روی کروموزوم X قرار دارد. دانشمندان این ژن را در سال 1999 کشف کردند و معتقدند که نقش آن کنترل عملکرد بسیاری از ژن های دیگر است.

جهش در ژن های CDKL5 و FOXG1 نیز می تواند یکی از علت های سندروم رت باشد، اما در این صورت الگوی بالینی آن کمی متفاوت خواهد بود.

طبق یک مطالعه، با وجود پیشرفت علمی محققان از زمان کشف RTT، روش دقیق ایجاد این جهش تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است.

علائم سندروم رت

بعضی از نوزادان مبتلا به سندروم رت علائم شدیدتری نسبت به بقیه دارند.

سنی که علائم سندروم رت در کودک ظاهر می شود نیز در موارد مختلف، متفاوت است.

چهار مرحله RTT شناخته شده وجود دارد. بخش های زیر جزئیات بیشتری را در هر مورد نشان می دهد.

مرحله یک: شروع زود هنگام

این مرحله به طور معمول از 6 تا 18 ماهگی شروع می شود.

در طی مراحل اولیه، ممکن است نوزاد تماس چشمی کمتری از خود نشان دهد و همچنین ممکن است نسبت به اسباب بازی ها علاقه کمتری بروز دهد.

کودک مبتلا به بیماری RTT می تواند در رشد مهارت های حرکتی مانند نشستن یا خزیدن نیز تاخیر داشته باشد. علائم دیگری که می توانند در این مرحله از سندروم رت ظاهر شوند، فشرده و پیچ خوردن دست ها و کاهش رشد سر است.

با این حال در اوایل کاهش رشد سر به ندرت قابل توجه است.

مرحله یک اغلب چندین ماه طول می کشد اما ممکن است یک سال یا بیشتر ادامه داشته باشد.

تغییرات به آرامی رخ داده و می توانند خفیف باشند و این یعنی ممکن است علائم مرحله اول مورد توجه قرار نگیرند.

مرحله دو: مرحله تخریب سریع

مرحله دوم بیماری RTT اغلب از سنین 1 تا 4 سالگی آغاز می شود.

طی این مرحله ممکن است علائم به سرعت یا به تدریج ایجاد شوند. نوزاد با مشکلات ارتباطی، زبانی، حافظه، حرکتی و سایر عملکردهای مغزی دچار مشکلات شدیدی خواهد شد.

بعضی از علائمی که ممکن است در مرحله دو ایجاد شوند، عبارتند از:

از دست دادن مهارت های هدفمند دست ها
از دست دادن زبان گفتار
حرکات مشخص دست مانند پیچیدن، کف زدن، شستن یا ضربه زدن
حرکت دادن مکرر دست ها به سمت دهان
محکم گرفتن دست ها در پشت
بی نظمی در تنفس
از دست دادن تعامل اجتماعی
از دست دادن ارتباطات
راه رفتن ناپایدار
رشد کند سر

بسته به شدت RTT ممکن است تمام علائم فوق در مرحله دوم وجود نداشته باشد.

مرحله دوم می تواند از 2 ماه تا چند سال طول بکشد.

مرحله سه: وضع ثابت

سومین مرحله بیماری RTT معمولا از سنین 2 تا 10 سالگی آغاز می شود.

اغلب رفتار کودک در این مرحله بهبود می یابد. این امر منجر به تحریک پذیری کمتر و گریه کمتر خواهد شد.

طی مرحله سوم، کودک به محیط اطراف علاقه بیشتری نشان می دهد. آنها ممکن است هوشیارتر باشند، توجه بیشتری داشته باشند و مهارت های ارتباطی بهبود یافته ای را نشان دهند.

با این حال ممکن است همچنان مشکلات حرکتی داشته و تشنج کنند که این امر شایع است.

همچنین ممکن است الگوهای تنفسی نامنظمی مانند تنفس سطحی (کم عمق) و به دنبال آن تنفس سریع، عمیق یا نگه داشتن نفس داشته باشند.

این مرحله می تواند سال ها طول بکشد. اغلب زنان در بیشتر مراحل زندگی خود در این مرحله باقی می مانند.

مرحله چهار: زوال حرکت

مرحله نهایی بیماری RTT می تواند سال ها یا حتی دهه ها طول بکشد. علائم اصلی مرحله چهارم RTT می تواند شامل موارد زیر باشد:

کاهش تحرک
از دست دادن توانایی راه رفتن
منحنی شدن ستون فقرات معروف به اسکولیوز
ضعف عضلانی و سفتی غیرطبیعی

معمولا مهارت های ارتباطی، زبانی و دستی فرد در مرحله چهارم بدتر نمی شوند.

تشخیص

پزشک RTT را با توجه به مشاهدات چشمی رفتار و علائم کودک تشخیص می دهد. این اتفاق اغلب در اوایل رشد رخ می دهد.

سپس پزشک برای بررسی منظم وضعیت جسمی و عصبی کودک معاینه را ادامه می دهد.

همچنین می توان با استفاده از یک آزمایش ژنتیک بروز RTT را تشخیص داد.

پزشک نمونه خون را دریافت کرده و برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می کند. این آزمایش به دنبال ژن MECP2 جهش یافته می گردد و نتیجه آن مثبت یا منفی است.

درمان سندروم رت

در حال حاضر درمانی برای سندروم رت وجود ندارد و علت جهش های ایجاد کننده آن تا حد زیادی ناشناخته است.

به همین علت گزینه های درمانی سندروم رت محدود است. بیشتر درمان ها با هدف کاهش علائم انجام می شوند.

گزینه های درمانی که می توانند به فرد مبتلا به سندروم رت کمک کنند، عبارتند از:

داروها: داروها می توانند به درمان بی نظمی تنفس و مشکلات حرکتی کمک کنند. همچنین ممکن است پزشک برای کمک به کنترل تشنج داروهایی تجویز کند.
فیزیوتراپی و آب درمانی: این روش ها می توانند به فرد در زمینه تحرک و تعادل کمک کنند.
کار درمانی: این روش به افراد کمک می کند تا مهارت های لازم برای انجام کارهایی مانند لباس پوشیدن و تغذیه را کسب کنند.
گفتار درمانی: این روش می تواند به فرد کمک کند تا یاد بگیرد چگونه از ارتباطات غیرکلامی استفاده کند و تعامل اجتماعی خود را بهبود بخشد.
بریس: استفاده از این مورد برای اصلاح اثرات اسکولیوز مفید است.
آتل: پزشک می تواند از آتل برای تنظیم حرکات دست استفاده کند.
کمک تغذیه ای: مصرف مکمل ها می تواند استخوان ها را تقویت کرده و به اسکولیوز کمک کند. داشتن یک برنامه غذایی خاص به فرد در حفظ وزن متناسب کمک می کند.

چشم انداز

طبق یک مطالعه در سال 2018، مبتلایان به بیماری RTT می توانند تا سنین میانسالی و بالاتر زنده بمانند. برای بهبود امید به زندگی، پزشک به زمینه های زیر توجه کافی می کند:

عوارض ارتوپدی
کنترل تشنج
تغذیه

اگرچه تمرکز روی موارد فوق به فرد کمک می کند تا در سنین میانسالی و بالاتر زندگی کند اما طبق مطالعه فوق مبتلایان به بیماری RTT میزان مرگ ناگهانی و غیرمنتظره حدود 26 % دارند.

این امر اغلب به دلیل عفونت تنفسی، بی ثباتی قلب یا نارسایی تنفسی است.

خلاصه

سندروم رت (Rett syndrome) یا RTT یک بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر زنان را درگیر می کند. این بیماری باعث ناتوانی جسمی و روانی می شود.

علائم اصلی آن شامل کند شدن رشد، مشکلات کنترل حرکتی، حرکات متمایز دست، مشکلات حرکتی، ناتوانی ذهنی و تشنج است.

بیماری RTT به دلیل جهش در یک ژن در کروموزوم X ایجاد می شود. درمان آن بر کاهش علائم تمرکز داشته و با مراقبت و توجه مناسب، فرد مبتلا به بیماری RTT می تواند تا سنین میانسالی و پیری زندگی کند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.