اکثر بیماری های نادر پوستی با ژنتیک مرتبط بوده و به نوعی ارثی هستند؛ 11 بیماری پوستی نادر به همراه علائم و روش های درمان آنها را بخوانید.

پوست بزرگترین اندام بدن انسان است. بیماری های زیادی می توانند بر روی پوست تاثیر بگذارند. بعضی از آنها شایع بوده اما بعضی دیگر نادر هستند.

برای نمونه ممکن است بسیاری از افراد دچار اگزما یا کهیر شوند.

با این حال بعضی از بیماری های پوستی افراد بسیار کمی را تحت تاثیر قرار می دهد. بسیاری از این بیماری های پوستی ژنتیکی و ارثی هستند.

در ادامه به معرفی 11 بیماری پوستی نادر به همراه علائم و درمان های احتمالی آنها می پردازیم.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درمورد اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

1- سندروم بلو (Blau syndrome)

این بیماری نادر پوستی معمولا کودکان زیر 4 سال را درگیر می کند.

این یکی از انواع بیماری های پوستی ژنتیکی است و علائمی مشابه سارکوئیدوز دارد.

علائم آن عبارتند از:

درد و تورم مفاصل
قرمز شدن پوست
پچ های پوستی تیره
التهاب و سوزش چشم

هیچ درمانی برای سندروم بلو وجود ندارد اما علائم آن قابل درمان و مدیریت است. برای نمونه مصرف کورتیکواستروئیدها به رفع التهاب کمک می کنند.

2- بیماری Actinic prurigo

Actinic prurigo یا AP نوعی بیماری پوستی است که در واکنش به قرارگیری در معرض نور خورشید باعث خارش شدید می شود.

علائم آن عبارتند از:

بثورات خارش دار
پاپول های قرمز، پلاک یا ندول های روی پوست
ترشح و پوسته ریزی (در بعضی از موارد)

اغلب پوستی که در معرض نور آفتاب است دچار شدیدترین بثورات می شود.

AP معمولا بر روی صورت، لب ها، گردن، سینه، بازوها و دست ها بروز می کند.

همچنین این بیماری می تواند باعث تحریک چشم شود.

همچنین AP می تواند در نواحی از بدن که مستقیما در معرض آفتاب نیستند نیز تاثیرگذار باشد.

هیچ درمانی برای AP وجود ندارد. با این حال افراد می توانند با محدود کردن زمان قرارگیری در معرض خورشید و محافظت از خود در هنگام بیرون رفتن در روزهای آفتابی، علائم را کنترل کنند.

افراد می توانند در هنگام عود کردن AP از موارد زیر استفاده کنند:

کورتیکواستروئیدهای موضعی
کرم های ضد خارش
داروهای ضد مالاریا برای کمک به رفع التهاب

3- سندروم پوست لایه برداری

سندروم پوست لایه برداری (PSS) یک بیماری پوستی ژنتیکی و نادر است که در آن ریزش پوست با سرعت بیشتری رخ می دهد. این بیماری می تواند از بدو تولد یا اوایل کودکی شروع شود.

عواملی مانند گرما و اصطکاک می توانند لایه برداری که دست و پا یا کل بدن را تحت تاثیر قرار داده را بدتر کنند.

علائم احتمالی ابتلا به PSS عبارتند از:

ریزش یا لایه برداری پوست (معمولا بدون درد)
تاول
خارش
قرمز شدن پوست

درمان PSS شامل رطوبت دهی کافی پوست است. هیچ راهی برای جلوگیری از ریزش پوست وجود ندارد.

4- بیماری آرگیریا

افراد مبتلا به بیماری آرگیریا به دلیل تجمع نمک های نقره در بدن دچار تغییر رنگ پوست می شوند. در این وضعیت پوست ظاهری خاکستری آبی به خود می گیرد.

این وضعیت زمانی رخ می دهد که افراد با مکمل ها یا سایر مواد حاوی نقره خود درمانی کنند. همچنین ممکن است به دلیل قرارگیری در معرض نقره مانند مشاغل تولید آلیاژهای نقره رخ دهد.

علائم بیماری آرگیریا عبارتند از:

تغییر رنگ پوست به خاکستری آبی – بیشتر در قسمت هایی از پوست که بیشتر تحت تاثیر قرار گرفته اند.
تغییر رنگ ناخن ها
رنگ خاکستری آبی قسمت سفید چشم

بیماری آرگیریا دائمی است. با این حال یک بررسی در سال 2020 نشان می دهد که لیزر درمانی می تواند باعث کاهش رنگدانه در افراد مبتلا به بیماری آرگیریا شود.

5- بیماری پروتوپورفیری اریتروپویتیک (Erythropoietic protoporphyria)

پروتوپورفیریای اریتروپویتیک یک اختلال متابولیکی است. این اتفاق به دلیل کمبود ارثی آنزیمی به نام فروکلاتاز رخ می دهد.

افراد مبتلا به این اختلال دارای پوستی حساس به نور (نور خورشید) هستند.

بعضی از علائم این بیماری پوستی عبارتند از:

درد پوست در هنگام قرارگیری در معرض نور آفتاب
قرمزی و تورم پوست در هنگام قرارگیری در معرض نور آفتاب

تاول زدن و ایجاد پوسته نیز ممکن است اما این علائم کمتر مشاهده می شوند.

این بیماری با گذشت زمان می تواند منجر به زخم شدن و ضخیم شدن پوست شود.

هیچ درمانی برای پروتوپورفیریای اریتروپویتیک وجود ندارد. افراد برای جلوگیری از واکنش دردناک آن باید قرارگیری در معرض نور خورشید را محدود کنند.

6- ایکتیوز لاملار (Lamellar ichthyosis)

نوزادانی که با این بیماری نادر ژنتیکی متولد می شوند دارای یک لایه پوستی مومی هستند که طی چند هفته می ریزد. زمانی که این لایه ریخته شود پوست زیر آن قرمز و پوسته خواهد بود.

علائم دیگر این بیماری عبارتند از:

لب ها و پلک های چرخیده به سمت بیرون
ریزش مو
کمبود ابرو
ناهنجاری های ناخن
مشکلات تنفسی
خشکی پوست
پوست کف دست و پا ضخیم شده

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان آن شامل مدیریت علائم است که در افراد مختلف، متفاوت خواهد بود. مرطوب کردن و بخور دادن می توانند به حفظ رطوبت پوست کمک کنند.

7- ايكتيوز هارليكوين (Harlequin ichthyosis)

نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند دارای صفحات ضخیم و سخت پوست هستند. ايكتيوز هارليكوين فقط 1 نوزاد از هر 300 هزار نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد.

از مشخصات دیگر این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

ناهنجاری های پوستی در بدو تولد
پچ های پوستی بسیار ضخیم، براق و صفحه ای
شکاف هایی که این صفحات را از هم جدا می کنند.
به سمت بیرون چرخیدن پلک ها
ناهنجاری های بینی، گوش و لب
اجسام (یا انگشت) اضافی روی دست ها و پاها
مشکل در تنظیم دمای بدن
کمبود آب بدن

هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد. درمان آن جلوگیری از عفونت و محافظت از پوست ظریف است. پزشکان می توانند برای پیشگیری و درمان عفونت در چند هفته اول پس از تولد، مصرف آنتی بیوتیک را تجویز کنند.

8- سندروم استیونز جانسون و نکرولیز اپیدرمی سمی

سندروم استیونز جانسون (SJS) و نکرولیز اپیدرمی سمی (TEN) بیماری ها نادری هستند که معمولا پس از مصرف داروهای خاص رخ می دهند. همه افراد می توانند به آن مبتلا شوند اما احتمال بروز آن در افراد مبتلا به HIV بسیار بیشتر است.

داروهایی که اغلب با SJS و TEN مرتبط هستند، عبارتند از:

ضد تشنج (Anticonvulsants)
آلوپورینول (Allopurinol)
بتا لاکتام (Beta-lactams)
نویراپین (Nevirapine)
داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAID)
استامینوفن (Acetaminophen)
سولفونامید (Sulfonamides)

دانشمندان دلیل این واکنش خود به خود به دارو را به صورت کامل درک نمی کنند.

همچنین بخوانید:

سندروم استیونز جانسون: علائم و درمان (کلیک)

بعضی از علائم SJS و TEN عبارتند از:

تب
گلو درد
مشکلات بلع
سرفه و آبریزش بینی
تحریک و قرمزی چشم ها
دردها

بثورات پوستی دردناک که ممکن است به صورت زیر ظاهر شوند:

تاول
ضایعاتی با شکل هدف
قرمزی منتشر
زخم های دهانی
لب های پوسته شده و قرمز
اسهال

اولین درمان این مشکل، توقف مصرف دارویی است که باعث این واکنش ها شده است.

افراد مشکوک به این بیماری ها باید به بخش اورژانس مراجعه کنند.

9- بیماری پروانه ‌ای (Epidermolysis bullosa)

بیماری پروانه ‌ای به گروهی از بیماری های پوستی ارثی گفته می شود که باعث ایجاد تاول و ضایعات بر روی پوست و غشاهای مخاطی می شود.

معمولا تاول زدن در نواحی که اصطکاک وجود داشته باشد، رخ می دهد. همچنین ممکن است در پاسخ به یک آسیب جزئی ظاهر شود.

هیچ درمانی برای بیماری پروانه ‌ای وجود ندارد اما افراد می توانند با محافظت از پوست و جلوگیری از ایجاد تاول، این بیماری را کنترل کنند.

همچنین بخوانید:

تاول چیست؟ علائم، علت و درمان (کلیک)

10- بیماری Chromhidrosis

افراد مبتلا به Chromhidrosis عرق رنگی تولید می کنند. این وضعیت به طور معمول پس از دوران بلوغ شروع می شود.

علائم آن عبارتند از:

عرق رنگی که می تواند سیاه، سبز، قهوه ای، زرد یا آبی باشد.
احساس گرمی پوست قبل از تولید عرق رنگی
احساس عرق سوز شدن پوست

این بیماری نادر اما خوش خیم است. پزشکان می توانند آن را با کرم موضعی کپسایسین یا تزریق بوتاکس درمان کنند.

11- نكروبیوزیس لیپوئیدیكا (Necrobiosis lipoidica)

نكروبیوزیس لیپوئیدیكا بثورات پوستی است که در قسمت تحتانی ساق پا تاثیر می گذارد و بیشتر در زنان دیده می شود. این بیماری معمولا افراد مبتلا به دیابت را درگیر می کند اما می تواند بر دیگران نیز تاثیر بگذارد.

بثورات پوستی ممکن است مشخصات زیر را داشته باشند:

بروز در ناحیه ساق پا
دردناک یا حساس به لمس
بیضی، گرد یا نامنظم

بثورات پوستی غالبا دارای مرکزی با رگ های خونی برجسته هستند. آنها با آسیب جزئی می توانند زخم شوند. زخم ها می توانند منجر به عفونت شوند.

بعضی از گزینه های درمانی شامل مصرف استروئیدهای موضعی یا تزریقی و یا نیاسینامید (Niacinamide) است. گاهی اوقات به هیچ درمانی برای این وضعیت نیاز نیست.

چه زمانی با پزشک تماس بگیریم؟

بعضی از این بیماری های پوستی ژنتیکی و ارثی هستند و این یعنی افراد از بدو تولد به آنها مبتلا بوده یا در اوایل کودکی دچار آنها می شوند.

افرادی که پوست آنها به دلیل بثورات یا بیماری های دیگر آسیب دیده است، باید با متخصص پوست مشورت کنند. بیشتر بثورات پوستی دلیلی برای نگرانی نیستند.

طبق توصیه انجمن پوست آمریکا، افراد در صورت بروز موارد زیر درباره بثورات پوستی باید با پزشک تماس بگیرند:

تاثیرگذاری بر روی کل بدن
بروز تب به همراه آنها
رخ دادن ناگهانی و در حال گسترش
تاول یا زخم باز
دردناک بودن
بروز عفونت

خلاصه

بیشتر بیماری های نادر پوستی با ژنتیک مرتبط هستند و افراد به نوعی آنها را به ارث می برند.

با این حال گاهی اوقات ممکن است افراد بعدها در زندگی خود به یک بیماری نادر پوستی مبتلا شوند.

افرادی که نگران سلامت پوست خود هستند باید با یک متخصص پوست صحبت کنند. در صورتی که افراد حس کنند که چیزی روی پوست آزارشان می دهد بهتر است با یک متخصص مراقبت های بهداشتی صحبت کرده تا یک تشخیص مناسب دریافت کنند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.