گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری ژنتیکی است که باعث حساسیت به اشعه ماورابنفش می شود؛ علائم – علت – نحوه پیشگیری و درمان آن را بخوانید.

گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی پوست، چشم ها و گاهی سیستم عصبی تاثیر می گذارد.

این مشکل توانایی بدن در ترمیم آسیب های ناشی از نور خورشید و سایر منابع نور ماورابنفش (UV) را مختل می کند.

تقریبا از 10 میلیون نفر 1 در نفر در آمریکا به گزرودرما پیگمنتوزوم مبتلا است.

علائم گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) به طور معمول در دوران نوزادی ظاهر می شود و مهم است که در صورت وجود آسیب ناشی از نور خورشید مانند تاول زدن روی پوست پس از قرارگیری در معرض نور خورشید، پزشک را مطلع کنید.

در ادامه به بررسی علت بروز گزرودرما پیگمنتوزوم (XP)، نحوه مدیریت، پیشگیری از آن و موارد دیگر می پردازیم.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید؟ (کلیک)

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) چیست؟

گزرودرما پیگمنتوزوم یک بیماری زنتیکی نادر است که متخصصان مراقبت های بهداشتی آن را حساسیت شدید به اشعه ماورابنفش می دانند.

افراد مبتلا به XP به طور ویژه در معرض آسیب های پوستی ناشی از نور آفتاب مانند سوختگی، تاول و کک و مک هستند.

گزرودرما پیگمنتوزوم از ترمیم آسیب های ناشی از اشعه ماورابنفش پیشگیری کرده و می تواند در بعضی از افراد علائم عصبی ایجاد کند.

علائم

علائم گزرودرما پیگمنتوزوم می توانند متفاوت باشند – ممکن است بعضی از افراد علائم بیشتری نسبت به دیگران داشته باشند و شدت این علائم از خفیف تا شدید خواهد بود.

به طور معمول این علائم بر روی پوست، چشم ها و گاهی سیستم عصبی تاثیر می گذارند:

اثرات روی پوست

این علائم از کودکی آغاز می شوند.

کودکان مبتلا به XP تنها پس از چند دقیقه قرارگیری در معرض آفتاب دچار سوختگی شده و این امر تاول هایی ایجاد می کند که برای هفته ها باقی می مانند.

طبق گزارش سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)، هر ناحیه از پوست که در برابر نور خورشید قرار داشته باشد، حتی نوک زبان در معرض آسیب های مربوط به XP است.

به طور معمول این عوارض بر روی پلک ها و سطح چشم بیشتر اثرگذار هستند.

ممکن است افراد مبتلا به XP به لکه های خورشیدی یا کک و مک پوست نیز مبتلا شوند.

این امر به طور معمول قبل از 2 سالگی ظاهر می شود.

همچنین بخوانید:

درمان لکه های خورشیدی (کلیک)

علائم دیگر عبارتند از:

خشکی پوست یا Xerosis
افزایش رنگدانه های پوست
آتروفی پوست یا نازک شدن آن
تلانژکتازی یا بزرگ شدن مویرگ های خونی و ایجاد الگوهایی شبیه به نخ بر روی پوست

اثرات روی چشم

علائم و نشانه هایی که چشم را تحت تاثیر قرار می دهند تقریبا در 80% از افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم وجود دارد.

ممکن است یک فرد فوتوفوبیا یا حساسیت به نور را تجربه کند.

در این وضعیت چشم ها خون آلود و تحریک شده و قرنیه (لایه محافظ چشم) تار می شود.

همچنین ممکن است خشکی چشم ایجاد شده که احتمالا ناشی از التهاب مزمن قرنیه یا کراتیت است.

در موارد شدیدتر کراتیت می تواند منجر به تاری دید و کاهش بینایی شود.

قرارگیری مکرر در معرض نور آفتاب می تواند روی پلک ها نیز تاثیر بگذارد و باعث نازک شدن و ریزش مژه ها شود.

همچنین بخوانید:

علت خشکی چشم به همراه تاری دید (کلیک)

اثرات عصبی

طبق اعلام سازمان ملی اختلالات نادر، %25 از افراد مبتلا به XP دچار علائم عصبی پیشرونده می شوند که شامل موارد زیر است:

از دست دادن شنوایی
هماهنگی محدود
مشکل در راه رفتن
اختلال شناختی پیشرونده
کاهش کنترل عضلات
مشکل در صحبت کردن و خوردن
تشنج

رابطه با سرطان

احتمال بروز سرطان در افراد مبتلا به XP افزایش می یابد.

خطر ابتلا به سرطان پوست غیرملانوما مانند کارسینوم سلول بازال یا کارسینوم سلول سنگفرشی در افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم نسبت به سایر افراد 1000 برابر بیشتر است.

برای نمونه ممکن است کارسینوم سلول سنگفرشی در نوک زبان ایجاد شود.

خطر ابتلا به ملانوما 2000 برابر بیشتر است.

در میان مبتلایان به XP که دچار ملانوما هستند، این اتفاق معمولا در سن 22 سالگی رخ می دهد.

طبق گزارش انستیتو ملی بهداشت (NIH)، بیشتر افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم تا رسیدن به اوایل بزرگسالی به نوعی سرطان مبتلا می شوند.

همچنین بخوانید:

ملانوما (سرطان پوست): انواع؛ علت؛ تشخیص و پیشگیری (کلیک)

علت گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب است. اما این چه معنی دارد؟

افراد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برند که یکی از هر والد است. ژن ها قسمت های کوچکی از کروموزوم ها هستند.

مغلوب به این معنی است که هر دو نسخه از ژن باید دارای خصوصیات XP برای کودک باشند.

اتوزوم به این معنی است که ژن مبتلا روی یک کروموزوم تعیین کننده غیر جنسیتی قرار دارد.

گزرودرما پیگمنتوزوم می تواند حاصل 9 ژن احتمالی باشد که آنطور که باید عمل نمی کنند. بسیاری از این ژن ها برای ترمیم آسیب DNA مهم هستند.

به طور معمول سلول های پوستی این آسیب را قبل از ایجاد مشکل ترمیم می کنند اما این روند در افراد مبتلا به XP مختل می شود.

مدیریت و پیشگیری گزرودرما پیگمنتوزوم

در حال حاضر هیچ درمانی برای گزرودرما پیگمنتوزوم وجود ندارد، پزشکان و افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولا بر روی مدیریت و پیشگیری از علائم تمرکز می کنند.

متخصصانی که ممکن است در مراقبت از افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم نقش داشته باشند، عبارتند از:

متخصصین پوست
متخصصین سرطان
چشم پزشکان
متخصصین مغز و اعصاب
متخصصین شنوایی سنجی
تخصصین گوش و حلق و بینی
متخصصین ژنتیک

هر فرد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید هر 6 تا 12 ماه به یک متخصص پوست مراجعه کند تا علائم سرطان را بررسی کند.

همچنین باید معاینه منظم بینایی، شنوایی و نورولوژی (عصب شناسی) داشته باشد.

افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید تا حد امکان قرارگیری در معرض اشعه ماورابنفش (UV) را کاهش دهند.

منبع متداول این اشعه نور خورشید است، بنابراین پوشیدن موارد زیر در بیرون از خانه بسیار مهم است:

لباس محافظ از جمله هودی، دستکش و محافظ صورت که مانع از اشعه ماورابنفش شود.
ضد آفتاب
عینک آفتابی محافظ
همچنین افراد می توانند از نوار مسدودکننده اشعه ماورابنفش (UV) بر روی پنجره های خود استفاده کنند.

منابع دیگر نور UV که باید از قرارگیری در معرض آنها اجتناب کرد، عبارتند از:

لامپ های آفتابی
تخت های برنزه
لامپ های بلک لایت
چراغ زنون
چراغ قوه پلاسما
قوس جوشکاری
نور درمانی

از آنجایی که نور خورشید منبع اصلی ویتامین D است، افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید از مکمل های ویتامین D استفاده کنند.

همچنین دود سیگار باعث آسیب به DNA می شود.

بنابراین افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم باید از سیگار کشیدن و قرارگیری در معرض دود دست دوم سیگار خودداری کنند.

تشخیص

پزشکان ابتدا علائم را ارزیابی می کنند. آنها نواحی آسیب دیده پوست را بررسی می کنند و از عادت ها و الگوهای قرارگیری در معرض نور خورشید سوال می پرسند.

در صورتی که به XP مشکوک باشند، برای تایید تشخیص، آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری سابقه خانوادگی ندارند.

چه افرادی تحت تاثیر قرار می گیرند؟

افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم خصوصیات ژنتیکی را از پدر و مادر به ارث می برند. احتمال اینکه هر دو والد دارای ژن گزرودرما پیگمنتوزوم، کودکی مبتلا به آن داشته باشند، 25% است.

این بیماری می تواند در هر منطقه ای ایجاد شود اما به نظر می رسد که در بعضی از کشورها شیوع بیشتری دارد. برای نمونه، در آمریکا از هر 1 میلیون نفر، 1 نفر تحت تاثیر XP قرار می گیرد که این میزان در ژاپن از هر 22000 نفر، 1 نفر است.

چشم انداز

هیچ درمانی برای گزرودرما پیگمنتوزوم وجود ندارد. با اینکه بسیاری از افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم در سنین پایین به سرطان پوست مبتلا می شوند، افراد مبتلا به آن در شرایط زیر می توانند تا فراتر از میانسالی ن آبه زندگی ادامه دهند:

دریافت تشخیص و انجام زودهنگام اقدامات احتیاطی
عدم تجربه علائم عصبی شدید
ابتلا به نوع خفیف گزرودرما پیگمنتوزوم (XP)
انجام تمام موارد احتیاطی برای جلوگیری از قرار گرفتن در معرص اشعه ماورابنفش (UV)

زمان تماس با پزشک

معمولا علائم گزرودرما پیگمنتوزوم در دوران نوزادی ظاهر می شوند.

در صورتی که پس از قرار گرفتن نوزاد در معرض نور خورشید متوجه آسیب روی پوست او شده اید، با پزشک مشورت کنید.

تشخیص به موقع برای کنترل علائم و بهبود چشم انداز مهم است. در مورد علائم پایدار بیماری به پزشک اطلاع دهید.

خلاصه

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) بیماری است که ژنتیک علت ایجاد آن بوده و باعث حساسیت به اشعه ماورابنفش (UV) می شود.

گزرودرما پیگمنتوزوم به علت یک تفاوت ژنتیکی بوجود آمده و توانایی بدن در ترمیم آسیب DNA را محدود می کند.

علائم XP می توانند بر روی پوست، چشم و سیستم عصبی تاثیر بگذارند. بعضی از آنها مانند اختلال شناختی با گذشت زمان بدتر می شوند.

بهترن روش برای کنترل علائم گزرودرما پیگمنتوزوم پرهیز از قرارگیری در معرض نور خورشید و سایر منابع اشعه UV است.

افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند و باید به طور منظم در غربالگری ها شرکت کنند.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.