بیماری نیمن پیک : علت و درمان

بیماری نیمن پیک یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که مانع تجزیه موثر چربی ها در بدن می شود؛ علت – تشخیص و درمان انواع این بیماری را بخوانید.

 

بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که باعث ناتوانی بدن در متابولیسم کلسترول و سایر چربی های داخل سلول ها می شود. این وضعیت در نهایت با تجمع چربی در نواحی مختلف بدن از جمله مغز همراه است.

بیماری نیمن پیک دارای سه نوع اصلی بوده که هر کدام علائم، آغاز و امید به زندگی خاص خود را دارند. در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری نیمن پیک وجود نداشته و درمان های موجود با هدف مدیریت بیماری و افزایش طول عمر صورت می گیرند.

چشم انداز این بیماری وابسته به نوع آن و سن فرد در هنگام بروز علائم متفاوت است. با این وجود باید بدانید که بیماری نیمن پیک به طور کلی کشنده است.

این مقاله بیماری نیمن پیک از جمله علت، تشخیص، درمان و چشم انداز افراد مبتلا به آن را مورد بررسی قرار می دهد.

 

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درمورد اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

 

بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که مانع تجزیه موثر چربی ها در بدن می شود. این ناتوانی در متابولیسم با تجمع سریع چربی ها و آسیب به اندام های حیاتی همراه است.

انواع بیماری نیمن پیک دارای سه نوع A، B و C هستند. بیماری نیمن پیک نوع C (NPC) وابسته به ژن درگیرکننده دارای دو نوع NPC1 و NPC2 است.

هر یک از انواع مختلف بیماری نیمن پیک علائم منحصربفرد خود را داشته اما همه آنها جدی بوده و با عوارضی همراه هستند. نوع A و B این بیماری در اوایل زندگی و دوران کودکی رخ داده اما نوع C می تواند در هر سنی ایجاد شود.

این بیماری بسیار نادر بوده و تنها 500 مورد ابتلا به NPC و 1200 مورد ابتلا به انواع A و B (NPA و NPB) در سراسر جهان گزارش شده است. این اختلال به ویژه برای افراد جوان کشنده محسوب می شود. برای نمونه، یک مطالعه بر روی افراد مبتلا به NPB میزان مرگ و میر در افراد زیر 21 سال را 19% اعلام کرد.

NPC تا حدی قابل درمان بوده اما این بیماری وابسته به میزان پیشرفت و نحوه حمله به بدن می تواند بسیار کشنده باشد. بروز این بیماری بلافاصله پس از زایمان یا در سنین بالا (که تا بزرگسالی تشخیص داده نشود) در شدیدترین حالت است.

 

علائم

علائم این بیماری در انواع مختلف این اختلال متفاوت هستند.

 

نوع A

علائم و نشانه های نوع A معمولا پس از چند ماه از زایمان ایجاد می شود. آنها عبارتند از:

• اختلال در هماهنگی (آتاکسی)
• ناتوانی ذهنی
• تاخیر در رشد
• مشکلات عصبی محیطی
• اختلالات روانی

 

نوع B

اغلب علائم و نشانه های نوع B در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شوند. بیشتر افراد مبتلا به این نوع علائم عصبی را تجربه نکرده اما دچار موارد زیر می شوند:

• مشکل در تغذیه
• خستگی
• بزرگ شدن کبد و طحال
• نقطه قرمز گیلاسی (Cherry-red spot) که با معاینه چشم توسط پزشک تشخیص داده می شود.
• تورم غدد لنفاوی
• اختلال بینایی
• عفونت های تنفسی مکرر

 

نوع C

علائم و نشانه های متداول NPC عبارتند از:

• بزرگ شدن کبد و طحال
• آتاکسی
• بیماری شدید کبدی
• حرکات غیرطبیعی چشم
• مشکلات گفتاری

برای تشخیص بیماری نیمن پیک از مشاهدات بالینی و نمونه برداری از خون یا سلول های پوستی استفاده می شود. نمونه برداری (بیوپسی) برای اندازه گیری سطح ASM انجام شده تا تعداد گلبول های سفید بررسی شوند.

نمونه خون یا بیوپسی در اندازه گیری پیشرفت یا شدت بیماری نیمن پیک و تشخیص نوع آن موثر است. با این وجود، گاهی اوقات پزشکان بیماری نیمن پیک را اشتباه تشخیص داده یا در ابتدا آن را تشخیص نداده و دیر متوجه آن می شوند.

با توجه به اینکه این بیماری بسیار نادر بوده، بیشتر پزشکان در طول دوران کاری خود با موارد بسیار کمی (در صورت وجود) از بیماری نیمن پیک برخورد می کنند.

 

همچنین بخوانید:

بیوپسی (نمونه برداری) چیست؟ (کلیک)

 

علت بیماری نیمن پیک

NPA و NPB به دلیل کمبود آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) رخ می دهد. بدن برای تجزیه لیپیدی به نام اسفنگومیلین به این آنزیم نیاز دارد.

بنابراین عدم وجود ASM کافی برای متابولیسم این چربی باعث تجمع آن در سلول، مرگ سلول و اختلال عملکرد اندام می شود. این کمبود ناشی از جهش ژنی به نام SMPD1 است.

طبق اعلام بنیاد ملی بیماری نیمن پیک، اغلب افراد مبتلا به NPA دارای کمتر از 1% و NPB حدود 10% مقدار طبیعی ASM هستند.

به طور معمول NPC از طریق وراثت اتوزومی مغلوب و به صورت ژنتیکی منتقل می شود. در این زمان ژن جهش یافته (NPC1 یا NPC2) از هر یک از والدین به فرزند به ارث می رود. اغلب والدین کودکان مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای این بیماری نیستند.

بر اساس اعلام سازمان ملی اختلالات نادر، 95% از افراد مبتلا به NPC دارای جهش NPC1 بوده که در کروموزوم 18 قرار دارد. زمانی که جهش های NPC2 رخ دهند، این وضعیت کروموزوم 14 را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

درمان

نوع بیماری نیمن پیک به تعیین گزینه های درمانی کمک می کند.

 

نوع A

در حال حاضر هیچ درمانی برای این وضعیت وجود نداشته و در صورت ایجاد در سال های اول زندگی کشنده خواهد شود.

 

نوع B

پزشکان NPB را با درمان جایگزین آنزیمی، پیوند مغز استخوان و ژن درمانی درمان می کنند. این فرآیند شامل جایگزینی ژن های سالم با ژن های بیماری است. با اینکه هیچ کدام از این درمان ها قادر به درمان قطعی NPB نبوده اما باعث افزایش طول عمر فرد می شوند.

 

نوع C

طیف وسیعی از روش ها مانند فیزیوتراپی و داروها برای درمان NPC قابل استفاده هستند. همچنین میگلوستات (Miglustat) به عنوان یک مهارکننده آنزیم که مانع تولید چربی ها (از جمله کلسترول) در بدن می شود، کمک کننده خواهد بود. این درمان باعث کاهش تجمع چربی و کاهش اثرات نوع C می شود.

 

چشم انداز و امید به زندگی

با توجه به اینکه انواع این بیماری متفاوت هستند، چشم انداز و امید به زندگی آنها نیز متفاوت است.

 

نوع A

بیشتر کودکان مبتلا به NPA به دلیل شدت علائم بیش از چند سال دوام نمی آورند.

 

نوع B

NPB ( نوع ایجاد شده در دوران نوجوانی) در سنین پیش از بلوغ ایجاد می شود. با وجود مشترک بودن برخی علائم این وضعیت با NPA اما اغلب علائم آن شدید نیستند. بنابراین افراد مبتلا به NPB تا بزرگسالی زندگی غیر معمول ندارند.

 

نوع C

NPC نیز غیرقابل درمان بوده اما چشم انداز افراد مبتلا به آن به زمان شروع عوارض بستگی دارد.

با اینکه همه افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد دچار آن می شوند اما علائم گاهی تا پایان عمر پدیدار نمی شود. در صورتی که علائم این وضعیت در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر شوند، امید به زندگی اغلب کمتر از چند سال است. با این وجود در صورتی که این علائم پس از گذشت چند سال ایجاد شود، امید به زندگی تا بزرگسالی افزایش می یابد.

 

جمع بندی

بیماری نیمن پیک یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که مانع تجزیه موثر چربی ها در بدن می شود. این چربی ها و لیپیدها به سرعت در بافت های بدن تجمع کرده و به اندام های حیاتی آسیب می رسانند.

بیماری نیمن پیک درمان شناخته شده ای نداشته و به علت ارثی بودن هیچ روشی برای پیشگیری از ایجاد آن در دسترس نیست. با این وجود تشخیص زودهنگام و درمان مناسب آن باعث افزایش امید به زندگی برخی از افراد مبتلا به نوع B یا نوع C آن می شود.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.