مولتیپل میلوما و ژنتیک : آیا سرطان خون ارثی است؟
علت دقیق ایجاد بیماری مولتیپل میلوما مشخص نبوده اما بنظر می رسد که ژنتیک در ایجاد آن نقش دارد؛ آیا سرطان خون مولتیپل میلوما ارثی است؟
مولتیپل میلوما (MM) یکی از انواع سرطان خون بوده که بر سلول های پلاسما تاثیر می گذارد. با وجود نامشخص بودن علت ایجاد مولتیپل میلوما اما بنظر می رسد که ژنتیک یکی از عوامل خطر بروز این بیماری است.
اساسا ژنتیک بر همه سرطان ها تاثیر می گذارد و همه سلول های سرطانی جهش های ژنتیکی ارثی منجر به رشد سرطان دارند.
بنابراین احتمالا سرطان خون مولتیپل میلوما نیز دارای جهش های ژنتیکی ارثی است.
اغلب مولتیپل میلوما زمانی ایجاد می شود که سلول های پلاسما جهشی را تجربه کنند، اما سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری به افزایش خطر ابتلا به آن منجر می شود.
سن، نژاد و جنسیت سایر علت ها و عوامل تاثیر گذار بر خطر ابتلا به بیماری مولتیپل میلوما هستند.
سرطان مولتیپل میلوما از سلول های پلاسما (نوعی گلبول سفید خون) شروع می شود. گلبول های سفید در بدن افراد سالم به محافظت در برابر میکروب ها و عفونت های احتمالی می پردازند.
با این وجود این گلبول ها در بدن افراد مبتلا به مولتپیل میلوما به طور صحیح به این وظیفه خود عمل نمی کنند. آنها در این وضعیت به جای تولید آنتی بادی های ضروری، آنتی بادی های غیر عادی تولید می کنند.
در این مقاله رابطه سرطان خون مولتیپل میلوما و ژنتیک، علت و عوامل محرک این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد.
همچنین بخوانید:
بیماری مولتیپل میلوما : مراحل و درمان (کلیک)
آیا مولتیپل میلوما ژنتیکی است؟
سرطان خون مولتیپل میلوما مانند همه سرطان ها دارای مولفه ژنتیکی است.
با این وجود ممکن است این بیماری دارای یک مولفه ارثی نیز بوده و به ارث برسد. در این صورت داشتن وابسته درجه یک (والدین، خواهر یا برادر) مبتلا به مولتیپل میلوما، باعث افزایش احتمال ابتلا به این بیماری می شود.
با این حال باید بدانید که بسیاری از افراد مبتلا به مولتیپل میلوما هیچ خویشاوند مبتلا به آن نداشتند.
یک تجزیه و تحلیل بر روی مطالعات متعدد در سال 2016 خطر ابتلا به مولتیپل میلوما در افراد دارای خویشاوند درجه یک مبتلا به سرطان های Lymphohematopoietic را بررسی کرد. لنفوم، لوسمی و مولتیپل میلوما در دسته این سرطان قرار دارند.
افراد با سابقه خانوادگی این بیماری ها 1.29 برابر بیش از دیگران دارای خطر ابتلا به مولتیپل میلوما بودند. بر اساس این مطالعه، خطر ابتلا در صورت داشتن چند وابسته مبتلا به این سرطان حتی بیشتر هم می شود.
طبق اعلام بنیاد بین المللی میلوما تقریبا 5% تا 7% از موارد ابتلا به مولتیپل میلوما در افرادی رخ می دهد که بستگان نزدیک آنها قبلا به میلوما یا گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) مبتلا بودند.
گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) یک بیماری غیر سرطانی و پیش زمینه ایجاد مولتیپل میلوما است.
همچنین بخوانید:
رابطه سرطان و ژنتیک : سرطان های ارثی کدامند؟ (کلیک)
جهش های متعدد ژن مولتیپل میلوما
محققان هم اکنون نیز روی نحوه تاثیر ژنتیک بر سرطان خون مولتیپل میلوما در حال تحقیق هستند.
بر اساس مطالعات انجام شده ژنتیک یکی از عوامل تاثیر گذار بر پیشرفت این بیماری است. ضربه های ژنتیکی با گذشت زمان بر سلول های پلاسمایی تاثیر گذاشته و منجر به بدتر شدن وضعیت می شوند.
عوامل ژنتیکی ایجادکننده این ضربات در کروموزوم های افراد مشخص هستند. بیشتر افراد 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46) دارای مواد ژنتیکی دارند.
بر اساس تحقیقات کروموزوم های خاص با ایجاد مولتیپل میلوما در ارتباط هستند.
گاهی اوقات این کروموزوم ها دچار آسیب می شوند.
یکی از این روش ها انتقال کروموزومی بوده که در هنگام جدا شدن یک کروموزوم و اتصال به دیگری رخ می دهد. حدود 50% تا 70% از افراد مبتلا به میلوما انتقال کروموزومی را تجربه می کنند. بیش از 90% از این موارد شامل کروموزوم 14 هستند.
شناسایی این انتقال ها برای تشخیص بیماری به پزشکان کمک می کنند.
ژن های مختلفی شامل خطر ابتلا به مولتیپل میلوما هستند. این موارد عبارتند از:
BRAF
جهش های BRAF، پروتئین خاص مسئول تنظیم رشد سلولی را تحت تاثیر قرار می دهد. این یعنی افراد دارای این جهش ژنتیکی هیچ تنظیم رشد سلولی نداشته و سلول های آنها می توانند خارج از کنترل رشد کنند.
با اینکه این جهش شایع است اما اغلب افراد مبتلا به مولتیپل میلوما می توانند برای این امر از داروهایی به نام مهارکننده BRAF استفاده کنند.
این داروها باعث متوقف شدن رشد غیرقابل کنترل سلول ها و کاهش سرعت پیشرفت مولتیپل میلوما در برخی افراد می شوند.
DIS3
RNA مشابه DNA بوده با این تفاوت که جای داشتن دو رشته، یک رشته دارد. همچنین دارای کد ژنتیکی بوده و قادر به حمل ویروس است.
ژن DIS3 یک اگزونوکلئاز RNA را کد می کند. اگزونوکلئاز آنزیمی است که وظیفه حذف قطعات از کد RNA را بر عهده دارد. در واقع آنها نوعی تصحیح کننده کد ژنتیکی هستند.
این آنزیم ها باعث از دست دادن عملکرد می شوند.
بر اساس تحقیقات، در 10% از موارد مولتیپل میلوما، ژن DIS3 دچار جهش می شود.
FAM46C
FAM46C ژنی حمایت کننده از پروتئین های ریبوزومی است. این پروتئین ها مسئول سنتز پروتئین یا ایجاد آنها هستند.
وجود پروتئین ها برای بسیاری از عملکردهای بدن از جمله مبارزه با عفونت ها، انجام واکنش های شیمیایی و انتقال سیگنال بین سلول ها ضروری است.
در صورت آسیب وارد شدن یا تغییر کردن ژن های تاثیرگذار در ایجاد پروتئین از جمله FAM46C، همه بافت های بدن تحت تاثیر قرار می گیرند.
جهش ژن FAM46C در افراد مبتلا به مولتیپل میلوما امری رایج است.
سایر جهش ها
جهش ارثی بسیاری از ژن های دیگر با احتمال ایجاد سرطان خون مولتیپل میلوما در ارتباط است. سایر جهش های ارثی سرطان خون مولیپل میلوما عبارت است از:
- PRDM1: جهش این ژن باعث بر نحوه تمایز سلول های پلاسما در انواع سلول ها تاثیر گذار است.
- KRAS: اغلب این جهش ژن در 36% از موارد مولتیپل میلوما وجود دارد.
- TP53: حدود 26% از افراد مبتلا به مولتیپل میلوما دچار این جهش می شوند.
- EGR1: جهش این ژن باعث ایجاد مقاومت سلول های مولتیپل میلوما در برابر داروها می شود.
- NRAS: جهش این ژن در 20% از موارد مولتیپل میلوما و بیشتر موارد عود آن وجود دارد.
- XBP1: جهش های این ژن بر حساسیت سلول به مهارکننده های پروتئازوم به عنوان یک داروی مهم برای درمان تاثیرگذار هستند.
- IRF4: جهش این ژن باعث تاثیر بر کنترل نحوه توسعه سلول های پلاسما می شود.
- SP140: جهش این ژن در سلول های پلاسما وجود دارد.
محرک های مولتیپل میلوما
به گفته متخصصان مواد شیمیایی و سمی مختلف با بیماری مولتیپل میلوما در ارتباط هستند. این محرک های شیمیایی عبارتند از:
- محصولات شوینده
- بنزن
- حلال ها
- دود اگزوز موتور
- دیوکسین ها
- مواد شیمیایی کشاورزی
- سوخت ها
همچنین چندین ویروس زیر محرک بالقوه مولتیپل میلوما محسوب می شوند. این موارد عبارتند از:
همچنین بخوانید:
هیپرکلسمی در سرطان میلوما (کلیک)
عوامل خطر
عوامل خطر بر افزایش احتمال بیماری تاثیر می گذارند.
سن، جنسیت، نژاد، وزن و سایر بیماری های سلول پلاسما برخی از عوامل خطر شایع ایجاد مولتیپل میلوما هستند.
نژاد
ایجاد مولتیپل میلوما در آمریکایی های آفریقایی تبار دو برابر بیش از دیگران است. بر اساس بسیاری از شواهد، این گروه از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به سرطان خون مولتیپل میلوما هستند.
بر اساس برخی تحقیقات، علائم مولتیپل میلوما در افراد سیاه پوست زودتر ایجاد می شوند. همچنین میزان مرگ و میر ناشی از مولتیپل میلوما در این گروه نیز بیشتر است.
سن
با افزایش سن خطر ابتلا به مولتیپل میلوما بیشتر می شود. البته این امر برای بسیاری از بیماری صادق است.
بیشتر افراد هنگام دریافت تشخیص مولتیپل میلوما بین 66 تا 70 سال سن دارند. ایجاد این وضعیت در افراد جوان نادر بوده و فقط 0.02% تا 0.3% از افراد زیر 30 سال درگیر این بیماری می شوند.
ابتلا به سایر بیماری های سلول پلاسما
بیماری های سلول های پلاسما شامل گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) و پلاسماسیتوم منفرد هستند.
این بیماری ها باعث افزایش خطر ابتلا به مولتیپل میلوما می شوند. همچنین احتمال ابتلا به مولتیپل میلوما در افراد مبتلا به MGUS هر سال 1% بیشتر می شود.
جنسیت
مردان بیش از زنان تحت تاثیر مولتیپل میلوما قرار می گیرند.
قرارگیری در معرض اشعه
افراد در معرض اشعه ایکس یا سایر اشعه های یونیزان، خطر بیشتری برای ابتلا به مولتیپل میلوما دارند.
چاقی
چاقی و داشتن اضافه وزن یکی از عوامل تاثیر گذار بر ایجاد مولتیپل میلوما هستند.
همچنین بخوانید:
بررسی علل و پیامدهای چاقی در بزرگسالان (کلیک)
جمع بندی
مولتیپل میلوما (MM) نوعی سرطان نادر تاثیرگذار بر سلول های پلاسما است. بر اساس تحقیقات، ژنتیک یکی از عوامل تاثیر گذار بر احتمال ایجاد این بیماری است.
در واقع افراد دارای یکی از اعضای خانواده مبتلا به لنفوم، لوسمی یا میلوما مبتلا، دارای احتمال 1.29 برابر بیشتر برای ابتلا به مولتیپل میلوما هستند.
چندین جهش ژنتیکی در ایجاد این مساله تاثیر گذار هستند. این جهش ها در ایجاد بیماری، گسترش سریع تر و تاثیر بر اثربخشی درمان تاثیر گذار هستند.
سن، جنسیت، نژاد، چاقی و ابتلا به سایر بیماری های سلول پلاسما از جمله علت ها و عوامل خطر برای بیماری مولتیپل میلوما محسوب می شوند.
به علاوه، مواد شیمیایی سمی و برخی ویروس ها نیز در ایجاد مولتیپل میلوما اثر گذار هستند.
جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.
سلام امیر هستم .اگر بیماری وراثتی است همسر من براثر همین بیماری درسن39سالگی فوت شدو دوفرزند دارم یکی11سال ودیگری17سال آیا نیاز به بررسی وازمایش ژنتیک دارند فرزندانم یا خیر لطفاً راهنمایی بفرمایید سپاسگزارم