رتینیت پیگمنتوزا (RP): علائم و درمان

رتینیت پیگمنتوزا (RP) مجموعه ای از بیماری های تاثیرگذار بر شبکیه چشم و بینایی افراد است؛ علائم – علت – تشخیص و درمان آن را بخوانید.

 

رتینیت پیگمنتوزا (RP) به گروهی از بیماری های تاثیر گذار بر شبکیه چشم اشاره داشته که باعث از بین رفتن بینایی در طول زمان می شوند.

کاهش دید در شب از جمله علائم اولیه رتینیت پیگمنتوزا است.

جهش های ژنی تاثیر گذار بر RP می توانند از یکی یا هر دو والدین به ارث برسند. البته در برخی مواد نیز فرد با وجود عدم تشخیص هیچگونه سابقه خانوادگی رتینیت پیگمنتوزا، دچار این وضعیت می شود.

در مقاله زیر رتینیت پیگمنتوزا، علائم، علت، درمان و نحوه تشخیص آن مورد بررسی قرار می گیرد.

 

همچنین بخوانید:

8 ماده مغذی برای افزایش سلامت چشم (کلیک)

 

رتینیت پیگمنتوزا (RP) چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر و تاثیر گذار بر شبکیه (بافتی در پشت چشم) است. در شبکیه سلول هایی به نام گیرنده های نوری وجود دارد که نور را جذب و به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کنند.

سپس این سیگنال ها از طریق عصب بینایی به مغز منتقل می شوند. مغز با دریافت این سیگنال ها آنها را به تصاویری قابل تشخیص برای فرد پردازش می کند.

گیرنده های نوری شامل سلول های استوانه ای و مخروطی هستند. سلول های استوانه ای مسئول بینایی کم در شرایط دارای نور کم هستند. مخروط ها نیز به دیدن رنگ ها و جزئیات کمک می کنند.

RP در ابتدا سلول های استوانه ای را درگیر کرده و باعث ایجاد مشکل در دید شب می شوند. آسیب بیشتر به سلول های استوانه ای باعث از بین رفتن آنها می شود. سپس RP با تاثیر بر سلول های مخروطی آسیب بیشتری به بینایی وارد می کند.

بر اساس اعلام موسسه ملی چشم (NEI)، RP از هر 4000 نفر، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

همچنین بخوانید:

درباره اختلالات ژنتیکی (کلیک)

 

علت رتینیت پیگمنتوزا

همانطور که پیشتر گفته شد RP نوعی بیماری ژنتیکی است. این وضعیت می تواند به دلیل ایجاد جهش در بیش از 50 ژن مسئول دستورالعمل ساخت پروتئین مورد نیاز گیرنده های نوری باشد.

بر اساس اعلام NEI والدین بیولوژیکی به سه راه زیر باعث انتقال رتینیت پیگمنتوزا می شوند:

وراثت اتوزومی مغلوب

فرزند دو فرد حامل جهش های ژنی مغلوب دارای احتمالات زیر است:

• با احتمال 1 از 4 دارای RP خواهد بود.
• با احتمال 1 از 2 ناقل RP خواهد بود.
• با احتمال 1 از 4 ناقل یا مبتلا به RP نخواهد بود.

 

وراثت اتوزومال غالب

در صورتی که والدین حامل جهشی روی نسخه غالب ژن خود باشند، کودک تنها به یک نسخه از جهش برای ابتلا به رتینیت پیگمنتوزا نیاز دارد. در واقع در این وضعیت کودک با احتمال 1 از 2 دچار این وضعیت می شود.

 

وراثت مرتبط با X

در این حالت ژن جهش یافته روی کروموزم X قرار دارد. عموما مردان دارای یک کروموزم X و زنان دارای 2 عدد هستند. فرزند دختر از RP مرتبط با X (به دلیل خنثی شدن اثر آن توسط کروموزم دیگر X) دچار این بیماری نمی شوند.

در صورتی که مادر حامل RP مرتبط با X باشد، فرزند پسر دارای احتمال 1 از 2 برای دریافت بیماری و فرزند دختر دارای احتمال 1 از 2 برای ناقل شدن است.

بر اساس مطالعات تقریبا علت 20% از موارد رتینیت پیگمنتوزا اتوزومی مغلوب، 10% تا 20% اتوزومی غالب، 10% وراثت وابسته به  X و سایر موارد پراکنده (عدم تشخیص هیچگونه سابقه خانوادگی رتینیت پیگمنتوزا) است.

 

علائم و پییشرفت رتینیت پیگمنتوزا

RP نوعی بیماری پشرونده بوده و با گذشت زمان بدتر می شود. معمولا علائم رتینیت پیگمنتوزا از دوران کودکی نمایان می شوند. پیشرفت رتینیت پیگمنتوزا باعث ایجاد علائم جدید یا بدتر شدن علائم قبلی تاثیر گذار بر چشم و بینایی می شود.

 

علائم اولیه رتینیت پیگمنتوزا

بر اساس اعلام NEI این وضعیت به شدت میله های استوانه ای را تحت تاثیر قرار می دهد. از بین رفتن این سلول های استوانه ای باعث ایجاد علائم زیر می شود:

• ایجاد مشکل در تنظیم تغییرات نور
• فتوفوبیا یا حساسیت به نور روشن
• ایجاد مشکل برای دیدن در اتاقی تاریک

 

علائم مرحله آخر

با پیشرفت بیماری و از بین رفتن سلول های مخروطی، کاهش تدریجی میدان دید و دید تونلی ایجاد می شود. هز چه زمان بیشتر می گذرد بینایی نیز بیشتر کاهش می یابد.

میزان پیشرفت RP به طور ویژه ای در افراد مختلف، متفاوت است. برخی افراد در سنین پایین دچار کاهش بینایی شده درحالیکه برخی دیگر تا 50 سالگی دارای دید مرکزی هستند.

وظیفه دیدن جزئیات بهتر مانند انجام کارهایی چون خواندن و سوزن نخ کردن به عهده دید مرکزی است.

 

همچنین بخوانید:

تاری دید در یک چشم (کلیک)

 

تشخیص رتینیت پیگمنتوزا

در صورتی که پزشک با تجربه و کاردان باشد می تواند رتینیت پیگمنتوزا را تشخیص دهد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص  و اندازه گیری شدت رتینیت پیگمنتوزا عبارتند از:

• الکترو رتینوگرافی: این آزمایش برای تشخیص میزان واکنش شبکیه به نور، فعالیت الکتریکی چشم را اندازه گیری می کند.
  
• آزمایش ژنتیک: در این وضعیت با بررسی بافت یا نمونه ای از خون، ژن مسئول و میزان موفقیت ژن درمانی ارزیابی می شود.
• توموگرافی انسجام نوری: در این آزمایش تصویری با وضوح بالا از شبکیه چشم گرفته می شود. این تصویر برای تشخیص و تعیین چگونگی تأثیر RP بر چشم، به ویژه ماکولا (مسئول بینایی مرکزی) است.
• تست میدان دید: در این آزمایش نقاط کور در بینایی جستجو و اندازه گیری می شوند.

 

درمان و مدیریت رتینیت پیگمنتوزا

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای رتینیت پیگمنتوزا وجود ندارد. موارد زیر برای مدیریت بیماری موثر هستند:

• قطره چشم: قطره دورزولامید به کاهش ورم ناشی از ادم ماکولا کمک می کند.
• داروها: داروی ادرار آور استازولامید (Diamox) نیز می تواند در کاهش ادم ماکولا موثر باشد.
• جراحی: در صورت ایجاد بیماری آب مروارید، احتمالا جراحی برای از بین بردن آب مروارید و کمک به بینایی توصیه می شود.

محققان در حال بررسی بیشتر ژن های حامل RP هستند. هدف ایجاد مداخلات متوقف یا معکوس کننده پیشرفت بیماری بر اساس ژن های افراد است.

مطالعاتی در خصوص یافتن درمان های جدید مانند آزمایش بالینی برای ارزیابی تأثیر تزریق اتوزوم بر افراد مبتلا به RP نیز در حال انجام است.

بر اساس اعلام آکادمی چشم پزشکی آمریکا، شواهدی مبتنی بر تاثیر ویتامین A برای کند کردن رتینیت پیگمنتوزا وجود دارد. البته آنها خاطر نشان می شوند که استفاده از آن بعنوان یک درمان گشترده توصیه نمی شود زیرا ویتامین A می تواند منجر به بدتر شدن سایر بیماری های چشمی شود.

همچنین آنها به افراد کم بینا شروع فرآیند بازتوانی بینایی را توصیه می کنند.

 

همچنین بخوانید:

نقش ویتامین A در سلامت بدن (کلیک)

 

زمان مراجعه به پزشک

در صورتی که متوجه کاهش دید در شب یا دید محیطی شدید حتما به پزشک مراجعه کنید. این علائم می توانند نشانه ی آغاز بیماری رتینیت پیگمنتوزا باشند.

از بین رفتن ناگهانی بینایی نیز به مراجعه سریع به پزشک نیاز دارد. این امر می تواند نشان دهنده وجود بیماری های دیگر باشد.

در صورت داشتن RP یا ناقل بودن در خصوص نیاز به انجام آزمایش ژنتیک با پزشک مشورت کنید.

 

چشم انداز

افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا به مروز زمان کاهش بینایی را تجربه می کنند. میزان پیشرفت بیماری و میزان کاهش بینایی در افراد مختلف، متفاوت است.

بر اساس یک مقاله در سال 2021، چشم انداز این بیماری به الگوی وراثت وابسته است. طبق این مقاله:

• شکل اتوزومی مغلوب RP می تواند باعث ایجاد زودرس علائم، شب کوری شدید و از بین رفتن بینایی شود.
• RP مغلوب وابسته به X شدیدترین نوع کاهش بینایی را در پی دارد.
• نوع غالب اتوزومی، کمترین شدت را به همراه دارد. برخی افراد در این نوع به تدریج و پس از رسیدن به بزرگسالی متوجه بروز علائم می شوند.

همه اشکال این بیماری باعث ایجاد دید تونلی شده و درنتیجه اکثر افراد دارای RP در یک نقطه نابینا می شوند. با این حال بعید بنظر می رسد که بینایی به طور کامل از بین برود.

در صورت داشتن رتینیت پیگمنتوزا مراجعه به یک متخصص برای در نظر گرفتن برنامه ای برای مدیریت علائم و کند کردن پیشرفت بیماری توصیه می شود.

 

جمع بندی

رتینیت پیگمنتوزا به مجموعه ای از بیماری های تاثیر گذار بر شبکیه چشم اشاره دارد. RP می تواند با آسیب رساندن به شبکیه باعث از بین رفتن بینایی شود. پدر و مادر می توانند این بیماری را به فرزند خود منتقل کنند.

میزان پیشرفت بیماری در افراد متفاوت است. علائم اولیه رتینیت پیگمنتوزا کاهش دید شب و دید محیطی است. پیشرفت بیماری می تواند منجر به نابینا شدن افراد شود.

در حال حاضر درمانی برای RP وجود ندارد تنها با برخی روش ها می توان به مدریت آن کمک کرد.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.