تشخیص آکندروپلازی - علائم و نشانه ها - علت - درمان | بیماری ژنتیکی مرتبط با کوتولگی

آکندروپلازی رایج ترین علت کوتولگی است و باعث کوتاه‌ تر شدن اندام‌ ها نسبت به حالت عادی می شود؛ علائم – درمان و تشخیص این بیماری را بخوانید.

آکندروپلازی (Achondroplasia) یکی از علت های رایج کوچکی غیر طبیعی (Dwarfism) است. این وضعیت باعث کوتاه‌ تر شدن اندام‌ ها نسبت به حالت عادی می شود.

آکندروپلازی در کودکان باعث ایجاد علائمی مانند بزرگی سر در مقایسه با بدن، پیشانی برجسته و افزایش فضای بین انگشتان میانی و حلقه می شود.

آکندروپلازی از هر 10000 تا 30000 کودک 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. حدود 75% تا 80% از افراد دارای آکندروپلازی از والدینی با قد متوسط به دنیا می‌ آیند بنابراین علت ایجاد این بیماری نحوه انتقال آن از طریق ژن‌ ها است.

در این مقاله آکندروپلازی، علت، علائم و زمان تشخیص آن در کودکان شرح داده می شود.

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

آکندروپلازی چیست؟

آکندروپلازی نحوه رشد استخوان ها را تحت تاثیر قرار داده و نوعی بیماری ارثی محسوب می شود. آکوندروپلازی به معنی بدون تشکیل و رشد غضروف (without cartilage formation) است.

بیشتر استخوان بندی بدن انسان در ابتدا به صورت غضروف (نوعی بافت انعطاف پذیر و سخت) است که با گذشت زمان به استخوان تبدیل می شوند. در آکندروپلازی بدن قادر به تشکیل غضروف بوده اما نمی تواند به درستی آنها را به استخوان تبدیل کند و برای این امر باید تلاش زیادی بکند. این مساله با تفاوت در رشد، به ویژه در اندام ها همراه است.

همه افراد در این بیماری بدون استثنا دارای قد کوتاه هستند. میانگین قد بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی برای زنان 124 سانتی متر (4 فوت و 1 اینچ) و برای مردان 131 سانتی متر (4 فوت و 4 اینچ) است.

آکندروپلازی وضعیتی نیازمند درمان نیست، بطوریکه بسیاری از افراد مبتلا به آن زندگی سالم، بدون مشکل و رضایت بخشی دارند.

علائم آکندروپلازی

دست‌ ها، پاها، بازو و ران های کوتاه و تنه با اندازه متوسط از جمله علائم مشخص آکندروپلازی هستند. با این حال تشخیص این علائم در نوزادان می تواند دشوار باشد.

سایر علائم و نشانه ها آکندروپلازی عبارتند از:

بزرگ بودن نامتناسب سر در مقایسه با بدن
برجسته بودن پیشانی
محدودیت حرکتی برای آرنج
پاهای خمیده
ستون فقرات خمیده
کم بودن تون عضلانی
افزایش فضای بین انگشتان حلقه و میانی
کوتاه بودن انگشتان

علت آکندروپلازی

تغییراتی که در ژن FGFR3 ایجاد می شود علت ایجاد آکندروپلازی است. ژن FGFR3 ارتباط نحوه ساخت پروتئینی که بخشی از رشد و نگهداری استخوان و بافت مغز است را بر عهده دارد. تقریبا همه موارد آکندروپلازی به علت دو تغییر خاص در این ژن ایجاد می شوند.

به عقیده محققان با ایجاد این تغییر در ژن، پروتئین FGFR3 به میزان زیادی فعال شده و با تاثیر بر رشد اسکلتی باعث ایجاد تغییرات در رشد استخوان مرتبط با آکندروپلازی می‌شود.

آکندروپلازی به عنوان یک صفت اتوزومال غالب نیز قابل به ارث رسیدن است. در این حالت حتی اگر ژن آسیب دیده از یکی از والدین به ارث برسد، کودک به این وضعیت مبتلا می شود.

اگر یکی از والدین دارای آکندروپلازی باشد، نوزاد با احتمال 50% این بیماری را به ارث می برد.

اگر هر دو والدین مبتلا به آکندروپلازی باشند، باز هم نوزاد با احتمال 50% به این وضعیت دچار می شود. البته در این وضعیت نوزاد با احتمال 25% یک جهش ژنی که باعث آکندروپلازی هموزیگوت می شود را به ارث می برد. آکندروپلازی هموزیگوت نوع کشنده این بیماری است.

بیشتر موارد آکندروپلازی از والدین بدون ژن خاص متولد شده اند. در واقع ژن به صورت خود به خود دچار تغییر شده است.

همچنین بخوانید:

پیش بینی قد کودک در آینده (کلیک)

زمان تشخیص آکندروپلازی در نوزادان

در صورتی که پزشک طی اسکن اولتراسوند (سونوگرافی) کوتاه بودن استخوان ها را تشخیص دهد، می تواند طی دوران بارداری متوجه وجود آکندروپلازی شود. همچنین سونوگرافی قادر به نشان دادن وجود مایع آمنیوتیک بیش از حد در اطراف نوزاد است. این وضعیت می تواند نشان دهنده وجود آکندروپلازی باشد.

از طرفی آکندروپلازی بلافاصله پس از تولد قابل تشخیص است. علائم نشان دهنده آکندروپلازی پس از تولد عبارتند از:

کوتاه بودن استخوان های بلند در بازوها و پاها، قابل تشخیص به ویژه در عکسبرداری با اشعه ایکس
بیشتر بودن اندازه قسمت جلویی سر نسبت به عقب
وجود علائم هیدروسفالی که نشان دهنده مایع اضافی روی مغز است.

در برخی موارد پزشک برای اطمینان یافتن از تشخیص خود مبنی بر وجود آکندروپلازی، انجام آزمایش ژنتیکی را توصیه می کند. البته همیشه نیازی به انجام این آزمایش نیست.

آیا آکندروپلازی باعث ایجاد مشکلات سلامتی می شود؟

آکندروپلازی باعث افزایش احتمال ایجاد برخی بیماری ها می شود. البته این موارد با مراقبت های پزشکی و حمایت مناسب قابل کاهش، مدیریت و درمان هستند.

افراد مبتلا به آکندروپلازی خطر بیشتری برای دریافت بیماری های زیر دارند:

آپنه: آپنه به وضعیتی اشاره دارد که تنفس به طور موقت متوقف شده و سپس دوباره شروع شود. به مرور زمان آپنه باعث ایجاد علائم دیگری شده و افزایش خطر ابتلا به بیماری های دیگر را در پی دارد.
عفونت‌ های مکرر گوش: در آکندروپلازی به دلیل کوچک بودن مجرای گوش، احتمال ابتلای افراد به عفونت‌ های مکرر گوش بیشتر است.
هیدروسفالی: این وضعیت شیوع کمتری دارد، اما می تواند بسیار جدی و خطرناک باشد. هیدروسفالی باعث تجمع مایع در مغز، افزایش اندازه سر و تاثیر بر خود مغز می شود.
خمیده شدن ستون فقرات: گاهی اوقات افراد مبتلا به آکندروپلازی دچار خمیدگی ستون فقرات می شوند. این وضعیت همیشه سلامتی را تحت تاثیر قرار نمی دهد، اما باعث ایجاد تغییر در وضعیت بدن فرد می شود. البته این وضعیت گاهی اوقات، درد یا فشاری در اندام های داخلی ایجاد می کند.
تنگی نخاع: این وضعیت بسیار شدید بوده و باعث باریک شدن ستون فقرات می شود و نخاع را تحت فشار قرار می دهد. تنگی کانال نخاعی باعث بی حسی، گزگز، درد یا مشکل در راه رفتن می شود.

همچنین بخوانید:

عفونت گوش داخلی : علائم و درمان (کلیک)

حمایت از کودکان مبتلا به آکندروپلازی

اغلب کودکان دارای آکندروپلازی در بزرگسالی افرادی سالم و مستقلی هستند. با این حال نحوه درک و رفتار دیگران در خصوص این وضعیت، می تواند شرایط زندگی آنها را تحت تاثیر قرار دهد.

در نتیجه بسیار مهم است که همزمان با افزایش سن افراد مبتلا به آکندروپلازی، والدین و اطرافیان از سلامت و خوشبختی آنها حمایت کنند. این موارد عبارتند از:

مراقبت از سلامت ستون فقرات

برخی از کودکان مبتلا به آکندروپلازی همزمان با رشد، دچار انحنای ستون فقرات، مانند کیفوز یا لوردوز می شوند. با انجام اقدامات زیر می توان احتمال ایجاد این وضعیت را کاهش داد:

اجتناب از استفاده از وسایل نشستن بدون پشتیبانی که باعث نشستن منحنی در سال اول زندگی آنها می شود.
قرار دادن کودک با پشت و سر صاف هنگام شیر دادن، با استفاده از یک بالش سفت یا صندلی تغذیه
انجام مراقبت های ارتوپدی کودکان در صورت شروع انحنا در ستون فقرات

ترویج تغذیه و ورزش

تغذیه متعادل و ورزش برای مراقبت از استخوان ها و مفاصل در هر فردی مهم است. این مساله بخصوص برای افراد مبتلا به آکندروپلازی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. کاهش احتمال چاقی، آپنه خواب و سایر عوارض از دیگر فواید پیروی از تغذیه متعادل و ورزش هستند.

همچنین بخوانید:

آپنه خواب : علت و درمان (کلیک)

تشویق عزت نفس و استقلال

اعتماد و عزت نفس جنبه های بسیار مهمی هستند که همزمان با رشد کودک باید تقویت شوند. از جمله اقدامات کمک کننده برای تقویت عزت نفس در کودک مبتلا به آکندروپلازی:

سوال از کودک که دوست دارد چگونه به وی اشاره شود (برای نمونه، یک فرد کوتاه قد، یک فرد کوچک یا مشابه)
رفتار کردن با آنها بر اساس سن و سطح رشد نه اندازه و سایز آنها
در نظر گرفتن فعالیت های خانوادگی که آنها نیز قادر به شرکت در آنها باشند.
درمان آکندروپلازی به عنوان یک تفاوت، نه یک مشکل
به جای انجام دادن کارهای کودک به او اجازه دهید تا خودش کارهای خود را انجام دهد.
درخواست از خانواده و دوستان برای اتخاذ این رویکردها

زمان مراجعه به پزشک

در صورتی که گمان می کنید که فرزندتان دارای آکندروپلازی است برای تشخیص به یک متخصص اطفال مراجعه کنید. با تشخیص ابتلای کودک به آکندروپلازی، برای والدین این فرصت پیش می آید که بتوانند رویکردهای مناسبی برای تربیت فرزند خود در نظر گرفته و برای چالش های آینده آماده شوند. همچنین می توان کودک را برای هر گونه عارضه احتمالی تحت نظارت پزشک قرار داد.

شرکت در قرار ملاقات های معمول برای نظارت بر رشد و تکامل در کودکان مبتلا به آکندروپلازی ضرورت دارد.

جمع بندی

آکندروپلازی رایج ترین علت ایجاد کوتولگی است. ایجاد تغییراتی در ژن FGFR3 (تاثیر گذار بر نحوه تولید استخوان توسط بدن) عامل ایجاد آکندروپلازی است. حتی اگر خود به این وضعیت مبتلا نباشید اما قادر به انتقال ژن آن خواهید بود.

علائم آکندروپلازی در نوزادان شامل اندام‌ های کوتاه‌، سر بزرگ‌ تر از حد معمول و فاصله زیاد بین انگشتان میانی و حلقه‌ ای است.

آکندروپلازی از طریق معاینه فیزیکی و تصویربرداری پزشکی قابل تشخیص است. البته گاهی اوقات پزشک جهت اطمینان آزمایشاتی را برای تغییر ژنتیکی توصیه می کند.

آکندروپلازی نیازی به درمان ندارد، اما حمایت برای داشتن زندگی کامل و سالم لازم است. هر کودک علایق و خواسته های متفاوتی دارد بنابراین مهم است که این حمایت را بر اساس خواسته ها و نیازهای وی تنظیم کنید.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.