طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی نوعی بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف و تحلیل عضلانی می شود؛ انواع – علائم – تشخیص – درمان و طول عمر بیماران آن را بخوانید.

 

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) اصطلاحی است که برای بیش از 30 بیماری ژنتیکی استفاده می شود. در واقع تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد دیستروفی عضلانی (MD) می شوند.

این جهش ها باعث تغییر نحوه تولید و حفظ بافت ماهیچه ای سالم می شوند.

این بیماری ها، ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی در بدن را به همراه دارند.

MD مردان را بیش از زنان درگیر می کند. رایج ترین نوع MD، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. این نوع تقریبا 1 مورد از هر 3500 پسر متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد.

این بیماری معمولا در خردسالی بروز پیدا می کند با این حال احتمال ایجاد برخی از انواع آن در بزرگسالی نیز وجود دارد.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. با این حال با استفاده از برخی روش ها مانند فیزیوتراپی و مصرف داروها می توان مانع پیشرفت آن و بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به آن شد.

محققان برای افزایش امید و طول عمر بیماران برخی از انواع دیستروفی عضلانی در حال تحقیق روی توسعه ژن درمانی هستند.

در این مقاله انواع مختلف دیستروفی عضلانی، علائم، علت ایجاد، نحوه تشخیص، درمان و طول عمر بیماران آن بررسی می شود.

 

همچنین بخوانید:

انواع عضلات بدن (کلیک)

 

دیستروفی عضلانی چیست؟

همانطور که بالاتر توضیح داده شد MD شامل بیش از 30 بیماری تاثیر گذار روی عضلات است که باعث ضعف و تحلیل عضلانی می شوند. این بیماری ها به مرور حرکت کردن را دشوار می کنند. در صورتی که این شرایط بر تنفس و عملکرد قلب تأثیر بگذارد، تهدید جدی برای زندگی بیمار ایجاد می شود.

طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی، علائم و سرعت پیشرفت آنها وابسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در برخی موارد اثرات خفیف بوده و به مرور و با سرعت کم پیشرفت می کنند. در برخی دیگر این بیماری تهاجمی بوده و با سرعت زیادی پیشرفت کرده و فرد طول عمر کوتاهی دارد.

در حال حاضر هیچ راهی برای معکوس کردن یا پیشگیری از MD وجود ندارد. البته با استفاده از روش های موجود می توان به کند کردن روند پیشرفت، کاهش شدت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کرد.

 

همچنین بخوانید:

بیماری میوپاتی : درمان و طول عمر (کلیک)

 

علائم دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی دارای انواع مختلفی بوده که دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین آنها است.

در این بخش علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ارائه می شوند. توجه داشته باشید که علائم هر نوع دیستروفی عضلانی ممکن است متفاوت باشد.

علائم اولیه DMD عبارتند از:

• کج و معوج راه رفتن
• راه رفتن روی انگشتان پا
• احساس درد و سفتی در عضلات
• اختلالات یادگیری، مانند حرف زدن دیرتر از حد معمول
• افتادن های مکرر
• مشکل در دویدن و پریدن
• مشکل در نشستن یا ایستادن

 

همچنین بخوانید:

خشکی و سفتی عضلات (کلیک)

 

با پیشرفت بیماری، احتمال ایجاد علائم زیر در دیستروفی عضلانی دوشن افزایش می یابد:

• ناتوانی در راه رفتن
• ضعیف شدن ماهیچه های قلب و در نتیجه ایجاد مشکلات قلبی
• کوتاه شدن ماهیچه‌ ها و تاندون‌ ها و افزایش محدودیت در حرکت
• انحنای ستون فقرات (این وضعیت زمانی رخ می دهد که عضلات به اندازه کافی قوی نباشند و نتوانند از ساختار حمایت کنند)
• مشکل در بلع، با خطر پنومونی آسپیراسیون
• مشکلات تنفسی، که می تواند باعث نیاز به کمک تنفسی شود.

 

همچنین بخوانید:

پنومونی چیست؟ علائم و درمان (کلیک)

 

انواع دیستروفی عضلانی

همانطور که پیشتر ذکر شد دیستروفی عضلانی رایج ترین نوع DMD است. انواع دیستروفی عضلانی در مراحل مختلف زندگی ایجاد شده و سرعت های متفاوتی در پیشرفت دارند.

انواع دیستروفی عضلانی شامل موارد زیر هستند:

• DMD: به علت جهش در ژن دیستروفین رخ داده و علائم آن معمولا قبل از 3 سالگی ایجاد می شوند. در این وضعیت عضلات به صورت پیشرونده ای از بین رفته و اکثر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن 12 سالگی مجبور به استفاده از ویلچر می شوند.
• مادرزادی (CMD): این نوع بین بازه زمانی از بدو تولد تا 2 سالگی بروز پیدا کرده و قابلیت ایجاد در همه جنسیت ها را دارد. برخی از انواع CMD سرعت پیشرفت پایینی داشته در حالی که برخی دیگر با سرعت زیادی پیش رفته و باعث ناتوانی قابل توجه افراد می شوند.
• بکر (BMD): BMD نوع دیگری است که به علت جهش های ژن دیستروفین ایجاد می شود. این نوع شبیه DMD است با این تفاوت که سرعت پیشرفت کمتری داشته و دیرتر نمایان می شود.
• لیمب گیردل (LGMD): این نوع از دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می شود. افراد مبتلا به LGMD به دلیل داشتن مشکل در بالا بردن قسمت جلوی پا به طور مکرر زمین می خورند.
• میتونیک (MMD یا بیماری Steinert): این شایع ترین نوع است که در بزرگسالی و معمولا بین 20 تا 30 سالگی ایجاد می شود. این نوع مانع شل شدن عضلات پس از انقباض شده و اغلب علائم آن با عضلات صورت و گردن شروع می شوند.
• اکولوفارنژیال (OPMD): این نوع معمولا بعد از سن 40 سالگی بروز پیدا می کند. در OPMD ابتدا پلک ها، گلو و صورت و سپس شانه ها و لگن تحت تاثیر قرار می گیرند.

 

علت دیستروفی عضلانی

عامل ایجاد MD تغییرات ژنتیکی است. در واقع انواع MD به دلیل مجموعه متفاوتی از جهش ها بروز پیدا می کنند. با این حال وجه مشترک تمام این جهش ها این است که آنها از تولید دیستروفین (پروتئینی که برای ساختن و ترمیم عضلات ضروری است) جلوگیری می کنند.

کل پروتئین های ماهیچه ها شامل میزان کمی از دیستروفین است با این حال این یک مولکول ضروری برای عملکرد طبیعی ماهیچه است. دیستروفین ها باعث اتصال قسمت‌ های مختلف بافت عضلانی به یکدیگر و در نهایت به سارکولما یا غشای خارجی می شوند.

در صورت عدم وجود دیستروفین یا تغییر شکل در آنها، این فرآیند به درستی انجام نخواهد شد. در نتیجه این مساله ماهیچه ها ضعیف شده و سلول های عضلانی دچار آسیب می شوند.

در دیستروفی عضلانی دوشن تقریبا هیچ دیستروفینی وجود ندارد. در مقابل در BMD دیستروفین کوچک بوده یا میزان کمی از آن وجود دارد.

 

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

 

تشخیص دیستروفی عضلانی

آزمایش های مختلفی برای تشخیص دیستروفی عضلانی وجود دارد:

• آزمایش ژنتیکی: با استفاده از این آزمایش می توان جهش‌ های ژنتیکی منجر به MD را مشخص کرد.
• سنجش آنزیمی: ایجاد آسیب در عضلات باعث تولید کراتین کیناز (CK) می شود. بالا بودن سطح CK بدون سایر انواع آسیب عضلانی می تواند نشانه ای از وجود MD باشد.
• الکترومیوگرافی: در این روش برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی، سوزنی در عضله قرار داده می شود. در صورت وجود نشانه هایی از بیماری عضلانی، می توان از نتایج آن را متوجه شد.
• مانیتورینگ قلب: الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام قادر به تشخیص تغییرات عضله قلب هستند. این روش به خصوص برای تشخیص دیستروفی عضلانی میتونیک کاربرد دارد.
• نظارت بر ریه: با بررسی عملکرد ریه می توان اطلاعات بیشتری دریافت کرد.
• بیوپسی: با برداشتن بخشی از عضله و بررسی آن در زیر میکروسکوپ می تواند نشانه های دیستروفی عضلانی را تشخیص داد.

 

همچنین بخوانید:

بیوپسی چیست؟ (کلیک)

 

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. مصرف داروها و درمان‌ های مختلف با هدف کاهش روند پیشرفت بیماری و بهبود تحرک فرد صورت می گیرند.

دارو

داروهای مختلف برای دیستروفی عضلانی تجویز می شود. موارد تجویزی عبارتند از:

• سرکوب کننده های سیستم ایمنی
• داروهای ضد تشنج
• کورتیکواستروئیدها

افراد مبتلا به DMD داروهایی را برای هدف قرار دادن ژن‌ های خاصی تزریق می کنند.

افراد دارای جهش های ژنی خاص واجد شرایط این ژن درمانی هستند. محققان در حال تحقیق روی ژن درمانی های جدید برای متوقف یا معکوس کردن از بین رفتن عضلات هستند.

 

همچنین بخوانید:

داروهای ضد تشنج (کلیک)

 

فیزیوتراپی

درمان های برای افراد دارای دیستروفی عضلانی موثر هستند:

• فیزیوتراپی: تمرینات حرکتی و کششی در مقابله با انقباض عضلات و تاندون ها موثر هستند. تمرینات استاندارد هوازی مانند پیاده روی و شنا نیز می توانند باعث کند شدن پیشرفت علائم آن می شوند.
• بریس ها: بریس ها با کشیده نگه داشتن عضلات و تاندون باعث کند شدن روند کوتاه شدن آنها می شوند.
• وسایل کمک حرکتی: برای کمک به حرکت می توان از وسایلی مانند عصا، ویلچر و واکر استفاده کرد.
• کمک به تنفس: با ضعیف‌ تر شدن ماهیچه‌ های مورد استفاده برای تنفس، افراد به دستگاه‌ هایی برای استفاده در هنگام خواب نیاز دارند. در صورت شدید بودن شرایط احتمال نیاز به دستگاه های تنفس مصنوعی نیز نیاز است.

 

تحقیقات در مورد دیستروفی عضلانی

با اینکه درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما تحقیقات مداومی که در خصوص درمان های مختلف صورت گرفته نتایج امیدوار کننده ای را نشان می دهند.

 

داروهایی برای به تاخیر انداختن تحلیل عضلات

برخی از محققان در حال تلاش برای کاهش تحلیل رفتن پیشرونده عضله به جای هدف قرار دادن ژن های ایجاد کننده دیستروفی عضلانی هستند.

در حالت طبیعی ماهیچه ها قادر به ترمیم خود هستند. با تحقیق در خصوص کنترل یا افزایش این تعمیرات می توان اطلاعات مفیدی برای درمان بیماری MD کشف کرد.

 

درمان جایگزینی ژن

محققان ژن خاص ایجاد کننده MD را پیدا کردند. بنابراین در صورت جایگزینی یک ژن برای ایجاد پروتئین دیستروفین از دست رفته می توان به درمان MD کمک کرد.

البته چالش هایی مانند احتمال پتانسیل سیستم ایمنی برای رد پروتئین جدید و اندازه بزرگ ژن دیستروفین در این رویکرد وجود دارد. همچنین مشکلاتی در انتقال مستقیم ژن جدید به عضله اسکلتی وجود دارد.

 

تحقیقات سلول های بنیادی

محققان در حال تجزیه و تحلیل امکان استفاده از سلول های بنیادی ماهیچه ای برای درمان MD هستند.

در پروژه های فعلی محققان در حال تلاش برای یافتن بهترین نوع سلول ها بوده که بتوانند به ماهیچه های اسکلتی تبدیل شوند.

 

همچنین بخوانید:

کاربرد سلول های بنیادی (کلیک)

 

پیوند میوبلاست

در مراحل ابتدایی دیستروفی عضلانی، میوبلاست ها (نوعی از سلول های بنیادی) به ترمیم و جایگزینی فیبرهای عضلانی معیوب می پردازند. پس از فرسوده شدن میوبلاست ها، به تدریج ماهیچه ها تبدیل به بافت همبند می شوند.

برخی از محققان در حال تلاش برای وارد کردن سلول های میوبلاست اصلاح شده به عضلات برای جایگزین شدن با میوبلاست های طبیعی خسته هستند.

 

همچنین بخوانید:

پیوند سلول های بنیادی (کلیک)

 

طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی

طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی وابسته به نوع و شدت علائم متفاوت است.

در گذشته، بیماران دیستروفی عضلانی معمولا پس از تشخیص طول عمر بیشتر از 20 سال عمر نمی کردند. با این وجود، گزینه های درمانی جدید میانگین طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی را افزایش می دهند.

در حال حاضر، میانگین طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی 31 سال است، با این حال این امر وابسته به این است که آیا فرد با پیشرفت بیماری از حمایت تهویه مکانیکی ونتیلاتور برخوردار است یا خیر.

امید به زندگی با پیشرفت های پزشکی افزایش یافته و بسیاری از افراد مبتلا به DMD می توانند تا 40 سالگی و حتی بیشتر زندگی کنند.

 

زندگی با دیستروفی عضلانی

زندگی با انواع دیستروفی عضلانی هم برای فرد و هم اطرافیان آنها دشوار است.

در صورتی که فردی از نزدیکان شما به این بیماری مبتلا شد بهتر است با پرسیدن سوالات زیر از پزشک اطلاعات بیشتری در خصوص آن کسب کنید:

• این وضعیت چگونه زندگی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
• بهترین و بدترین سناریو در خصوص این وضعیت چیست؟
• کدام درمان ها اثربخش تر هستند؟
• آیا آزمایشات بالینی در خصوص این بیماری وجود دارد؟
• در این بیماری امکان بچه دار شدن وجود دارد؟
• از بدن چه انتظاراتی از نظر علائم، توانایی حرکت و عملکرد در طول زمان باید داشت؟
• به کدام متخصصان باید مراجعه کرد؟
• چگونه می توان مانع عوارضی که MD در طول زمان باعث ایجاد آنها می شود (مانند مشکلات قلبی) شد؟

 

جمع بندی

دیستروفی عضلانی (MD) اصطلاحی است که برای بیش از 30 بیماری ژنتیکی تاثیر گذار روی عضلات استفاده می شود.

دستروفی عضلانی دوشن رایج ترین نوع MD بوده که همان دوران کودکی باعث تحلیل سریع عضلات و ضعف پیشرونده می شود.

در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد با این حال با استفاده از برخی روش ها و داروها می توان به کنترل و بهبود کیفیت زندگی افراد کمک کرد.

در حال حاضر نیز تحقیقاتی در خصوص یافتن درمان هایی برای توقف یا معکوس کردن بیماری در حال انجام است.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.