آکندروپلازی و ژنتیک : نشانه های بیماری ژنتیکی آکندروپلازی و آزمایش های مربوط به آن

بیماری ژنتیکی آکندروپلازی ناشی از به ارث بردن ژن تغییر یافته FGFR3 از والدین است، مشخصات و آزمایشات ژنتیک مربوط به این سندروم را بخوانید.

آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییرات ژن FGFR3 ایجاد می شود. بدن افراد مبتلا به سندروم آکندروپلازی به درستی قادر به تبدیل غضروف به استخوان نیست. در نتیجه استخوان بندی افراد مبتلا به آکندروپلازی به طور کامل شکل نگرفته و موجب کوتاهی قد آنها می باشد.

میانگین قد افراد مبتلا به سندروم آکندروپلازی حدود 1.20 الی 1.30 سانتی متر (4 فوت و 1 تا 4 اینچ) است.

بیماری ژنتیکی آکندروپلازی با مشخصات کوتاهی پاها و بازوها همراه است. اصولاً افراد مبتلا به این بیماری سر بزرگ و انگشتان کوتاهی دارند. همچنین انگشت حلقه و وسط افراد دارای ژن آکندروپلازی از هم فاصله داشته و دست آنها ظاهری سه وجهی می گیرد.

این مقاله به بررسی تاثیر ژنتیک بر سندروم آکندروپلازی پرداخته، مشخصات بیماری، آزمایش ژن FGFR3، میزان شیوع و زندگی با این بیماری ژنتیکی پرداخته است.

همچنین بخوانید:

تشخیص آکندروپلازی (کلیک)

آکندروپلازی و ژنتیک

ژن FGFR3 مسئول برقراری ارتباط با بدن در مورد چگونگی ساخت یک پروتئین خاص است که این پروتئین به رشد و حفظ بافت استخوانی کمک می کند.

ایجاد دو تغییر خاص در ژن FGFR3 عامل ابتلا به تمامی مشخصات آکندروپلازی است.

آکندروپلازی به عنوان یک صفت اتوزومال غالب از والدین به فرزند انتقال می یابد. این یعنی درصورتیکه حتی یکی از والدین ژن تغییر یافته FGFR3 انتقال دهد، فرزند به آکندروپلازی مبتلا خواهد شد.

در بسیاری از موارد ژن FGFR3 در افراد سالم و نرمالی که سندروم آکندروپلازی ندارند، خود به خود تغییر می کند. در حدود 80% افراد مبتلا به سندروم آکندروپلازی والدینی با قد متوسط دارند. شایان ذکر است که برخی از افراد از وجود این ژن تغییر یافته در بدن خود مطلع نیستند!

در حالت کلی اگر یکی از والدین یا هر دوی آنها دچار این نوع از کوتولگی باشند، به احتمال زیاد فرزند آنها نیز این ژن را به ارث خواهد برد. برخی از کودکانی که این ژن را از هر دو والدین خود به ارث می برند (یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر) بیماری آکندروپلازی به شکل شدید و با عوارضی وخیم تر بروز کرده و موجب ایجاد مشکلات جدی می شود

همچنین بخوانید:

همه چیز درباره اختلالات ژنتیکی (کلیک)

مشخصات بیماری ژنتیکی آکندروپلازی

برخی مشخصات افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی آکندروپلازی عبارتند از:

قد کوتاه
سر بیمار در مقایسه با بدن او بزرگ است
پیشانی برجسته
دست‌ و پاهای کوتاه به‌ویژه بازوها و ران‌ها
خمیده بودن پاها
انگشتان کوتاه، با انگشتان میانی و حلقه ای که ممکن است از هم جدا شوند
شل بودن مفاصل، به این معنی که مفاصل آنها بسیار متحرک هستند

میزان شیوع بیماری آکندروپلازی

به صورت کلی ابتلا به آکندروپلازی مسئله ای نادر است. با این حال آکندروپلازی رایج ترین شکل و علت کوتولگی است.

از هر 10000 تا 30000 نفر از جمعیت جهان تنها 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود.

آیا افراد از وجود ژن آکندروپلازی در بدن خود آگاهند؟

همانطور که در بالا نیز اشاره شد، اکثر افراد دارای ژن عامل آکندروپلازی از وجود آن در بدن خود مطلع نیستند. علت این مسئله آن است که در اغلب موارد، ژن قبل از اینکه از والدین به فرزند منتقل شود، خود به خود تغییر می کند.

در نتیجه در صورتیکه فرد پیش از بارداری تست DNA انجام ندهد، از حامل بودن این ژن در بدن خود مطلع نخواهد بود.

پزشک عموماً با مشاهده ی علائم موجود در فرد مبتلا به آکندروپلازی بیماری را تشخیص خواهد داد.

اگر فردی مبتلا به آکندروپلازی باشد، پزشک معمولاً می تواند آن را با علائم قابل مشاهده تشخیص دهد. در صورتیکه فرد علائم معمول این بیماری را نداشته یا به بیش از یک بیماری ژنتیکی مبتلا باشد، پزشک انجام آزمایش DNA را برای تائید تشخیص توصیه خواهد کرد.

آزمایش برای ژن FGFR3

انجام آزمایش ژنتیک در 99% موارد تغییرات ژن FGFR3 را در افراد مبتلا به سندروم آکندروپلازی به درستی نشان می دهد. همچنین افراد از طریق آزمایش DNA پی می برند که آیا حامل ژن آکندروپلازی هستند یا خیر!

انجام آزمایش ژنتیک در موارد زیر توصیه می شود:

داشتن فرزندی با علائم احتمالی آکندروپلازی
افرادی که قصد بارداری داشته و می خواهند از هر صفتی که ممکن است منتقل کنند آگاه شوند
افراد باردار جهت غربالگری شرایط ژنتیکی قبل از زایمان

آزمایش در بزرگسالان

آزمایش ژنتیک در افراد بزرگسال با هدف تشخیص حامل بودن ژن FGFR3 تغییر یافته در بدن آنها انجام می شود.

جهت این آزمایش نمونه ای از خون، مو و یا بزاق فرد توسط پزشک یا تکنسین آزمایشگاه جمع آوری می شود. این نمونه ها جهت شناسایی تغییرات خاص در پروتئین ها، DNA یا کروموزوم ها در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرند. برای تشخیص آکندروپلازی، تغییرات مشخصه در ژن FGFR3 را بررسی خواهد شد.

آزمایش در دوران بارداری

پزشک با انجام اسکن اولتراسوند در افراد باردار، وجود آکندروپلازی در جنین را تشخیص خواهد داد. سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) مواردی همچون کوتاهی استخوان ران و بازو را نشان می دهد.

علاوه بر این پزشک جهت تایید تشخیص، آزمایش ژنتیک را توصیه می کند. بدین منظور از تکنیکی به نام نمونه‌گیری زیر جلدی از خون بند ناف (جمع‌آوری نمونه خون از بند ناف) استفاده می شود.

این روش نمونه گیری خطر کمی برای جنین و فرد باردار دارد. در موارد نادر این نمونه گیری باعث بروز عوارضی جدی مانند ضربان قلب پایین در جنین و یا خونریزی در اطراف محل سوراخ شده می شود.

آزمایش در کودکان

معمولاً پزشک از طریق بررسی علائم فیزیکی قادر به تشخیص بیماری آکندروپلازی است. در صورتیکه سن کودک بسیار کم بوده و یا بیمار مشخصات معمول و رایج بیماری را نداشته باشد، پزشک انجام آزمایش ژنتیک را تجویز خواهد کرد. در برخی موارد پزشک برای بررسی این موضوع که آیا استخوان های بلند مانند استخوان ران و بازو کوتاه شده اند یا خیر، عکسبرداری با اشعه ایکس (X-ray) را انجام می دهد.

تشخیص زود هنگام بیماری در سنین بسیار کم عاملی موثر برای کنترل و نظارت هر گونه عارضه مرتبط همچون انحنای ستون فقرات توسط پزشک است. این امر تضمینی برای درمان و مدیریت بیماری در سریع ترین زمان ممکن است.

تاثیر بیماری ژنتیکی آکندروپلازی بر زندگی

به صورت کلی بیماری آکندروپلازی نیاز به درمان جدی نداشته و عاملی تهدید کننده برای زندگی فرد نیست. افراد مبتلا به آکندروپلازی با مراقبت های صحیح زندگی کامل و رضایت بخشی خواهند داشت.

زندگی روزمره

افراد دچار آکندروپلازی ضریب هوش نرمالی داشته و این بیماری لزوماً مانعی برای انجام کارهای روزمره همچون رفتن به مدرسه، کار یا تشکیل خانواده نیست.

در واقع بسیاری از مشکلات معمول روزانه افراد مبتلا به کوتولگی به علت خود بیماری نیست. بلکه در نتیجه ی توانایی گرایی / سالم سالاری (Ableism) است.

منظور از توانایی گرایی تعصب یا تبعیض علیه افراد ناتوان یا دارای معلولیت است. این معضل در جوامع به طور گسترده وجود داشته و زندگی روزمره افراد معلول را سخت تر می کند.

برای نمونه بسیاری از مکان های عمومی با قابلیت دسترسی برای همه طراحی نشده اند. در نتیجه استفاده از این فضاها برای افراد با نیازهای فیزیکی متفاوت دشوار خواهد کرد.

عدم طراحی مناسب فضاها برای دسترسی عموم در افراد مبتلا به آکندروپلازی سبب:

رانندگی
برداشتن اشیا
پیدا کردن سرویس بهداشتی قابل دسترس

با توجه اینکه این مشکلات مرتبط با دسترسی حل شدنی است، بنابراین نوعی بی عدالتی در حق افراد دچار ناتوانی است. علاوه بر این ایجاد تبعیض در افراد دارای مشکل به نوعی در سلامت روان آنها تاثیر میگذارد.

با این وجود، با توجه به تفاوت های فردی، تجربیات آکندروپلازی نیز متفاوت خواهد بود.

سلامتی طولانی مدت

افراد مبتلا به آکندروپلازی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی مشکلات سلامتی هستند. پزشکان می توانند بسیاری از این موارد را درمان یا مدیریت کنند.

برخی از رایج ترین آنها مشکلات ارتوپدی شامل موارد زیر است:

درد مزمن
خمیدگی ستون فقرات، مانند اسکولیوز یا کیفوز (گوژپشتی)
باریک شدن ستون فقرات یا تنگی کانال نخاع
به هم فشردگی استخوان ها در پایه جمجمه
کوچک بودن قفسه سینه که باعث ایجاد مشکلاتی در ریه ها یا راه های هوایی می شود
آپنه انسدادی خواب

همچنین، بسیاری از افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای درجاتی از هیدروسفالی (تجمع مایع مغزی نخاعی در جمجمه) هستند. تجمع مقدار کمی مایع مغزی عموماا مضر نیست، اما می تواند جدی باشد. در این مورد، پزشکان یک شانت (لوله یا سوراخی برای جابجایی مایعات از بخشی به بخشی دیگر) برای تخلیه مایع اضافی نصب کنند.

خلاصه

بیماری ژنتیکی آکندروپلازی یکی از علل ایجاد کوتولگی است. سندرم آکندروپلازی زمانی ایجاد می شود که فرد یک ژن FGFR3 تغییر یافته را از یک یا هر دو والدین به ارث برده باشد. البته در اغلب موارد، والدین این بیماری را نداشته و اکثر افراد دارای ژن تغییر یافته FGFR3، از وجود این ژن در بدن خود آگاه نیستند.

مشخصات بیماری آکندروپلازی کاملاً واضح بوده و افراد مبتلا به آن قدی کوتاه با سر بزرگ داشته و در برخی موارد پاهای خمیده ای دارند.

برای آگاهی از دارا بودن ژن آکندروپلازی، پزشک انجام آزمایشات ژنتیکی را در دوران کودکی، بزرگسالی و یا بارداری توصیه خواهد کرد. علاوه بر این انجام سونوگرافی و اسکن اشعه ایکس پزشک را در تشخیص هرچه بهتر بیماری یاری خواهد کرد. پزشک معالج پس از تشخیص و شناسایی ژن آکندروپلازی شما را در جریان جزئیات بیماری قرار داده و راهنمایی های جهت درمان و کاهش عوارض خاص بیماری خواهد کرد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.