علائم زالی (آلبینیسم) : انواع - علت - درمان - تشخیص - عوارض - ژنتیک

زالی (آلبینیسم) نوعی بیماری ژنتیکی است که منجر به تغییراتی در ژن های تولید کننده ملانین می شود؛ انواع – علائم – علت و درمان آن را بخوانید.

زالی یا آلبینیسم (Albinism) به گروهی از اختلالات ژنتیکی ایجاد شده به علت کاهش یا عدم وجود رنگدانه ملانین، اطلاق می شود.

زالی دارای انواع مختلفی است که از نظر شدت علائم متفاوت هستند. با این حالت اغلب آنها منجر به سفیدی پوست، موهای روشن و مشکلات بینایی می شوند.

هر فردی می تواند دچار بیماری زالی شود. با این حال جالب است بدانید که میزان شیوع آن در مناطق مختلف، متفاوت است.

برای نمونه از هر 2000 تا 5000 نفر یک نفر در کشورهای آفریقای جنوبی دچار آلبینیسم می شوند. با این حال در بین برخی گروه ها این میزان به 1 در 1000 می رسد.

همچنین در ایالات متحده آمریکا و اروپا از هر 17000 تا 20000 فرد، 1 نفر تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرد.

در این مقاله مطالبی در خصوص علائم، علت، عوارض و نحوه درمان بیماری زالی (آلبینیسم) ارائه می شود.

چند حقیقت سریع در مورد بیماری زالی:

آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی است.
بیماری زالی هم زنان و هم مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار داده و احتمال ایجاد آن در همه اقوام وجود دارد.
این بیماری در وهله اول مو، چشم، پوست و بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد.
بر اساس تخمین ها از هر 70 فرد 1 نفر حامل جهش ژنتیکی مرتبط با آلبینیسم است.
هیچ درمانی برای انواع زالی وجود ندارد، با این حال می توان به بهبود برخی از علائم آن کمک کرد.

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

زالی چیست؟

زالی نوعی بیماری ارثی است که باعث کاهش قابل توجه تولید ملانین می شود.

ملانین رنگدانه ی مسئول رنگ دهی به پوست، مو و چشم است.

بیماری زالی منجر به روشن تر شدن پوست و موی افراد نسبت به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی می شود. آنها همچنین مشکلات بینایی بیشتری را تجربه می کنند.

ملانین باعث محافظت از پوست در برابر آسیب های اشعه ماوراء بنفش خورشید می شود. بنابراین افرادی که آلبینیسم دارند، حساسیت بیشتری نسبت به قرار گرفتن در برابر نور خورشید دارند. افزایش خطر ایجاد سرطان پوست در سنین نوجوانی یکی دیگر از ویژگی های بیماری زالی است.

همچنین بخوانید:

سرطان پوست : انواع و علت (کلیک)

علت بیماری زالی

ملانوسیت های موجود در پوست، مو و چشم مسئول تولید ملانین هستند. بروز تغییر در یکی از این ژن ها منجر به ایجاد آلبینیسم می شود.

بر اساس تخمین ها از هر 70 فرد 1 نفر حامل جهش ژنتیکی مرتبط با آلبینیسم است.

اغلب جهش ها به دلیل تداخل با آنزیمی به نام تیروزیناز ایجاد می شوند. این آنزیم باعث تجزیه اسید آمینه تیروزین و تولید ملانین می شود.

جهش ها می توانند باعث کند شدن یا از بین رفتن تولید ملانین شوند.

به دلیل نقش بسیار مهم ملانین در رشد شبکیه و عصب بینایی، تغییرات ژنتیکی ایجاد شده مشکلاتی برای بینایی در پی دارند.

علائم بیماری زالی

علائم اصلی بیماری زالی، بینایی، رنگ پوست، مو و چشم را تحت تاثیر قرار می دهند.

پوست

رنگ پوست روشن از رایج ترین علائم زالی است. البته باید بدانید که همیشه این امر صادق نیست. رنگ پوست برخی افراد مبتلا به زالی با افزایش سن و به دلیل افزایش سطح تولید ملانین، تیره تر می شود.

پوست افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا در برابر نور خورشید به راحتی سوخته ولی برنزه نمی شود. قرارگیری این افراد در برابر نور خورشید معمولا باعث ایجاد علائم زیر در آنها می شود:

خال، که معمولا به دلیل مقادیر کم رنگدانه صورتی هستند.
لنتیگو ها، لکه های بزرگ شبیه به کک و مک
کک و مک

افزایش احتمال ایجاد سرطان پوست یکی دیگر از ویژگی های بیماری زالی است.

بنابراین این افراد باید برای قرارگیری در برابر نورخورشید از ضد آفتاب با SPF حداقل 20 استفاده کنند. همچنین پس از مشاهده هر گونه تغییرات پوستی و خال های جدید آن را به پزشک اطلاع دهند.

جهت مشاهده و خرید محصولات ضد آفتاب داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.

مو

یکی دیگر از علائم بارز بیماری زالی روشن شدن رنگ موها (متغیر از سفید تا قهوه ای) است. معمولا رنگ موی افراد دارای نژاد آفریقایی یا آسیایی به صورت زرد، قهوه ای یا قرمز خواهد بود.

رنگ موی برخی از این افراد همزمان با افزایش سن، به تدریج تیره تر می شود.

همچنین بخوانید:

نقش ملانین در سلامت و پیشگیری از سفید شدن مو (کلیک)

رنگ چشم

معمولا افراد دارای بیماری آلبینیسم چشم هایی با رنگ روشن (متغیر از آبی بسیار روشن تا قهوه ای) دارند.

چشم این افراد به دلیل مقادیر کم ملانین در عنبیه کمی شفاف تر است. همچنین به دلیل انعکاس نور از شبکیه در پشت چشم، در نورهای خاص چشم افراد دارای آلبینیسم به رنگ قرمز یا صورتی در می آید.

عدم انسداد کامل نور توسط عنبیه و حساس شدن به نور، یکی دیگر از مشکلات رخ داده در افراد مبتلا به زالی است.

بینایی

همه انواع آلبینیسم، بینایی را نیز تا حدودی تحت تاثیر قرار می دهند. تغییرات احتمالی ایجاد شده در عملکرد چشم شامل موارد زیر هستند:

آمبلیوپی: تنبلی چشم نام دیگر این وضعیت است.
نیستاگموس: در این وضعیت چشم ها به سرعت و بدون کنترل به جلو و عقب حرکت می کنند.
فتوفوبیا: در این حالت چشم ها نسبت به نور حساس هستند.
استرابیسم(لوچی): به عدم قرارگیری چشم ها رد یک راستا اشاره دارد.
آستیگماتیسم: در این وضعیت به علت عدم انعطاف غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی، تاری دید ایجاد می شود.
نزدیک بینی یا دوربینی: برخی از افراد دارای بیماری زالی نزدیک بینی یا دوربینی شدیدی را تجربه می کنند.
مسیریابی اشتباه عصب بینایی: سیگنال های عصبی مسیرهای عصبی غیرعادی را از شبکیه به مغز دنبال می کنند.
هیپوپلازی عصب بینایی: اختلال بینایی به دلیل عدم توسعه عصب بینایی رخ می دهد.

همچنین بخوانید:

حساسیت به نور (کلیک)

اقدامات موثر برای کمک به علائم بینایی ناشی از آلبینیسم شامل موارد زیر هستند:

استفاده از یک توپ رنگی روشن هنگام بازی
چسباندن لنزهای تلسکوپی مخصوص به عینک
نصب نرم افزار تبدیل متن به گفتار
استفاده از صفحه نمایش کامپیوتر بزرگ یا مواد چاپی با کنتراست بالا

انواع زالی

آلبینیسم دارای دو نوع اصلی آلبینیسم چشمی (OA) و آلبینیسم پوستی چشمی (OCA) است. OA عمدتا چشم ها و OCA پوست، مو و چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد.

وابسته به ژن های خاص ایجاد کننده این شرایط، OCA خود به انواع زیر تقسیم می شود:

OCA نوع 1: این نوع منجر به ایجاد علائمی مانند پوست شیری رنگ، موهای سفید و چشمان آبی می شود. البته پوست و موی برخی افراد همزمان با افزایش سن تیره تر می شود.
OCA نوع 2: این نوع شدت کمتری نسبت به نوع 1 داشته و اغلب مردم آفریقای جنوبی، آفریقایی‌ آمریکایی‌ ها و برخی از جوامع بومی آمریکا را تحت تاثیر قرار می دهد.
OCA نوع 3: مشکلات بینایی ایجاد شده در در نوع 3 خفیف تر از سایر انواع بوده و بیشتر سیاه پوستان آفریقای جنوبی دچار این وضعیت می شوند.
OCA نوع 4: این نوع بیشتر در میان جمعیت های شرق آسیا دیده می شود. به طور مشابه با نوع 2 ارائه می شود.
آلبینیسم چشمی مرتبط با X: عمدتا مردان به دلیل یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X به آلبینیسم چشمی مرتبط با X دچار می شوند. این افراد مشکلات بینایی را تجربه کرده اما دارای رنگ چشم، مو و پوست طبیعی هستند.
سندرم هرمانسکی پادلاک: این نوع نادر در کشور پورتوریکو شیوع بیشتری دارد. علائم مشابه علائم آلبینیسم چشمی است، اما با احتمال بیشتری افراد دچار بیماری های روده، قلب، کلیه و ریه یا اختلالات خونریزی مانند هموفیلی می شوند.
سندرم چدیاک هیگاشی: این نوع بسیار نادر آلبینیسم به دلیل جهش در ژن CHS1 ایجاد می شود. علائم احتمالا مشابه علائم آلبینیسم چشمی بوده اما افراد موهای نقره‌ ای و پوست خاکستری را نیز تجربه می کنند. در این نوع به دلیل نقص در گلبول های سفید خون احتمالا فرد مستعد عفونت می شود.

عوارض بیماری زالی

آفتاب سوختگی و سرطان پوست رایج ترین مشکلات جسمی ناشی از بیماری زالی هستند.

همچنین بیشتر افراد دارای بیماری زالی با تبعیض اجتماعی و آزار و اذیت در مدرسه یا محل کار به دلیل متفاوت بودن، رنج می برند. درنتیجه ممکن است آنها دچار استرس، عزت نفس پایین و انزوا شوند.

این افراد همچنین به دلیل مشکلات بینایی در دریافت گواهینامه رانندگی و فرصت‌ های کاری با مشکل مواجه می شوند. تاخیر آموزشی که دلیل مشکلات خواندنی از دیگر عوارض این بیماری است.

افراد مبتلا به آلبینیسم در جنوب صحرای آفریقا مشکلات بیشتری را نیز تجربه می کنند.

برخی افراد در کشورهای آفریقایی معتقدند که رابطه جنسی با زن مبتلا به آلبینیسم منجر به درمان ایدز می شود. این باور نادرست منجر به قتل، تجاوز جنسی و عفونت های اضافی HIV در افراد دارای زالی شده است.

به همین دلیل سازمان ملل متحد در سال 2015، خواستار اتخاذ تدابیری فوری برای جلوگیری از حملات به افراد مبتلا به آلبینیسم شد.

همچنین بخوانید:

بهترین راه های درمان آفتاب سوختگی (کلیک)

تشخیص بیماری زالی

پزشک برای تشخیص زالی فرآیند زیر را انجام می دهد.

معاینه فیزیکی
بررسی تغییرات رنگدانه پوست و مو
معاینه چشم توسط چشم پزشک
مقایسه رنگ پوست، مو و چشم های فرد با رنگ اعضای خانواده بیولوژیکی

بیماری های دیگری نیز وجود دارند که باعث تغییر رنگ دانه می شوند. با این حال آنها تغییراتی در بینایی ایجاد نمی کنند.

وجود تغییرات رنگدانه و بینایی با یکدیگر، پزشکان را به وجود آلبینیسم مشکوک می کند.

آزمایش ژنتیک مطمئن ترین راه برای تشخیص آلبینیسم است. با این حال به دلیل هزینه بالا معمولا پزشکان آن را برای خانواده های دارای سایقه زالی، توصیه نمی کند.

درمان بیماری زالی

زالی نوعی بیماری ژنتیکی مادام العمر و بدون درمان است. به همین دلیل درمان های موجود با هدف کاهش علائم و مشاهده تغییرات پوستی آلبینیسم انجام می شوند.

افراد مبتلا به آلبینیسم باید مراقبت های چشمی مناسب شامل موارد زیر را دریافت کنند:

معاینات منظم چشم
دریافت عینک
استفاده از عینک تیره برای محافظت از چشم در برابر نور خورشید

در برخی موارد نیز می توان با جراحی حرکات چشم ایجاد شده در نیستاگموس را کاهش داد. برخی روش ها برای کاهش استرابیسم نیز در دسترس است با این حال بینایی آنها بهبود نمی یابد.

اثربخشی درمان ها برای کاهش علائم آلبینیسم وابسته با افراد، متفاوت است.

آیا ژنتیکی است؟

بله، آلبینیسم نوعی وضعیت ژنتیکی است. اکثر انواع آلبینیسم دارای الگوی توارث اتوزومال مغلوب هستند. البته آلبینیسم چشمی وابسته به X، به طور استثنا دارای الگوی وراثتی مرتبط با X است.

توارث اتوزومال مغلوب

در این نوع فرد نسخه های جهش یافته یک ژن را از مادر و پدر خود دریافت می کند. اغلب والدین حامل این ژن خود بدون علائم هستند.

درصورتی که والدین یک فرد حامل این ژن باشند، وی با احتمال 1 از 4 به آلبینیسم مبتلا می شود. همچنین با احتمال 1 در 2 ناقل می شود. در اینصورت فرد حامل ژن بوده ولی بدون علائم است.

وراثت وابسته به X

شرایط مغلوب مرتبط با X معمولا مردان را درگیر می کند.

زنان دارای دو کروموزوم X هستند بنابراین اگر یک ژن آسیب ببیند ژن دیگر قادر به کمبود جبران است. البته ممکن است زنان حامل ژن آسیب دیده باشند.

اما از آنجا که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، هر گونه جهش آلبینو در کروموزوم X منفرد منجر به ایجاد بیماری زالی در آنها می شود.

اگر مادر یک جهش مرتبط با X داشته باشد، دختر با احتمال 1 از 2 ناقل و پسر با احتمال 1 از 2 مبتلا به آلبینیسم می شود.

جمع بندی

آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی منتقل شده از خانواده است. انواع مختلفی از زالی با سطوح متفاوتی از شدت علائم بسته به ژن های آسیب دیده وجود دارد.

انواع بیماری زالی منجر به ایجاد تغییراتی در ژن های تولید کننده ملانین می شود. ملانین مسئول رنگ دهی به پوست، مو و چشم است به همین دلیل افراد دارای انواع زالی فاقد رنگدانه هستند.

در آلبینیسم علائمی بینایی به دلیل تاثیر ملانین بر رشد سالم چشم ایجاد می شود. احتمال بیشتر آفتاب سوختگی و ابتلا به سرطان پوست از دیگر عوارض انواع زالی است.

هیچ درمانی برای بیماری زالی وجود ندارد، اما با محافظت از پوست و چشم در برابر نور خورشید و مراقبت از هرگونه تغییر در پوست می توان به بهبود این وضعیت کمک کرد.

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.